肉碱转运蛋白缺乏症的临床试验
总计9613个结果
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Karen Lindhardt MadsenRigshospitalet, Denmark完全的肉碱转运蛋白，质膜，缺乏
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc完全的肉碱棕榈酰转移酶（CPT I 或 CPT II）缺乏症 | 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶 (VLCAD) 缺乏症 | 长链 3-羟基酰基辅酶 A 脱氢酶 (LCHAD) 缺乏症 | 三功能蛋白 (TFP) 缺乏症 | 肉碱-酰基肉碱转位酶 (CACT) 缺乏症美国, 英国
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)完全的葡萄糖代谢紊乱 | 癫痫 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | Glut1 缺陷综合征 1，常染色体隐性遗传 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺乏症 | 葡萄糖转运缺陷 | 过剩1DS1美国
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)完全的葡萄糖代谢紊乱 | 癫痫 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | Glut1 缺陷综合征 1，常染色体隐性遗传 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺乏症 | 葡萄糖转运缺陷 | 过剩1DS1美国
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Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-Salpetriere完全的
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University of Texas Southwestern Medical Center招聘中葡萄糖代谢紊乱 | 癫痫 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | 过剩 1 缺乏综合症 1 | Glut1 缺陷综合征 1，常染色体隐性遗传 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺乏症 | 葡萄糖转运缺陷美国
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Oregon Health and Science UniversityUniversity of Pittsburgh完全的极长链酰基辅酶 A 脱氢酶 (VLCAD) 缺乏症 | 肉碱棕榈酰转移酶 2 (CPT2) 缺乏症 | 线粒体三功能蛋白 (TFP) 缺乏症 | 长链 3 羟酰辅酶 A 脱氢酶 (LCHAD) 缺乏症美国
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Oregon Health and Science UniversityAlaska Department of Health and Social Services完全的
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Oregon Health and Science University完全的普通志愿者 | 三功能蛋白缺乏症 | 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症，肌病美国
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West Kazakhstan Medical University招聘中鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | 生物素酶缺乏症 | 瓜氨酸血症 | 戊二酸血症II型 | 精氨基琥珀酸尿症 | 枫糖浆尿病 | 原发性肉碱缺乏症 | 同型半胱氨酸尿症 | 肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症 | 精氨酸酶缺乏症 | 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症 | 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 酪氨酸血症 | 异戊酸血症 | 肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症 | 戊二酸血症Ⅰ型 | 丙酸/甲基丙二酸血症 | 氨基甲酰磷酸合成酶 I 缺乏症 | 非酮症高甘氨酸血症 | 短链/支链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 异丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症 | 丙二酰辅酶 A 脱羧酶缺乏症 | Β-酮硫解酶缺乏症 | 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶... 及其他条件哈萨克斯坦
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Oregon Health and Science University完全的
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc完全的长链脂肪酸氧化障碍 (LC-FAOD) | 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶 (VLCAD) 缺乏症 | 三功能蛋白 (TFP) 缺乏症 | 肉碱棕榈酰转移酶 (CPT II) 缺乏症 | 长链 3-羟基酰基辅酶 A 脱氢酶 (LCHAD) 缺乏症美国, 英国
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University Health Network, TorontoThe Physicians' Services Incorporated Foundation未知
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; Association Française contre...未知
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University of Texas Southwestern Medical Center完全的
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical Inc不再可用
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Oregon Health and Science University完全的三功能蛋白缺乏症 | 肉碱棕榈酰转移酶 2 缺乏症 | 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症
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Rigshospitalet, Denmark未知碳水化合物代谢，先天性错误 | 新陈代谢，先天性错误 | 脂质代谢，先天性错误 | 糖原贮积病 II 型 | 糖原贮积症 V 型 | VLCAD缺陷 | 糖原贮积症 III 型 | 磷酸甘油酸激酶缺乏症 | 中性脂质贮积症 | 肉碱棕榈酰转移酶 2 缺乏症 | 糖原贮积症 IV 型 | 长链 3-羟酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 糖原生成素 1 缺乏症（糖原贮积病 XV 型） | 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 肉碱转运蛋白缺乏症 | 肌肉磷酸果糖激酶缺乏症 | 磷酸葡萄糖变位酶 1 缺乏症 | 磷酸甘油酸变位酶缺乏症 | 磷酸化酶激酶缺乏症 | Β-烯醇化酶缺乏症 | 乳酸脱氢酶缺乏症 | 糖原合成酶缺乏症丹麦
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Kaplan Medical CenterWeizmann Institute of Science招聘中
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University of British ColumbiaUltragenyx Pharmaceutical Inc未知
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Adrian LacyUltragenyx Pharmaceutical Inc完全的
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc完全的葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 (Glut1 DS)美国, 西班牙, 澳大利亚, 法国, 以色列, 意大利, 英国
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TESS Research FoundationBrown University; Stanford University; University of Texas Southwestern Medical Center招聘中癫痫 | 运动障碍 | 罕见病 | 遗传性疾病 | 柠檬酸盐转运体缺陷 | SLC13A5 缺陷 | EIEE25 | 柠檬酸盐转运蛋白紊乱 | DEE25 | Kohlschutter-Tonz 综合征（非 ROGDI）美国
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc终止葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 (Glut1 DS)美国, 西班牙, 法国, 德国, 意大利, 英国
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TESS Research FoundationStanford University邀请报名癫痫 | 运动障碍 | 罕见病 | 遗传性疾病 | 柠檬酸盐转运体缺陷 | SLC13A5 缺陷 | EIEE25 | 17p13.1 缺失仅限于 SLC13A5 基因 | 柠檬酸盐转运蛋白紊乱 | Kohlschutter-Tonz 综合征（非 ROGDI）美国
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National Taiwan University Hospital招聘中
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Hospital de Clínicas Dr. Manuel QuintelaUniversity of the Republic, Uruguay未知
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Natalia Valadares de MoraesHospital das Clínicas de Ribeirão Preto未知
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University of Southern DenmarkRegion of Southern Denmark; Danish Council for Independent Research; The Faculty of Health Sciences...完全的
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Vanderbilt University Medical Center完全的