GM3合酶缺乏症的临床试验
总计11406个结果
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West Kazakhstan Medical University招聘中鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | 生物素酶缺乏症 | 瓜氨酸血症 | 戊二酸血症II型 | 精氨基琥珀酸尿症 | 枫糖浆尿病 | 原发性肉碱缺乏症 | 同型半胱氨酸尿症 | 肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症 | 精氨酸酶缺乏症 | 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症 | 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 酪氨酸血症 | 异戊酸血症 | 肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症 | 戊二酸血症Ⅰ型 | 丙酸/甲基丙二酸血症 | 氨基甲酰磷酸合成酶 I 缺乏症 | 非酮症高甘氨酸血症 | 短链/支链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 异丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症 | 丙二酰辅酶 A 脱羧酶缺乏症 | Β-酮硫解酶缺乏症 | 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶... 及其他条件哈萨克斯坦
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Oregon Health and Science University完全的
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc完全的肉碱棕榈酰转移酶(CPT I 或 CPT II)缺乏症 | 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶 (VLCAD) 缺乏症 | 长链 3-羟基酰基辅酶 A 脱氢酶 (LCHAD) 缺乏症 | 三功能蛋白 (TFP) 缺乏症 | 肉碱-酰基肉碱转位酶 (CACT) 缺乏症美国, 英国
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Oregon Health and Science University完全的三功能蛋白缺乏症 | 肉碱棕榈酰转移酶 2 缺乏症 | 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症
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Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-Salpetriere完全的
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Oregon Health and Science UniversityUniversity of Pittsburgh完全的极长链酰基辅酶 A 脱氢酶 (VLCAD) 缺乏症 | 肉碱棕榈酰转移酶 2 (CPT2) 缺乏症 | 线粒体三功能蛋白 (TFP) 缺乏症 | 长链 3 羟酰辅酶 A 脱氢酶 (LCHAD) 缺乏症美国
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Oregon Health and Science University完全的普通志愿者 | 三功能蛋白缺乏症 | 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症,肌病美国
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Rigshospitalet, Denmark未知碳水化合物代谢,先天性错误 | 新陈代谢,先天性错误 | 脂质代谢,先天性错误 | 糖原贮积病 II 型 | 糖原贮积症 V 型 | VLCAD缺陷 | 糖原贮积症 III 型 | 磷酸甘油酸激酶缺乏症 | 中性脂质贮积症 | 肉碱棕榈酰转移酶 2 缺乏症 | 糖原贮积症 IV 型 | 长链 3-羟酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 糖原生成素 1 缺乏症(糖原贮积病 XV 型) | 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 肉碱转运蛋白缺乏症 | 肌肉磷酸果糖激酶缺乏症 | 磷酸葡萄糖变位酶 1 缺乏症 | 磷酸甘油酸变位酶缺乏症 | 磷酸化酶激酶缺乏症 | Β-烯醇化酶缺乏症 | 乳酸脱氢酶缺乏症 | 糖原合成酶缺乏症丹麦
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc完全的长链脂肪酸氧化障碍 (LC-FAOD) | 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶 (VLCAD) 缺乏症 | 三功能蛋白 (TFP) 缺乏症 | 肉碱棕榈酰转移酶 (CPT II) 缺乏症 | 长链 3-羟基酰基辅酶 A 脱氢酶 (LCHAD) 缺乏症美国, 英国
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QOL Medical, LLC招聘中
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CENTOGENE GmbH Rostock撤销Α-甘露糖苷酶 B 缺乏症 | 溶酶体 Alpha B 甘露糖苷贮积症 | Α-甘露糖苷酶缺乏症印度, 斯里兰卡, 德国
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Nottingham University Hospitals NHS TrustCICbioGUNE; Christian-Albrechts-University of Kiel; University of Veterinary Medicine Hannover尚未招聘肠易激综合症 (IBS) | 蔗糖酶异麦芽糖酶缺乏症
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University of Pittsburgh招聘中溶酶体贮积病 | 脑白质营养不良 | 尼曼匹克病 | 板条病 | 戈谢病 | 克拉伯病 | Α-甘露糖苷贮积症 | 骨质疏松症 | 泰-萨克斯病 | Pelizaeus-Merzbacher病 | 桑德霍夫病 | GM1 神经节苷脂增多症 | 多普勒 | MPS II | 消失的白质病 | 多种硫酸酯酶缺乏病 | S-腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏症 | 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症 | 多维数据集 | 莫基奥病 | MPS IV | 酒精性肝病 | MPS III | GM3 神经节苷脂沉积症 | PKAN | NP缺乏症 | 生成网络美国
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical Inc不再可用巴特综合症 | 线粒体三功能蛋白缺乏症 | 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶 (VLCAD) 缺乏症 | 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症(CPT1、CPT2) | 长链羟酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 糖原贮积障碍 | 丙酮酸羧化酶缺乏症 | 酰基辅酶 A 脱氢酶家族,成员 9,缺乏美国
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University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin Ireland完全的
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Lovisenberg Diakonale HospitalUniversity of Bergen尚未招聘肠易激综合症 | 功能性胃肠疾病 | 蔗糖酶异麦芽糖酶缺乏症 | 由于蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏引起的蔗糖不耐受 | 糖类;吸收不良
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Indiana Hemophilia &Thrombosis Center, Inc.Fondazione Angelo Bianchi Bonomi招聘中
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QOL Medical, LLCJohns Hopkins University; Massachusetts General Hospital; Baylor College of Medicine; Children's... 和其他合作者完全的
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)招聘中代谢性疾病 | 嘌呤-嘧啶代谢 | AICDA,OMIM *605257,高 IgM 免疫缺陷,2 型; HIGM2 | UNG、OMIM *191525、高 IgM 综合征 5 | NT5C3A,OMIM *606224,贫血,溶血,由于 UMPH1 缺乏 | UMPS,OMIM *613891,乳清酸尿症 | DHODH,OMIM *126064,米勒综合征(轴后肢面发育不全) | DPYD、OMIM *274270、二氢嘧啶脱氢酶缺乏症 | DPYS、OMIM *613326、二氢嘧啶酶缺乏症 | UPB1、OMIM *606673、β-脲基丙酸酶缺乏症 | CAD,*1140120,发育性和癫痫性脑病 | ADA2,OMIM *607575... 及其他条件美国
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Alexion招聘中沃尔曼病 | 胆固醇酯贮积症 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 酸性胆固醇酯水解酶缺乏症,2 型 | 酸性脂肪酶缺乏症 | 缺乏症 | 缺乏 LAL法国, 比利时, 美国, 西班牙, 德国, 希腊, 以色列, 意大利, 斯洛文尼亚, 英国, 巴西, 加拿大, 丹麦, 澳大利亚, 克罗地亚, 捷克语, 爱尔兰, 墨西哥, 荷兰, 波兰, 葡萄牙, 沙特阿拉伯
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Baylor College of MedicineChildren's National Research Institute招聘中鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | 尿素循环障碍 | 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症 | 精氨基琥珀酸尿症 | 高精氨酸血症 | 瓜氨酸血症 1 | ARGI缺乏症 | 美国手语缺陷 | 屁股不足 | 缺乏症美国
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Prometic Biotherapeutics, Inc.完全的
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Origin Biosciences完全的钼辅助因子缺乏症 (MoCD) | 罕见的常染色体隐性遗传病 | 钼依赖性酶(亚硫酸盐氧化酶 [SOX]、黄嘌呤脱氢酶和醛氧化酶)活性不足美国
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QOL Medical, LLC撤销
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Shanghai Jiao Tong University School of MedicineShanghai Vitalgen BioPharma Co., Ltd.招聘中
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya Foundation招聘中
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Genelex CorporationHarding University完全的药物相互作用增强 | 不良药物事件 | 药物不良反应 | 细胞色素 P450 CYP2C9 变异导致的代谢不良 | 细胞色素 p450 CYP2C19 变异导致代谢不良 | 药物代谢,不良,CYP2D6 相关 | 药物代谢,不良,CYP2C19 相关 | 细胞色素 P450 酶缺乏症 | 细胞色素 P450 CYP2D6 酶缺乏症 | 细胞色素 P450 CYP2C9 酶缺乏症 | 细胞色素 P450 CYP2C19 酶缺乏症 | 细胞色素 P450 CYP3A 酶缺乏症 | 细胞色素 P450 CYP2D6 变异导致代谢不良美国
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SphinCS Lyso Gemeinnutzige UG (Haftungsbeschrankt)招聘中神经节苷脂增多症 | 半乳糖唾液酸贮积症 | 唾液酸增多症 | GM1 神经节苷脂增多症 | 泰-萨克斯病 | 桑德霍夫病 | Morquio B病 | Gm2-神经节苷脂增多症,变体 B1 | GM2 激活剂缺乏症德国
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Genelex CorporationUniversity of Utah完全的药物相互作用增强 | 不良药物事件 | 药物不良反应 | 细胞色素 P450 CYP2C9 变异导致的代谢不良 | 药物代谢,不良,CYP2D6 相关 | 药物代谢,不良,CYP2C19 相关 | 细胞色素 P450 酶缺乏症 | 细胞色素 P450 CYP2D6 酶缺乏症 | 细胞色素 P450 CYP2C9 酶缺乏症 | 细胞色素 P450 CYP2C19 酶缺乏症 | 细胞色素 P450 CYP3A 酶缺乏症 | 细胞色素 P450 CYP2D6 变异导致代谢不良 | 细胞色素 P450 CYP2C19 变异导致的代谢不良美国
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The First Hospital of Jilin UniversityNational Natural Science Foundation of China未知
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Centre Hospitalier Régional de la CitadelleSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Universitaire de Liege; Zentech-Lacar Company 和其他合作者招聘中先天性肾上腺增生症 | 甲型血友病 | 血友病B | 黏多糖贮积症Ⅰ | 黏多糖贮积症Ⅱ | 囊性纤维化 | Α 1-抗胰蛋白酶缺乏症 | 镰状细胞性贫血症 | 范可尼贫血 | 慢性肉芽肿病 | 威尔逊病 | 严重的先天性中性粒细胞减少症 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | 粘多糖贮积症 VI | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 丙酸血症 | 肾上腺脑白质营养不良 | 糖原贮积病 | 异染性脑白质营养不良 | 克里格勒-纳贾尔综合症 | 半乳糖血症 | 庞贝病 | Shwachman-Diamond 综合症 | 先天性甲减 | Α-地中海贫血 | 生物素酶缺乏症 | Diamond Blackfan 贫血症 | Chediak-Higashi综合征 | 儿茶酚胺能多形性室性心动过速 | 胱氨酸增多症 | X 连锁低磷血症 | 芳香族... 及其他条件比利时
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)National Institutes of Health Clinical Center (CC); National Cancer Institute (NCI); UCLA@@@Duke... 和其他合作者完全的