Glut1 缺陷综合征 1，常染色体隐性遗传的临床试验
总计209个结果
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University of Texas Southwestern Medical Center招聘中葡萄糖代谢紊乱 | 癫痫 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | 过剩 1 缺乏综合症 1 | Glut1 缺陷综合征 1，常染色体隐性遗传 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺乏症 | 葡萄糖转运缺陷美国
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University of Texas Southwestern Medical Center招聘中
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)完全的葡萄糖代谢紊乱 | 癫痫 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | Glut1 缺陷综合征 1，常染色体隐性遗传 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺乏症 | 葡萄糖转运缺陷 | 过剩1DS1美国
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)主动，不招人葡萄糖代谢紊乱 | 癫痫 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | Glut1 缺陷综合征 1，常染色体隐性遗传 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺乏症 | 葡萄糖转运缺陷 | 过剩1DS1美国
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...Ultragenyx Pharmaceutical Inc完全的
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Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust招聘中贝特莱姆肌病 | 乌尔里希先天性肌营养不良症 1，Digenic，Col6A1/Col6A2 | 乌尔里希先天性肌营养不良症 1，常染色体隐性遗传 | 乌尔里希先天性肌营养不良症 1，常染色体显性遗传 | Bethlem 肌病 1，常染色体隐性遗传 | 加州大学洛杉矶分校 | BTHLM1英国
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc完全的葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 (Glut1 DS)美国, 西班牙, 澳大利亚, 法国, 以色列, 意大利, 英国
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Adrian LacyUltragenyx Pharmaceutical Inc完全的
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Origin Biosciences完全的钼辅助因子缺乏症 (MoCD) | 罕见的常染色体隐性遗传病 | 钼依赖性酶（亚硫酸盐氧化酶 [SOX]、黄嘌呤脱氢酶和醛氧化酶）活性不足美国
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc终止葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 (Glut1 DS)美国, 西班牙, 法国, 德国, 意大利, 英国
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... 和其他合作者招聘中线粒体疾病 | 色素性视网膜炎 | 重症肌无力 | 嗜酸性胃肠炎 | 多系统萎缩 | 平滑肌肉瘤 | 脑白质营养不良 | 肛瘘 | 脊髓小脑性共济失调3型 | 弗里德赖希共济失调 | 肯尼迪病 | 莱姆病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 脊髓小脑性共济失调1型 | 脊髓小脑性共济失调2型 | 脊髓小脑共济失调6型 | 威廉姆斯综合症 | 先天性巨结肠症 | 糖原贮积病 | 川崎病 | 短肠综合症 | 低磷血症 | Leber先天性黑蒙 | 口臭 | 贲门失弛缓症 | 多发性内分泌肿瘤 | 利综合症 | 艾迪生病 | 多发性内分泌肿瘤 2 型 | 硬皮病 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 多发性内分泌肿瘤 2A 型 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 胆道闭锁 | 痉挛性共济失调 | WAGR综合症 | 无虹膜 | 短暂性失忆症 | 马尾综合症 | Refsum 疾病 | 复发性呼吸... 及其他条件美国, 澳大利亚
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Radboud University Medical Center完全的
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IRCCS National Neurological Institute "C. Mondino...University of Roma La Sapienza招聘中
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...终止
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CSL Behring完全的常见变异型免疫缺陷 | X连锁无丙种球蛋白血症 | 常染色体隐性无丙种球蛋白血症德国, 英国, 法国, 意大利, 波兰, 罗马尼亚, 西班牙, 瑞典, 瑞士
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris完全的
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.招聘中
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.邀请报名斯塔加特病 | 斯塔加特黄斑变性 | 斯塔加特黄斑营养不良 | 常染色体隐性斯塔加特病 1（ABCA4 相关）美国
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Krystal Biotech, Inc.主动，不招人
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical Inc不再可用
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)完全的严重联合免疫缺陷 | 腺苷脱氨酶缺乏症 | 免疫系统紊乱 | 常染色体隐性遗传病 | 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症 | 缺乏 T 细胞和 B 细胞的严重联合免疫缺陷 | X连锁严重联合免疫缺陷美国
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...邀请报名
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University of British ColumbiaUltragenyx Pharmaceutical Inc未知
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National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and Dentistry招聘中服药依从性 | 依从性，药物 | 治疗依从性 | 家族性高胆固醇血症 | 动机面试 | 坚持，耐心 | 治疗依从性和依从性 | 患者依从性 | 坚持 | 高胆固醇血症，家族性 | 患者依从性 | 高胆固醇血症，常染色体显性遗传 | 基因检测 | 家族性高胆固醇血症 - 杂合子 | 治疗依从性和依从性 | 家族性高胆固醇血症伴高脂血症 | 遵守 | 治疗依从性 | 高胆固醇血症，家族性，1 | 高胆固醇血症，家族性，2 | 高胆固醇血症，家族性，3 | 高胆固醇血症，家族性，4 | 高胆固醇血症，家族性，4，常染色体隐性 | 高胆固醇血症，常染色体显性遗传，B 型 | 高胆固醇血症，常染色体显性遗传，3 | 载脂蛋白 B-100，家族性缺陷俄罗斯联邦
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UK Kidney Association招聘中血管炎 | AL淀粉样变性 | 结节性硬化症 | 法布里病 | 胱氨酸尿症 | 局灶节段性肾小球硬化 | IgA肾病 | 巴特综合症 | 纯红细胞再生障碍 | 膜性肾病 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 常染色体显性多囊肾病 | 胱氨酸增多症 | 肾炎 | BK肾病 | 钙化防御 | 吉特尔曼综合症 | C3肾小球病 | 致密物病 | 膜增生性肾小球肾炎 | 阿尔波特综合症 | 腹膜后纤维化 | 原发性高草酸尿症 | 肾性尿崩症 | 纤维肌性发育不良 | 牙病 | 劳综合症 | 腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症 | 常染色体隐性多囊肾病 | Denys-Drash 综合症 | 类固醇耐药性肾病综合征 | 纤维性肾小球肾炎 | 镰状细胞肾病 | 指甲髌骨综合症 | 类固醇敏感性肾病综合征 | 伴有单克隆 IgG 沉积的增生性肾小球肾炎 | 家族性肾性糖尿 | 利德尔综合症 | 啊淀粉样变性 | AHL淀粉样变性 | 自... 及其他条件英国
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Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)招聘中肾炎 | 茹伯特综合症 | Bardet Biedl 综合症 | 常染色体隐性多囊肾病 | 先天性肝纤维化 | 肝/肾纤维囊性疾病 | 梅克尔-格鲁伯综合症 | 卡罗利综合症 | Oro-Facial-Digital 综合症 I 型 | 肾小球囊性肾病美国
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Centre Hospitalier Régional de la CitadelleSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Universitaire de Liege; Zentech-Lacar Company 和其他合作者招聘中先天性肾上腺增生症 | 甲型血友病 | 血友病B | 黏多糖贮积症Ⅰ | 黏多糖贮积症Ⅱ | 囊性纤维化 | Α 1-抗胰蛋白酶缺乏症 | 镰状细胞性贫血症 | 范可尼贫血 | 慢性肉芽肿病 | 威尔逊病 | 严重的先天性中性粒细胞减少症 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | 粘多糖贮积症 VI | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 丙酸血症 | 肾上腺脑白质营养不良 | 糖原贮积病 | 异染性脑白质营养不良 | 克里格勒-纳贾尔综合症 | 半乳糖血症 | 庞贝病 | Shwachman-Diamond 综合症 | 先天性甲减 | Α-地中海贫血 | 生物素酶缺乏症 | Diamond Blackfan 贫血症 | Chediak-Higashi综合征 | 儿茶酚胺能多形性室性心动过速 | 胱氨酸增多症 | X 连锁低磷血症 | 芳香族... 及其他条件比利时
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile... 和其他合作者邀请报名原发性高草酸尿症 3 型 | 糖尿病 | 甲型血友病 | 血友病B | 遗传性果糖不耐受症 | 囊性纤维化 | 因子 VII 缺乏症 | 苯丙酮尿症 | 镰状细胞性贫血症 | 德拉维综合症 | 杜氏肌营养不良症 | 普瑞德-威利综合症 | 脆性 X 综合征 | 慢性肉芽肿病 | 雷特综合症 | 威尔逊病 | 尼曼匹克病，C1 型 | 尼曼匹克病 A 型 | Β-地中海贫血 | 视网膜母细胞瘤 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | SCD | 脊髓性肌萎缩症 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 丙酸血症 | 天使综合症 | 异染性脑白质营养不良 | 低磷血症 | 克拉伯病 | 巴特综合症 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | 半乳糖血症 | 原发性高草酸尿症 2 型 | Leber先天性黑蒙2 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 先天性甲减 | 生物素酶缺乏症 | 原发性高草酸尿症 1 型 | 胱氨酸增多症 | ... 及其他条件美国
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Janssen Sciences Ireland UC完全的1 型免疫缺陷病毒，人类美国, 法国, 波兰, 英国, 比利时, 德国, 西班牙, 加拿大, 俄罗斯联邦, 波多黎各
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...University of Washington未知
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METAFORA biosystemsAssistance Publique - Hôpitaux de Paris; European Commission; Ministry for Health and Solidarity... 和其他合作者完全的
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University Hospital, MontpellierCentre Hospitalier Universitaire de Nīmes未知克莱因-莱文综合症 | 发作性睡病 1法国
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Xiaofan Zhu可用的范可尼贫血 | 常染色体或性连锁隐性遗传病 | 骨髓造血功能障碍、多种先天性异常和对肿瘤疾病的易感性。 | 造血功能维持。中国
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Merck Sharp & Dohme LLC撤销HIV-1 | 1 型免疫缺陷病毒，人类 | 人类免疫缺陷病毒 1 型 | 人类免疫缺陷病毒1
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Cadent Therapeutics撤销脊髓小脑性共济失调3型 | 脊髓小脑共济失调 | 脊髓小脑性共济失调1型 | 脊髓小脑性共济失调2型 | 脊髓小脑共济失调6型 | 脊髓小脑性共济失调10型 | 脊髓小脑性共济失调7型 | 脊髓小脑性共济失调8型 | 脊髓小脑共济失调17型 | ARCA1 - 1 型常染色体隐性小脑性共济失调美国
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ANRS, Emerging Infectious DiseasesEuropean and Developing Countries Clinical Trials Partnership (EDCTP); European Union招聘中
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Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI Global完全的
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...完全的
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Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount Sinai完全的
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Inozyme Pharma招聘中婴儿广泛性动脉钙化 | 常染色体隐性低血磷性佝偻病 | 外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶 1 缺乏症美国, 英国, 加拿大, 法国, 德国
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RetroLead (Shanghai) BioPharma Co., Ltd.尚未招聘Human Immunodeficiency Virus-1 (HIV-1) Infection
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Tibotec Pharmaceuticals, Ireland完全的艾滋病毒感染 | HIV-1 | 人类免疫缺陷病毒 1 型美国, 澳大利亚, 法国, 英国, 台湾, 西班牙, 阿根廷, 葡萄牙, 罗马尼亚, 南非, 加拿大, 丹麦, 瑞典, 荷兰, 巴西, 波多黎各, 奥地利, 俄罗斯联邦, 泰国, 墨西哥