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嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的临床试验

总计38个结果

  • Fred Hutchinson Cancer Center
    National Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
    完全的
    严重联合免疫缺陷 | 腺苷脱氨酶缺乏症 | 免疫系统紊乱 | 常染色体隐性遗传病 | 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症 | 缺乏 T 细胞和 B 细胞的严重联合免疫缺陷 | X连锁严重联合免疫缺陷
    美国
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    招聘中
    代谢性疾病 | 嘌呤-嘧啶代谢 | AICDA,OMIM *605257,高 IgM 免疫缺陷,2 型; HIGM2 | UNG、OMIM *191525、高 IgM 综合征 5 | NT5C3A,OMIM *606224,贫血,溶血,由于 UMPH1 缺乏 | UMPS,OMIM *613891,乳清酸尿症 | DHODH,OMIM *126064,米勒综合征(轴后肢面发育不全) | DPYD、OMIM *274270、二氢嘧啶脱氢酶缺乏症 | DPYS、OMIM *613326、二氢嘧啶酶缺乏症 | UPB1、OMIM *606673、β-脲基丙酸酶缺乏症 | CAD,*1140120,发育性和癫痫性脑病 | ADA2,OMIM *607575... 及其他条件
    美国
  • International Centre for Diarrhoeal Disease Research...
    Penn State University; Government of Bangladesh; World Bank; UNICEF; Sight and Life, Bangladesh
    招聘中
    Maternal Nutritional Deficiency During Childbirth
    孟加拉国
  • Bayer
    主动,不招人
    在怀孕期间和/或之前预防维生素缺乏症
    俄罗斯联邦, 哈萨克斯坦, 乌兹别克斯坦
  • Second Affiliated Hospital, School of Medicine,...
    招聘中
    单核苷酸多态性 | 高尿酸血症 | 痛风 | 肠道菌群 | 尿酸 | 遗传位点 | 屎
    中国
  • Abdelwahed, Mai Mahmoud Mohamed, M.D.
    未知
  • Rigshospitalet, Denmark
    未知
    碳水化合物代谢,先天性错误 | 新陈代谢,先天性错误 | 脂质代谢,先天性错误 | 糖原贮积病 II 型 | 糖原贮积症 V 型 | VLCAD缺陷 | 糖原贮积症 III 型 | 磷酸甘油酸激酶缺乏症 | 中性脂质贮积症 | 肉碱棕榈酰转移酶 2 缺乏症 | 糖原贮积症 IV 型 | 长链 3-羟酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 糖原生成素 1 缺乏症(糖原贮积病 XV 型) | 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 肉碱转运蛋白缺乏症 | 肌肉磷酸果糖激酶缺乏症 | 磷酸葡萄糖变位酶 1 缺乏症 | 磷酸甘油酸变位酶缺乏症 | 磷酸化酶激酶缺乏症 | Β-烯醇化酶缺乏症 | 乳酸脱氢酶缺乏症 | 糖原合成酶缺乏症
    丹麦
  • West Kazakhstan Medical University
    招聘中
    鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | 生物素酶缺乏症 | 瓜氨酸血症 | 戊二酸血症II型 | 精氨基琥珀酸尿症 | 枫糖浆尿病 | 原发性肉碱缺乏症 | 同型半胱氨酸尿症 | 肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症 | 精氨酸酶缺乏症 | 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症 | 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 酪氨酸血症 | 异戊酸血症 | 肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症 | 戊二酸血症Ⅰ型 | 丙酸/甲基丙二酸血症 | 氨基甲酰磷酸合成酶 I 缺乏症 | 非酮症高甘氨酸血症 | 短链/支链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 异丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症 | 丙二酰辅酶 A 脱羧酶缺乏症 | Β-酮硫解酶缺乏症 | 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶... 及其他条件
    哈萨克斯坦
  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin
    完全的
    腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症
    法国
  • UNICANCER
    Servier
    尚未招聘
  • University of Chicago
    招聘中
    乳腺癌 | 头颈癌 | 胃肠癌 | 二氢嘧啶脱氢酶缺乏症 | UGT1A1基因突变
    美国
  • University Children's Hospital, Zurich
    完全的
    苯丙酮尿症 | 场外交易不足 | 先天性代谢错误 | 尿素循环障碍 | 枫糖浆尿病 | 甲基丙二酸血症 | 氨基酸病 | 患者报告的结果测量
    瑞士
  • Hospital St. Joseph, Marseille, France
    撤销
    颤动,心房 | To Evaluate the Intraoperative Efficiency of the AIFIB Software in the Detection of Atrial Fibrillation Driver During an Ablation Procedure
    法国, 荷兰
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile... 和其他合作者
    邀请报名
    原发性高草酸尿症 3 型 | 糖尿病 | 甲型血友病 | 血友病B | 遗传性果糖不耐受症 | 囊性纤维化 | 因子 VII 缺乏症 | 苯丙酮尿症 | 镰状细胞性贫血症 | 德拉维综合症 | 杜氏肌营养不良症 | 普瑞德-威利综合症 | 脆性 X 综合征 | 慢性肉芽肿病 | 雷特综合症 | 威尔逊病 | 尼曼匹克病,C1 型 | 尼曼匹克病 A 型 | Β-地中海贫血 | 视网膜母细胞瘤 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | SCD | 脊髓性肌萎缩症 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 丙酸血症 | 天使综合症 | 异染性脑白质营养不良 | 低磷血症 | 克拉伯病 | 巴特综合症 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | 半乳糖血症 | 原发性高草酸尿症 2 型 | Leber先天性黑蒙2 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 先天性甲减 | 生物素酶缺乏症 | 原发性高草酸尿症 1 型 | 胱氨酸增多症 | ... 及其他条件
    美国
  • Nantes University Hospital
    主动,不招人
    艾滋病毒感染 | 执行功能障碍 | 神经生理异常 | 怀孕期间接触
    法国
  • Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Universitaire de Liege; Zentech-Lacar Company 和其他合作者
    招聘中
    先天性肾上腺增生症 | 甲型血友病 | 血友病B | 黏多糖贮积症Ⅰ | 黏多糖贮积症Ⅱ | 囊性纤维化 | Α 1-抗胰蛋白酶缺乏症 | 镰状细胞性贫血症 | 范可尼贫血 | 慢性肉芽肿病 | 威尔逊病 | 严重的先天性中性粒细胞减少症 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | 粘多糖贮积症 VI | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 丙酸血症 | 肾上腺脑白质营养不良 | 糖原贮积病 | 异染性脑白质营养不良 | 克里格勒-纳贾尔综合症 | 半乳糖血症 | 庞贝病 | Shwachman-Diamond 综合症 | 先天性甲减 | Α-地中海贫血 | 生物素酶缺乏症 | Diamond Blackfan 贫血症 | Chediak-Higashi综合征 | 儿茶酚胺能多形性室性心动过速 | 胱氨酸增多症 | X 连锁低磷血症 | 芳香族... 及其他条件
    比利时
  • Chelsea Therapeutics
    完全的
    神经源性直立性低血压 | 原发性自主神经衰竭 | 多巴胺 β 羟化酶缺乏症 | 非糖尿病性神经病
  • Chelsea Therapeutics
    Chiltern International Inc.
    完全的
    原发性自主神经衰竭 | 多巴胺 β 羟化酶缺乏症 | 症状性神经源性直立性低血压 (NOH) | 非糖尿病性神经病变
    美国, 澳大利亚, 加拿大, 新西兰
  • Chelsea Therapeutics
    Chiltern International Inc.
    完全的
    原发性自主神经衰竭 | 多巴胺 β 羟化酶缺乏症 | 症状性神经源性直立性低血压 (NOH) | 非糖尿病性神经病变
    美国, 加拿大
  • Children's Hospital Los Angeles
    Lucile Packard Children's Hospital
    终止
    代谢性疾病 | 干细胞移植 | 慢性肉芽肿病 | 骨髓移植 | 地中海贫血 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 遗传病 | 外周血干细胞移植 | 儿科 | Diamond-Blackfan 贫血 | 同种异体移植 | 联合免疫缺陷 | X连锁淋巴增生性疾病
  • National Center for Research Resources (NCRR)
    University of California, Los Angeles
    完全的
    血小板减少症 | 先天性代谢错误 | 异染性脑白质营养不良 | 范可尼贫血 | 重型地中海贫血 | 纯红细胞再生障碍
    美国
  • Chelsea Therapeutics
    终止
    帕金森病 | 纯自主神经衰竭 | 多巴胺 β 羟化酶缺乏症 | 症状性神经源性直立性低血压 | 多系统萎缩
    美国
  • National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
    完全的
    血液病 | 范可尼贫血
    美国
  • Bellicum Pharmaceuticals
    终止
    淋巴瘤,非霍奇金 | 骨髓增生异常综合征 | 急性淋巴细胞白血病 | 原发性免疫缺陷 | 贫血,镰状细胞 | 血红蛋白病 | 范可尼贫血 | 贫血,再生障碍性 | 地中海贫血 | 血细胞减少症 | Diamond Blackfan 贫血症 | 白血病,急性髓系 (AML),儿童
    意大利
  • Bellicum Pharmaceuticals
    终止
    淋巴瘤,非霍奇金 | 急性淋巴细胞白血病 | 原发性免疫缺陷 | 贫血,镰状细胞 | 血红蛋白病 | 范可尼贫血 | 贫血,再生障碍性 | 骨髓增生异常综合症 | 地中海贫血 | 血细胞减少症 | Diamond Blackfan 贫血症 | 骨质疏松症 | 白血病,急性髓系 (AML),儿童
    英国, 意大利
  • Emory University
    Children's Healthcare of Atlanta
    终止
    镰状细胞性贫血症 | 范可尼贫血 | 地中海贫血 | 严重的先天性中性粒细胞减少症 | Wiskott-Aldrich 综合症 | Diamond-Blackfan 贫血 | 重度再生障碍性贫血 | 格兰兹曼血小板无力症 | 白细胞粘附缺陷 | 先天性角化不良 | Chediak-Higashi综合征 | 慢性肉芽肿病 | Schwachman-Diamond 综合症
    美国
  • Novartis Pharmaceuticals
    完全的
    骨髓增生异常综合征 | 范可尼综合症 | 贫血,再生障碍性 | Β-地中海贫血 | 贫血,Diamond-Blackfan
    美国
  • Emory University
    完全的
    镰状细胞性贫血症 | 范可尼贫血 | 赫勒综合症 | 慢性肉芽肿病 | 严重的先天性中性粒细胞减少症 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | Wiskott-Aldrich 综合症 | Diamond-Blackfan 贫血 | 重度再生障碍性贫血 | 格兰兹曼血小板无力症 | Shwachman-Diamond 综合症 | 重型地中海贫血 | 白细胞粘附缺陷 | 先天性角化不良 | Chediak-Higashi综合征
    美国
  • University of California, San Francisco
    National Cancer Institute (NCI)
    完全的
    白血病 | 血小板减少症 | 范可尼贫血 | 先天性无巨核细胞性血小板减少症 | 严重的先天性中性粒细胞减少症 | Diamond-blackfan 贫血
    美国
  • University of Florida
    Live Like Bella Pediatric Cancer Research
    完全的
    常见变异型免疫缺陷 | 严重联合免疫缺陷 | 镰状细胞性贫血症 | 赫勒综合症 | 慢性肉芽肿病 | 地中海贫血 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 肾上腺脑白质营养不良 | X连锁淋巴增生性疾病 | Diamond Blackfan 贫血症 | 骨髓衰竭综合症 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 甘露糖苷酶 | 新生儿获得性中性粒细胞减少症 | 获得性贫血溶血 | 获得性血小板减少症
    美国
  • St. Jude Children's Research Hospital
    Baylor College of Medicine; Children's Hospital of Philadelphia; Dana-Farber Cancer Institute; Boston... 和其他合作者
    招聘中
    骨髓增生异常综合征 | 镰状细胞性贫血症 | 范可尼贫血 | 严重的先天性中性粒细胞减少症 | 骨髓衰竭综合征 | 血液凝固障碍 | 红细胞异常 | 白细胞紊乱 | 止血 | 先天性角化不良 | Diamond-Blackfan 贫血 | 先天性血小板减少症 | 骨髓增生性疾病
    美国
  • Masonic Cancer Center, University of Minnesota
    National Cancer Institute (NCI)
    终止
    淋巴瘤 | 骨髓增生异常综合征 | 白血病 | 慢性骨髓增生性疾病 | 范可尼贫血 | 多发性骨髓瘤和浆细胞肿瘤 | 骨髓增生异常/骨髓增生性疾病 | 移植物抗宿主病 | Diamond-blackfan 贫血
    美国
  • Roswell Park Cancer Institute
    主动,不招人
    急性髓性白血病 | 真性红细胞增多症 | 骨髓纤维化 | 慢性粒单核细胞白血病 | 华氏巨球蛋白血症 | 急性淋巴细胞白血病 | 慢性淋巴细胞白血病 | 继发性急性髓性白血病 | 镰状细胞性贫血症 | 骨髓增生异常综合症 | 浆细胞骨髓瘤 | 慢性肉芽肿病 | 地中海贫血 | B细胞非霍奇金淋巴瘤 | 先天性无巨核细胞性血小板减少症 | 再生障碍性贫血 | 复发性非霍奇金淋巴瘤 | 难治性非霍奇金淋巴瘤 | 骨髓增殖性肿瘤 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 继发性骨髓增生异常综合征 | 阵发性睡眠性血红蛋白尿 | 缓解期急性白血病 | 重度再生障碍性贫血 | 格兰兹曼血小板无力症 | 慢性期慢性粒细胞白血病,BCR-ABL1 阳性 | Shwachman-Diamond 综合症 | 慢性粒细胞白血病,BCR-ABL1 阳性 | 具有 FLT3/ITD 突变的急性髓性白血病 及其他条件
    美国
  • National Cancer Institute (NCI)
    招聘中
    范可尼贫血 | 先天性角化不良 | Diamond Blackfan 贫血症 | Shwachman 钻石综合症 | 遗传性骨髓衰竭综合征、再生障碍性贫血
    美国
  • Diane George
    主动,不招人
    镰状细胞性贫血症 | 血红蛋白病 | 严重的先天性中性粒细胞减少症 | Diamond-Blackfan 贫血 | 重度再生障碍性贫血 | 巨噬细胞活化综合征 | 骨髓衰竭综合症 | 无巨核细胞性血小板减少症 | 施瓦赫曼钻石综合症 | 原发性免疫缺陷综合症 | 获得性免疫缺陷综合症 | 组织细胞综合征 | 家族性噬血细胞性淋巴细胞增多症 | 淋巴组织细胞增生症 | 朗格汉斯细胞组织细胞增多症 (LCH) | 镰状细胞-β-地中海贫血
    美国
  • UK Kidney Association
    招聘中
    血管炎 | AL淀粉样变性 | 结节性硬化症 | 法布里病 | 胱氨酸尿症 | 局灶节段性肾小球硬化 | IgA肾病 | 巴特综合症 | 纯红细胞再生障碍 | 膜性肾病 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 常染色体显性多囊肾病 | 胱氨酸增多症 | 肾炎 | BK肾病 | 钙化防御 | 吉特尔曼综合症 | C3肾小球病 | 致密物病 | 膜增生性肾小球肾炎 | 阿尔波特综合症 | 腹膜后纤维化 | 原发性高草酸尿症 | 肾性尿崩症 | 纤维肌性发育不良 | 牙病 | 劳综合症 | 腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症 | 常染色体隐性多囊肾病 | Denys-Drash 综合症 | 类固醇耐药性肾病综合征 | 纤维性肾小球肾炎 | 镰状细胞肾病 | 指甲髌骨综合症 | 类固醇敏感性肾病综合征 | 伴有单克隆 IgG 沉积的增生性肾小球肾炎 | 家族性肾性糖尿 | 利德尔综合症 | 啊淀粉样变性 | AHL淀粉样变性 | 自... 及其他条件
    英国
  • St. Jude Children's Research Hospital
    招聘中
    胰腺癌 | 霍奇金淋巴瘤 | 林奇综合症 | 结节性硬化症 | 范可尼贫血 | 反洗钱 | 非霍奇金淋巴瘤 | 家族性腺瘤性息肉病 | 急性白血病 | 痣样基底细胞癌综合征 | 1 型神经纤维瘤病 | 成神经细胞瘤 | 视网膜母细胞瘤 | 材料数据表 | 横纹肌肉瘤 | 冯·希佩尔-林道病 | 肾上腺皮质癌 | 神经纤维瘤病II型 | 先天性角化不良 | Diamond-Blackfan 贫血 | 多发性内分泌肿瘤 2 型 | 要旨 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 脉络丛癌 | 卡尼情结 | 黑斑-杰格斯综合症 | 遗传性乳腺癌和卵巢癌 | 体质错配修复缺陷综合征 | 李法美尼综合症 | BAP1 肿瘤易感综合征 | DICER1 综合症 | PTEN错构瘤肿瘤综合征 | 嗜铬细胞瘤/副神经节瘤 | 家族性急性髓性白血病 | 家族性癌症 | 腺瘤性息肉病 | 灰烬综合症 | 家族性肾母细胞瘤 | ... 及其他条件
    美国
  • Roswell Park Cancer Institute
    完全的
    原发性骨髓纤维化 | 真性红细胞增多症 | 慢性粒单核细胞白血病 | 复发性成人急性髓性白血病 | 幼年型粒单核细胞白血病 | 粘膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤 | 淋巴结边缘区 B 细胞淋巴瘤 | 复发性成人伯基特淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性大细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性混合细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性小裂细胞淋巴瘤 | 复发性成人免疫母细胞大细胞淋巴瘤 | 复发性成人淋巴母细胞淋巴瘤 | 复发性 1 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 2 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 3 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性套细胞淋巴瘤 | 复发性边缘区淋巴瘤 | 脾边缘区淋巴瘤 | 伯基特淋巴瘤 | 华氏巨球蛋白血症 | 严重联合免疫缺陷 | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 伴有 Del(5q) 的成人急性髓性白血病 及其他条件
    美国
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