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임상 시험 검색 : Pathogenic Variant

총 942 건

Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia

모병

Patient Experiences After Risk-Reducing Mastectomy Among Women Carrying BRCA1/2 Pathogenic Variants Without a Diagnosis of Breast Cancer

Heredo Familial Tumors | Psycho Oncological Support

이탈리아
Weill Medical College of Cornell University
M.D. Anderson Cancer Center

아직 모집하지 않음

Ovarian Cancer Liquid Biopsy for Early Assessment & Detection in Individuals With BRCA1/2 Pathogenic Variants (OC-LEAD)

난소 신생물 | BRCA 1 유전자 돌연변이 | BRCA 2 유전자 돌연변이 | 장액성 난관 상피내 암종 | 난소암 조기 발견

미국
Jules Bordet Institute

아직 모집하지 않음

Pregnancy Outcomes After Breast Cancer in Young Women With Germline Pathogenic Variants in Genes Other Than BRCA (Beyond BCY)

유방암 | 유방암과 임신
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Université de Liège; Institut Necker Enfants Malades; Fondation Université de Paris

아직 모집하지 않음

FAM20A 유전자의 병원성 변이로 인한 법랑질 신장 증후군 환자의 신장 및 혈관 표현형 특성화 및 이소성 석회화의 병태생리학적 연구 (FAM-Cal)

에나멜 신장 증후군

프랑스
University Hospital, Clermont-Ferrand

모병

WAC 유전자의 병원성 변이체를 운반하는 일련의 개체를 사용하여 De Santo Shinawi 증후군 표현형의 추가 묘사 (2024-CF366)

WAC | Desanto-Shinawi 증후군 | Dessh | WAC 증후군 | OMIM#616708 | 오르파 : 466943

프랑스

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