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アルファ-1抗トリプシン欠乏症の遺伝子治療

2026年3月11日 更新者：Weill Medical College of Cornell University
これは、アルファ-1抗トリプシン欠乏症を治療するための遺伝子治療の研究です。 この研究の目的は、AATタンパク質の酸化耐性形態をコードする遺伝子治療であるAAV8HAAT（AVL）の単一投与でAAT欠乏症を治療することを目的としています。 安全性/毒性と、アルファ1-アンチトリプシン（AAT）不足した個人へのこの遺伝子治療の静脈内送達の有効性の初期証拠を学びたいと考えています。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

研究の種類

介入

入学 (推定)

16

段階

  • フェーズ 1

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • アメリカ
    • New York
      • New York、New York、アメリカ、10021
        • 募集
        • WCMC Department of Genetic Medicine
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Ronald Crystal, MD
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

包含基準：

  • AAT遺伝子型ZZ、またはZ nullヘテロ接合体、および増強療法中の場合、テロラピーAAT血清レベル<11μm<11μm
  • 胸部高解像度の計算断層撮影（HRCT）によって評価される肺気腫
  • 肺機能パラメータは、肺機能の軽度から中程度の喪失および肺気腫の存在と一致しています。
  • 正常範囲内のトロポニン
  • 正常な肝臓超音波および血清アルファフェトタンパク質
  • 正常な腎機能
  • コルチコステロイド免疫抑制を受けることに対する禁忌はありません

除外基準：

  • 既存の状態のために全身性コルチコステロイドまたはその他の免疫抑制薬を投与されている個人。
  • コルチコステロイドによる免疫抑制を耐性がない（例えば、制御されていない糖尿病）
  • 免疫不全疾患の個人、またはヒト免疫不全ウイルスを含むあらゆるタイプの活性感染の証拠
  • 主要な中枢神経系、主要な精神系、筋骨格または免疫障害の証拠
  • 過去5年以内に心筋梗塞または癌の以前の歴史（皮膚の基底細胞癌以外）
  • 低補償性心不全（ベースライン臨床評価時のNY4AクラスIII-IV）
  • 心臓病と一致する所見を伴うスクリーニング時の異常なECG
  • 現在妊娠または授乳中の女性
  • キシロカイン、リドカイン、Versed、Valium、Atropine、Pilocarpine、Isoproterenol、Terbutaline、Aminophilline、または局所麻酔薬を含む気管支鏡検査に使用される薬物に対するアレルギーの歴史
  • 実験薬を投与されたり、研究に入学する前に少なくとも3か月前に別の実験プロトコルに参加している個人
  • 酸素補給の使用
  • 血栓塞栓性疾患のリスク
  • 重大な心血管疾患、高血圧、以前の心筋梗塞および/または脳血管イベントの既往
  • 現在ベータ遮断薬またはその他の心臓療法関連薬物を使用している個人
  • あらゆるAAT製品の投与に関連する過敏症またはアナフィラキシーの以前の履歴

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：処理
  • 割り当て：非ランダム化
  • 介入モデル：順次割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：AAV8HAAT（AVL）-5x10¹¹GC/kg
キログラムあたりのベクターゲノムコピーの最低用量
生物学的：Aav8haat（avl）
AAV8HAAT（AVL）遺伝子転移ベクター
実験的：Aav8haat（avl）-2x10¹²gc/kg
生物学的：Aav8haat（avl）
AAV8HAAT（AVL）遺伝子転移ベクター
実験的：Aav8haat（avl）-5x10¹²gc/kg
生物学的：Aav8haat（avl）
AAV8HAAT（AVL）遺伝子転移ベクター
実験的：AAV8HAAT（AVL）-2x10¹³GC/kg
キログラムあたりのベクターゲノムコピーの最高用量
生物学的：Aav8haat（avl）
AAV8HAAT（AVL）遺伝子転移ベクター

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
少なくとも1つの重大な有害事象を持つ被験者の数によって測定されるAAV8HAAT（AVL）の安全性。
時間枠：約1年
深刻な有害事象は、遺伝子治療に関連すると評価された場合にのみ含まれます。
約1年
AAV8AAT（AVL）の毒性、あらゆる用量の毒性を持つ被験者の数による測定として
時間枠：約2年
最初の4つの投与された参加者のいずれも、治療後（1日目）28日目の終わりまでにDLTを経験しない場合、AAV8HAAT（AVL）の用量がエスカレートされ、参加者の次のコホートは次の高用量レベルで治療を開始します。
約2年
AAV8HAAT（AVL）の最大許容量を確立する
時間枠：約2年
最高用量レベルで治療された最初の4人の参加者が治療後28日目の終わりまでにDLTを経験しない場合、この用量は最大投与用量（MAD）であると判断されます
約2年

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
血清中のAATのレベルで測定されたAAV8HAAT（AVL）の有効性
時間枠：4週間
AATの血清レベルは血液中で測定されます
4週間
血清中のAATのレベルで測定されたAAV8HAAT（AVL）の有効性
時間枠：3ヶ月
AATの血清レベルは血液中で測定されます
3ヶ月
血清中のAATのレベルで測定されたAAV8HAAT（AVL）の有効性
時間枠：6ヶ月
AATの血清レベルは血液中で測定されます
6ヶ月
血清中のAATのレベルで測定されたAAV8HAAT（AVL）の有効性
時間枠：12か月
AATの血清レベルは血液中で測定されます
12か月
血清中のAATのレベルで測定されたAAV8HAAT（AVL）の有効性
時間枠：2年
AATの血清レベルは血液中で測定されます
2年
血清中のAATのレベルで測定されたAAV8HAAT（AVL）の有効性
時間枠：3年
AATの血清レベルは血液中で測定されます
3年
血清中のAATのレベルで測定されたAAV8HAAT（AVL）の有効性
時間枠：4年
AATの血清レベルは血液中で測定されます
4年
血清中のAATのレベルで測定されたAAV8HAAT（AVL）の有効性
時間枠：5年
AATの血清レベルは血液中で測定されます
5年
肺上皮内層液中のAATレベルによって測定されるAAV8hAAT(AVL)の有効性
時間枠：12ヶ月
肺内のAATレベルは、気管支鏡検査（実施された場合）によって測定されます
12ヶ月
AAV8hAAT(AVL)の有効性、肺上皮内層液におけるAATレベルによって測定
時間枠：2年
肺内のAATレベルは、気管支鏡検査（実施された場合）によって測定されます
2年
AAV8hAAT(AVL)の有効性、肺上皮内層液中のAATレベルによって測定
時間枠：3年
肺内のAATレベルは、気管支鏡検査（実施された場合）によって測定されます。
3年
AAV8hAAT(AVL)の有効性（肺上皮内層液中のAATレベルにより測定）
時間枠：4年
肺内のAATレベルは、気管支鏡検査（実施された場合）によって測定されます。
4年
AAV8hAAT(AVL)の有効性は、肺上皮内層液中のAATレベルによって測定
時間枠：5年
肺内のAATレベルは、気管支鏡検査（実施された場合）によって測定されます。
5年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Weill Medical College of Cornell University

協力者

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

捜査官

  • 主任研究者：Ronald G Crystal, MD、Weill Medical College of Cornell University

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2025年2月26日

一次修了 (推定)

2028年4月30日

研究の完了 (推定)

2032年8月1日

試験登録日

最初に提出

2025年5月21日

QC基準を満たした最初の提出物

2025年5月21日

最初の投稿 (実際)

2025年5月30日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年3月13日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年3月11日

最終確認日

2026年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 24-06027591
  • 1R61HL169190 (米国 NIH グラント/契約)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

提案された実験が科学雑誌に掲載されるようになると、すべての変数のクリーン化されたアイテムレベルのスプレッドシートデータも、初期の生データからの定量化と変換の例とともに、公然と共有されます。 特定の目的と関連する結果に答えるための特定の分析を生成するために使用される最終ファイルも共有されます。 クリーン化されたデータのみを共有する理由は、データの再利用の容易さを促進することです。 提案された研究から生じるデータ収集は、提案された賞の期間が終了してから1年以内に公開によって共有されない場合、未発表のデータは、アクセスを容易にするためにパブリックドメインで同様に共有されます。

IPD 共有時間枠

出版時に、そして最終分析の後に完了しました。

IPD 共有アクセス基準

データへのアクセスには、重大な移転契約、非開示契約、またはライセンスアクセスに関するその他の制限が必要になる場合があり、PIによって管理されます

IPD 共有サポート情報タイプ

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • ICF
  • CSR

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

はい

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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