出生前遺伝学チャットボットトライアル：出生前遺伝子

米国産科婦人科医（ACOG）からの現在の推奨事項は、すべての妊娠中の人々に、母体の血清スクリーニング、細胞のない胎児DNA（CFDNA）、絨毛膜サンプリング、脈絡膜の筋肉症、筋肉症の筋肉症のカリアスクリーニングを含む、母体のない胎児DNA（CFDNA）、絨毛膜サンプリング、斑状の筋肉症のカリアスクリーニングなど、異数性のスクリーニングと診断検査オプションを提供することを求めています。 その結果、米国で出生前ケアを受けている約400万人の妊娠中の人々は、毎年、関連する複雑な出生前の遺伝カウンセリングへのアクセスを必要とします。 さらに、妊娠終了へのアクセスは、ドッブス後の時代に根本的に変化しました。 これらの考慮事項と人の中心的なケアへのコミットメントにより、情報に基づいた意思決定が重要であり、さまざまなテストオプションの利益とリスクについて十分な知識を持っている人々に基づいています。 出生前の遺伝学の文脈では、すべての人にとって正しい選択肢はありません。 代わりに、理想的な選択は、個人の信念と価値に基づいています。 産科ケア提供者は、最初の出生前ケア訪問中に増え続ける多くのトピックに対処するという課題を抱えており、出生前の遺伝カウンセラーは多くの紹介に直面しています。 しかし、不均一な地理的分布を持つ遺伝カウンセラーの全国不足があります。 結果として生じる標準化された出生前の遺伝カウンセリングへのアクセスの欠如は、出生前の遺伝子検査の目標または結果の患者の誤解につながり、出生前の遺伝的スクリーニングと診断における社会経済的および人種的格差に貢献している可能性があります。 少数患者は、検査に関する否定的な態度ではなく、情報に基づいた選択の割合が低いために、出生前の遺伝的スクリーニングの摂取量が少なく、ダウン症候群の子どもの生存率が高くなります。 言語の障壁は、出生前の遺伝子検査オプションの誤解をさらに悪化させます。

チャットボットを含むモバイルデジタルツールは、患者間のモバイルデバイスがほぼユビキタスな可用性と、仕立てと標準化を確保する能力により、対面の遺伝カウンセリングに魅力的な代替品を提供します。 出生前の遺伝子教育用に開発された以前のデジタルツールは有望を示しましたが、ほとんどはモバイルベースではなく、インタラクティブでコンピューターベースのインタラクティブよりも教育的であり、ACOGが現在推奨しているキャリアスクリーニングに関する情報は含まれていません。 特に、ほとんどのツールは、CFDNA検査の臨床的利用可能性の前に開発されました。現在、この重要なニーズに対処するために米国で最も一般的な出生前スクリーニングモダリティであるこの重要なニーズに対処しました。 英語を話す258人の妊娠中の人々のランダム化試験からの予備データは、日常のプロバイダー教育を受けた患者と比較して、イプレナタルを使用した患者の間で介入後の知識スコアが有意に高いことを示しました（66％対55％、P <0.001）。 現在、ユーザーを形成的な作業に参加させて出生前の遺伝子を作成し、異数性とキャリアテストに関する情報を作成し、英語とスペイン語ですべてのコンテンツを提供することで、この成功を活用することを提案しています。 人種的および社会経済的に多様な妊婦に奉仕する診療所で、1470人の妊娠中の人々のランダム化比較試験で出生前遺伝子を評価します。 標準化されているがテーラード出生前の遺伝カウンセリングを提供する強化されたデジタル教育チャットボットは、患者の知識の増加と出生前遺伝子検査の取り込みにおける対面出生前のカウンセリングに匹敵するという中心的な仮説をテストします。 私たちの具体的な目的は次のとおりです。

目的1：対面遺伝カウンセリングと比較して、患者の知識と出生前の遺伝子検査の摂取に対する出生前遺伝子の効果を決定します。 出生前の遺伝子は、遺伝的カウンセリングと比較して、非劣性知識の増加とテストの摂取をもたらすと仮定します。

AIM 2：出生前の遺伝子の能力を評価して、対面の遺伝カウンセリングと比較して、英語とスペイン語を話す患者の間の出生前の遺伝的スクリーニングの知識と摂取のギャップを狭める。 出生前の遺伝子は、英語とスペイン語を話す患者の間の出生前の遺伝子検査の知識スコアと摂取のギャップを狭めると仮定します。

この研究の予想される結果は、教育的チャットボットが出生前の遺伝的スクリーニングと診断テストの患者の知識と取り込みを公平に増やす能力に関する高品質の証拠です。 効果的であることが示された場合、この検証済みのチャットボットインターフェイスは、出生前の遺伝カウンセリングへの公平なアクセスを増やすために、プロバイダー不足の分野や言語を含む他の設定に適応可能でスケーラブルになります。