EHR 및 다중 모드 데이터를 사용한 AI 기반 유전자형 예측
2025년 4월 16일 업데이트: Kang Zhang, The Eye Hospital of Wenzhou Medical University
AI 기반 모델을 통한 전자 건강 기록 및 멀티 모달 데이터를 사용하여 환자 유전자형 예측
이 임상 연구의 목표는 전자 건강 기록 (EHR) 및 다중 모달 데이터 (예 : 영상, 실험실 결과 및 임상 이력)를 사용하여 환자의 유전자형을 예측할 수있는 잠재력을 탐구하는 것입니다.
이 연구는이 비 영성 데이터를 기반으로 예측 모델이 유전자 정보를 정확하게 추론 할 수 있는지 여부를 평가할 것입니다.
연구 개요
상세 설명
이 다기관, 후향적 임상 연구는 환자의 유전자형을 예측하는 데 있어 전자 건강 기록(EHR) 및 다중 모드 데이터(예: 임상 실험실 결과, 영상 데이터, 병력)의 사용을 평가하는 것을 목표로 합니다.
본 연구의 주요 목적은 이용 가능한 건강 데이터를 분석하여 유전 정보를 추론할 수 있는 AI 기반 예측 모델을 개발하여 직접적인 유전자 검사가 필요하지 않도록 하는 것입니다. AI 모델은 EHR을 포함한 대규모 데이터 세트를 처리하고 통합하도록 훈련됩니다. 유전자형 정보를 예측하기 위해 실험실 결과와 X선, MRI, 초음파 등의 영상 데이터를 사용합니다.
이번 연구에서는 AI 기반 예측을 실제 유전자 검사 결과와 비교해 모델의 정확성을 평가할 예정이다.
성공한다면, 이 방법은 맞춤형 의학, 조기 질병 진단 및 위험 계층화에 사용될 수 있는 유전자형 예측을 위한 비침습적이고 비용 효율적인 도구를 제공할 수 있습니다. 참가자는 연구의 일부로 유전자 검사를 받지 않습니다.
대신, 과거 의료 데이터를 AI 시스템으로 분석하여 유전 정보 및 관련 질병 위험을 예측합니다.
이 연구에서는 이용 가능한 건강 데이터를 기반으로 다양한 건강 상태에 대한 유전적 소인을 예측하는 모델의 능력을 평가할 것입니다.
이를 통해 이 연구는 임상 의사결정과 유전자 진단에서 AI의 활용을 발전시키는 것을 목표로 하고 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
100000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Fei Liu, MD
- 전화번호: +86 13810512704
- 이메일: liufei_2359@163.com
연구 장소
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Guangdong
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Guangzhou, Guangdong, 중국
- 모병
- Sun Yat-Sen Memorial Hospital, Sun Yat-Sen University
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연락하다:
- Yunfang Yu
- 전화번호: +86 020-81332199
- 이메일: yuyf9@mail.sysu.edu.cn
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Guangzhou, Guangdong, 중국
- 모병
- Sun Yat-sen University Cancer Hospital
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연락하다:
- Yuxing Lu
- 전화번호: +86 13161233730
- 이메일: yxlu0613@gmail.com
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Zhejiang
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Wenzhou, Zhejiang, 중국
- 모병
- Second Affiliated Hospital of Wenzhou Medical University
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연락하다:
- Sian Liu
- 전화번호: +86-0577-88002888
- 이메일: liusan@mail3.sysu.edu.cn
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Wenzhou, Zhejiang, 중국
- 완전한
- First Affiliated Hospital of Wenzhou Medical University
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
연구 집단은 포괄적 인 전자 건강 기록 (EHR)을 유지하고 실험실 결과, 의료 영상 (예 : X- 레이, MRI, CT 스캔) 및 병력을 포함한 다중 모드 임상 데이터에 접근 할 수있는 여러 의료 센터에서 선택됩니다.
참가자는 유전자형 정보가 관련된 다양한 건강 상태를 가진 개인이되지만, 특정 유전자 특성은 선택에 사용되지 않을 것입니다.
AI 모델을 통해 유전자 정보를 예측하기 위해 사용 가능한 건강 데이터를 사용하는 데 중점을 둘 것입니다.
이 연구는 전통적인 유전자 검사 방법에 대한 대안적인 접근법을 제공 할 수있는 환자 유전자형을 예측하기 위해 EHR 및 멀티 모달 영상과 같은 비 영성 데이터를 사용하는 정확도와 유용성을 평가하는 것을 목표로합니다.
설명
포함 기준:
- 참가자는 병력, 실험실 결과 및 관련 영상 데이터(예: 엑스레이, MRI, CT 스캔)를 포함한 포괄적인 전자 건강 기록(EHR)을 보유해야 합니다.
- 참가자는 해당되는 경우 비교할 수있는 기존 유전자 검사 데이터가 있어야합니다.
- 참가자는 연구에서 건강 데이터 사용에 대한 동의를 기꺼이 제공해야합니다.
- 참가자는 연구 기간 동안 유전자 검사 또는 예측과 관련된 적극적인 개입이 없어야합니다.
- 참가자는 AI 모델의 정확한 예측을 위해 완전하고 검증 가능한 건강 데이터를 가져야합니다.
제외 기준:
- 사용 가능한 EHR, 실험실 결과 또는 영상 데이터가 없는 참가자.
- 비교에 사용할 수 없는 모호하거나 부정확하거나 검증할 수 없는 유전자 검사 결과를 가진 참가자.
- AI 모델이 정확한 예측을 방해하는 중대한 불일치 또는 누락 된 데이터가있는 환자.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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EHR 및 멀티 모달 데이터를 사용한 AI 기반 유전자형 예측
이 코호트는 전자 건강 기록 (EHR), 임상 실험실 결과 및 멀티 모달 영상 데이터 (예 : X- 레이, MRI 및 CT 스캔)를 포함한 역사적 건강 데이터가 AI 기반 예측 모델에 의해 분석 될 환자로 구성됩니다. 그들의 유전자형을 예측합니다.
연구가 유전자 정보를 유추하기 위해 비 영성 건강 데이터를 사용하는 것을 목표로하기 때문에이 코호트에는 적극적인 중재가 없습니다.
참가자는 유전자 검사를받지 않지만 AI 시스템의 분석을 위해 건강 데이터를 제공합니다.
이 그룹의 목표는 유전자형을 예측하고 이용 가능한 건강 데이터를 기반으로 다양한 질병에 대한 유전 적 소인을 식별하는 데있어 AI 모델의 정확성을 평가하는 것입니다.
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이 연구의 개입에는 환자 전자 건강 기록(EHR), 임상 실험실 결과 및 다중 모드 영상 데이터(예: X선, MRI, CT 스캔)를 분석하고 통합하도록 설계된 AI 기반 예측 모델이 포함됩니다.
AI 모델은 이러한 비유전적 데이터 소스를 기반으로 환자의 유전자형을 예측하도록 훈련되었습니다.
이 모델은 기계 학습 알고리즘을 사용하여 패턴을 감지하고 전통적으로 직접적인 유전자 검사가 필요한 유전 정보를 추론합니다.
이 개입에는 적극적인 치료법이나 유전자 검사가 포함되지 않습니다. 오히려 AI 시스템은 이용 가능한 임상 데이터에서 유전 정보를 예측하는 도구 역할을 하며, 유전자 검사에 대한 비침습적이고 잠재적으로 더 접근하기 쉬운 대안을 제공합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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곡선 아래 면적(AUC)
기간: 1년
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ROC 곡선의 AUC는 진단 정확도를 정량화하는 데 사용됩니다.
단위 (비율 또는 백분율, 일반적으로 0과 1 사이의 숫자로 표현됨).
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1년
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F1 점수
기간: 1년
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F1 점수는 정밀도와 감도의 고조파 평균입니다 (리콜).
특히 클래스가 불균형 한 경우 (예 : 건강한 사례의 수가 질병 사례보다 훨씬 높은 경우), 진정한 긍정을 식별하고 허위 양성을 최소화하는 모델의 능력을 잘 측정합니다.
F1 점수는 0에서 1까지이며 1은 완벽한 정밀도와 리콜을 나타냅니다.
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1년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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민감도(진양성률)
기간: 1 년
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민감도는 AI 모델이 합병증을 가진 임산부를 올바르게 진단하거나 신생아 장애를 식별하는 등 실제 긍정적 인 사례를 얼마나 잘 식별하는지를 측정합니다.
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1 년
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특이성 (진정한 음수)
기간: 1 년
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특이성은 AI 모델이 질병없이 사례를 올바르게 식별하는 능력을 측정하여 건강한 어머니와 영아가 부정적인 것으로 정확하게 식별되도록합니다.
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1 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2023년 7월 1일
기본 완료 (추정된)
2025년 6월 1일
연구 완료 (추정된)
2025년 6월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2025년 1월 19일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2025년 1월 19일
처음 게시됨 (실제)
2025년 1월 24일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 4월 17일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 4월 16일
마지막으로 확인됨
2025년 4월 1일
추가 정보
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