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唐氏综合症新生儿血样研究

2023年10月2日更新者：Children's Oncology Group

唐氏综合症 (DS) 儿童短暂性骨髓增生性疾病 (TMD) 的生物学研究

这项研究正在研究患有唐氏综合症的新生儿的血液样本。研究唐氏综合症患者血液样本中表达的基因可能有助于医生识别与癌症相关的生物标志物。

研究概览

地位

完全的

条件

与唐氏综合症相关的骨髓增生

干预/治疗

详细说明

主要目标：

I. 通过促进 TMD 细胞和蛋白质库的发展，以及来自巨核细胞的 DNA/RNA 库的发展，进一步促进我们对短暂性骨髓增生性疾病 (TMD) 的自然史及其与随后的白血病的关系的生物学理解，以供未来生物学研究使用。

二。通过进行 GATA1 突变分析、造血克隆性研究、RAS 突变评估和使用糖蛋白 A 测定的基因组不稳定性研究，研究与每个死亡风险组中 TMD 消退或其转化为急性髓性白血病相关的 TMD 分子变化的生物学。

三、确定 TMD 母细胞的高分辨率微阵列基因组分析（使用 Affymetrix SNP 基因芯片技术评估基因表达、拷贝数变异和杂合性丢失）是否可以预测后续白血病的发展。

四、确定微小残留病（通过外周血流式细胞术和 GATA1 突变研究监测）与每个 TMD 患者死亡风险组的临床缓解状态和后续白血病的发展之间的关系。

五、评估核型（包括FISH分析）与TMD患者继发白血病的关系。

六。检查 TMD 患者原始细胞中阿糖胞苷的药物遗传学和体外药物敏感性（MTT 测定）。

七。检查 I 期和 II 期药物解毒基因、DNA 修复和 DNA 合成途径中功能多态性的关系，这些途径可能会改变 TMD 患者对白血病的易感性和预后。

八。确定纤维化相关血清因子（例如，血小板衍生生长因子、转化生长因子 β、III 前胶原 N 端肽、IV 型胶原和透明质酸）与无事件生存之间的关系。

大纲：这是一项多中心研究。

患者定期进行外周血采集以进行生物标志物分析。通过实时 PCR、多态性、细胞遗传学和 K-RAS 突变、基因表达、药物敏感性模式和流式细胞术分析样品的 GATA1 突变和微小残留病。

患者定期随访 5 年。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

180

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

加拿大
- - Quebec、加拿大、G1V 4G2
    - Centre Hospitalier Universitaire de Quebec
- British Columbia
  - Vancouver、British Columbia、加拿大、V6H 3V4
    - British Columbia Children's Hospital
- Manitoba
  - Winnipeg、Manitoba、加拿大、R3E 0V9
    - CancerCare Manitoba
- Newfoundland and Labrador
  - Saint John's、Newfoundland and Labrador、加拿大、A1B 3V6
    - Janeway Child Health Centre
- Nova Scotia
  - Halifax、Nova Scotia、加拿大、B3K 6R8
    - IWK Health Centre
- Ontario
  - Hamilton、Ontario、加拿大、L8N 3Z5
    - McMaster Children's Hospital at Hamilton Health Sciences
  - Kingston、Ontario、加拿大、K7L 2V7
    - Kingston Health Sciences Centre
  - London、Ontario、加拿大、N6A 5W9
    - Children's Hospital
  - Ottawa、Ontario、加拿大、K1H 8L1
    - Children's Hospital of Eastern Ontario
  - Toronto、Ontario、加拿大、M5G 1X8
    - Hospital for Sick Children
- Quebec
  - Montreal、Quebec、加拿大、H3H 1P3
    - The Montreal Children's Hospital of the MUHC
  - Montreal、Quebec、加拿大、H3T 1C5
    - Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
波多黎各
- - San Juan、波多黎各、00912
    - San Jorge Children's Hospital
澳大利亚
- Victoria
  - Clayton、Victoria、澳大利亚、3168
    - Monash Medical Center-Clayton Campus
  - Parkville、Victoria、澳大利亚、3052
    - Royal Children's Hospital
- Western Australia
  - Perth、Western Australia、澳大利亚、6008
    - Princess Margaret Hospital for Children
美国
- Alabama
  - Birmingham、Alabama、美国、35233
    - University of Alabama at Birmingham Cancer Center
  - Birmingham、Alabama、美国、35233
    - Children's Hospital of Alabama
  - Mobile、Alabama、美国、36604
    - USA Health Strada Patient Care Center
- Alaska
  - Anchorage、Alaska、美国、99508
    - Providence Alaska Medical Center
- Arizona
  - Phoenix、Arizona、美国、85016
    - Phoenix Childrens Hospital
- Arkansas
  - Little Rock、Arkansas、美国、72205
    - University of Arkansas for Medical Sciences
  - Little Rock、Arkansas、美国、72202-3591
    - Arkansas Children's Hospital
- California
  - Downey、California、美国、90242
    - Kaiser Permanente Downey Medical Center
  - Loma Linda、California、美国、92354
    - Loma Linda University Medical Center
  - Long Beach、California、美国、90806
    - Miller Children's and Women's Hospital Long Beach
  - Los Angeles、California、美国、90027
    - Children's Hospital Los Angeles
  - Los Angeles、California、美国、90095
    - UCLA / Jonsson Comprehensive Cancer Center
  - Los Angeles、California、美国、90048
    - Cedars Sinai Medical Center
  - Los Angeles、California、美国、90095
    - Mattel Children's Hospital UCLA
  - Madera、California、美国、93636
    - Valley Children's Hospital
  - Oakland、California、美国、94611
    - Kaiser Permanente-Oakland
  - Oakland、California、美国、94609-1809
    - Children's Hospital and Research Center at Oakland
  - Orange、California、美国、92868
    - Children's Hospital of Orange County
  - Palo Alto、California、美国、94304
    - Lucile Packard Children's Hospital Stanford University
  - Sacramento、California、美国、95816
    - Sutter Medical Center Sacramento
  - Sacramento、California、美国、95817
    - University of California Davis Comprehensive Cancer Center
  - San Diego、California、美国、92123
    - Rady Children's Hospital - San Diego
  - San Francisco、California、美国、94158
    - UCSF Medical Center-Mission Bay
  - San Francisco、California、美国、94143
    - UCSF Medical Center-Parnassus
- Colorado
  - Aurora、Colorado、美国、80045
    - Children's Hospital Colorado
  - Denver、Colorado、美国、80218
    - Rocky Mountain Hospital for Children-Presbyterian Saint Luke's Medical Center
- Connecticut
  - Hartford、Connecticut、美国、06106
    - Connecticut Children's Medical Center
  - New Haven、Connecticut、美国、06520
    - Yale University
- Delaware
  - Wilmington、Delaware、美国、19803
    - Alfred I duPont Hospital for Children
- District of Columbia
  - Washington、District of Columbia、美国、20007
    - MedStar Georgetown University Hospital
- Florida
  - Fort Myers、Florida、美国、33908
    - Golisano Children's Hospital of Southwest Florida
  - Fort Myers、Florida、美国、33901
    - Lee Memorial Health System
  - Gainesville、Florida、美国、32610
    - University of Florida Health Science Center - Gainesville
  - Hollywood、Florida、美国、33021
    - Memorial Regional Hospital/Joe DiMaggio Children's Hospital
  - Jacksonville、Florida、美国、32207
    - Nemours Children's Clinic-Jacksonville
  - Orlando、Florida、美国、32806
    - Nemours Children's Clinic - Orlando
  - Orlando、Florida、美国、32827
    - Nemours Children's Hospital
  - Orlando、Florida、美国、32803
    - AdventHealth Orlando
  - Orlando、Florida、美国、32806
    - Arnold Palmer Hospital for Children
  - Orlando、Florida、美国、32806
    - UF Cancer Center at Orlando Health
  - Pensacola、Florida、美国、32504
    - Nemours Children's Clinic - Pensacola
  - Saint Petersburg、Florida、美国、33701
    - Johns Hopkins All Children's Hospital
  - Tampa、Florida、美国、33606
    - Tampa General Hospital
  - Tampa、Florida、美国、33607
    - Saint Joseph's Hospital/Children's Hospital-Tampa
  - West Palm Beach、Florida、美国、33407
    - Saint Mary's Hospital
- Georgia
  - Atlanta、Georgia、美国、30322
    - Children's Healthcare of Atlanta - Egleston
  - Savannah、Georgia、美国、31404
    - Memorial Health University Medical Center
- Hawaii
  - Honolulu、Hawaii、美国、96813
    - University of Hawaii Cancer Center
  - Honolulu、Hawaii、美国、96826
    - Kapiolani Medical Center for Women and Children
- Idaho
  - Boise、Idaho、美国、83712
    - Saint Luke's Mountain States Tumor Institute
- Illinois
  - Chicago、Illinois、美国、60637
    - University of Chicago Comprehensive Cancer Center
  - Chicago、Illinois、美国、60612
    - University of Illinois
  - Chicago、Illinois、美国、60611
    - Lurie Children's Hospital-Chicago
  - Oak Lawn、Illinois、美国、60453
    - Advocate Children's Hospital-Oak Lawn
  - Peoria、Illinois、美国、61637
    - Saint Jude Midwest Affiliate
  - Springfield、Illinois、美国、62702
    - Southern Illinois University School of Medicine
- Indiana
  - Indianapolis、Indiana、美国、46202
    - Riley Hospital for Children
  - Indianapolis、Indiana、美国、46260
    - Saint Vincent Hospital and Health Care Center
- Iowa
  - Des Moines、Iowa、美国、50309
    - Blank Children's Hospital
  - Iowa City、Iowa、美国、52242
    - University of Iowa/Holden Comprehensive Cancer Center
- Kentucky
  - Lexington、Kentucky、美国、40536
    - University of Kentucky/Markey Cancer Center
  - Louisville、Kentucky、美国、40202
    - Norton Children's Hospital
- Louisiana
  - New Orleans、Louisiana、美国、70112
    - Tulane University Health Sciences Center
  - New Orleans、Louisiana、美国、70118
    - Children's Hospital New Orleans
- Maine
  - Bangor、Maine、美国、04401
    - Eastern Maine Medical Center
- Maryland
  - Baltimore、Maryland、美国、21287
    - Johns Hopkins University/Sidney Kimmel Cancer Center
  - Baltimore、Maryland、美国、21215
    - Sinai Hospital of Baltimore
  - Bethesda、Maryland、美国、20889-5600
    - Walter Reed National Military Medical Center
- Massachusetts
  - Boston、Massachusetts、美国、02111
    - Floating Hospital for Children at Tufts Medical Center
  - Springfield、Massachusetts、美国、01199
    - Baystate Medical Center
- Michigan
  - Ann Arbor、Michigan、美国、48109
    - C S Mott Children's Hospital
  - Detroit、Michigan、美国、48201
    - Wayne State University/Karmanos Cancer Institute
  - Detroit、Michigan、美国、48236
    - Ascension Saint John Hospital
  - East Lansing、Michigan、美国、48824-7016
    - Michigan State University Clinical Center
  - Flint、Michigan、美国、48503
    - Hurley Medical Center
  - Grand Rapids、Michigan、美国、49503
    - Helen DeVos Children's Hospital at Spectrum Health
  - Kalamazoo、Michigan、美国、49007
    - Bronson Methodist Hospital
  - Kalamazoo、Michigan、美国、49008
    - Kalamazoo Center for Medical Studies
- Minnesota
  - Minneapolis、Minnesota、美国、55404
    - Children's Hospitals and Clinics of Minnesota - Minneapolis
  - Rochester、Minnesota、美国、55905
    - Mayo Clinic
- Mississippi
  - Jackson、Mississippi、美国、39216
    - University of Mississippi Medical Center
- Missouri
  - Columbia、Missouri、美国、65201
    - Columbia Regional
  - Kansas City、Missouri、美国、64108
    - Children's Mercy Hospitals and Clinics
  - Saint Louis、Missouri、美国、63110
    - Washington University School of Medicine
  - Saint Louis、Missouri、美国、63141
    - Mercy Hospital Saint Louis
  - Saint Louis、Missouri、美国、63104
    - Cardinal Glennon Children's Medical Center
- Nebraska
  - Omaha、Nebraska、美国、68198
    - University of Nebraska Medical Center
  - Omaha、Nebraska、美国、68114
    - Children's Hospital and Medical Center of Omaha
- Nevada
  - Las Vegas、Nevada、美国、89144
    - Summerlin Hospital Medical Center
  - Las Vegas、Nevada、美国、89109
    - Sunrise Hospital and Medical Center
  - Las Vegas、Nevada、美国、89135
    - Alliance for Childhood Diseases/Cure 4 the Kids Foundation
  - Las Vegas、Nevada、美国、89102
    - University Medical Center of Southern Nevada
  - Las Vegas、Nevada、美国、89106
    - Nevada Cancer Research Foundation CCOP
- New Hampshire
  - Lebanon、New Hampshire、美国、03756
    - Dartmouth Hitchcock Medical Center
- New Jersey
  - Hackensack、New Jersey、美国、07601
    - Hackensack University Medical Center
  - Livingston、New Jersey、美国、07039
    - Saint Barnabas Medical Center
  - Morristown、New Jersey、美国、07960
    - Morristown Medical Center
  - New Brunswick、New Jersey、美国、08901
    - Saint Peter's University Hospital
  - New Brunswick、New Jersey、美国、08903
    - Rutgers Cancer Institute of New Jersey-Robert Wood Johnson University Hospital
  - Newark、New Jersey、美国、07112
    - Newark Beth Israel Medical Center
  - Paterson、New Jersey、美国、07503
    - Saint Joseph's Regional Medical Center
  - Summit、New Jersey、美国、07902
    - Overlook Hospital
- New Mexico
  - Albuquerque、New Mexico、美国、87102
    - University of New Mexico Cancer Center
- New York
  - Albany、New York、美国、12208
    - Albany Medical Center
  - Bronx、New York、美国、10467
    - Montefiore Medical Center - Moses Campus
  - Buffalo、New York、美国、14263
    - Roswell Park Cancer Institute
  - Mineola、New York、美国、11501
    - NYU Winthrop Hospital
  - New Hyde Park、New York、美国、11040
    - The Steven and Alexandra Cohen Children's Medical Center of New York
  - New York、New York、美国、10029
    - Mount Sinai Hospital
  - New York、New York、美国、10032
    - NYP/Columbia University Medical Center/Herbert Irving Comprehensive Cancer Center
  - New York、New York、美国、10016
    - Laura and Isaac Perlmutter Cancer Center at NYU Langone
  - Rochester、New York、美国、14642
    - University of Rochester
  - Stony Brook、New York、美国、11794
    - Stony Brook University Medical Center
  - Syracuse、New York、美国、13210
    - State University of New York Upstate Medical University
  - Valhalla、New York、美国、10595
    - New York Medical College
- North Carolina
  - Asheville、North Carolina、美国、28801
    - Mission Hospital Inc-Memorial Campus
  - Chapel Hill、North Carolina、美国、27599
    - UNC Lineberger Comprehensive Cancer Center
  - Charlotte、North Carolina、美国、28203
    - Carolinas Medical Center/Levine Cancer Institute
  - Charlotte、North Carolina、美国、28204
    - Novant Health Presbyterian Medical Center
  - Durham、North Carolina、美国、27710
    - Duke University Medical Center
  - Greenville、North Carolina、美国、27834
    - East Carolina University
  - Winston-Salem、North Carolina、美国、27157
    - Wake Forest University Health Sciences
- North Dakota
  - Fargo、North Dakota、美国、58122
    - Sanford Broadway Medical Center
- Ohio
  - Akron、Ohio、美国、44308
    - Children's Hospital Medical Center of Akron
  - Cincinnati、Ohio、美国、45229
    - Cincinnati Children's Hospital Medical Center
  - Cleveland、Ohio、美国、44195
    - Cleveland Clinic Foundation
  - Cleveland、Ohio、美国、44106
    - Rainbow Babies and Childrens Hospital
  - Columbus、Ohio、美国、43205
    - Nationwide Children's Hospital
  - Dayton、Ohio、美国、45404
    - Dayton Children's Hospital
  - Toledo、Ohio、美国、43606
    - The Toledo Hospital/Toledo Children's Hospital
  - Toledo、Ohio、美国、43608
    - Mercy Children's Hospital
- Oklahoma
  - Oklahoma City、Oklahoma、美国、73104
    - University of Oklahoma Health Sciences Center
  - Tulsa、Oklahoma、美国、74136
    - Natalie Warren Bryant Cancer Center at Saint Francis
- Oregon
  - Portland、Oregon、美国、97239
    - Oregon Health and Science University
  - Portland、Oregon、美国、97227
    - Legacy Emanuel Children's Hospital
  - Portland、Oregon、美国、97227
    - Legacy Emanuel Hospital and Health Center
- Pennsylvania
  - Danville、Pennsylvania、美国、17822
    - Geisinger Medical Center
  - Hershey、Pennsylvania、美国、17033
    - Penn State Children's Hospital
  - Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
    - Children's Hospital of Philadelphia
  - Pittsburgh、Pennsylvania、美国、15224
    - Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
- Rhode Island
  - Providence、Rhode Island、美国、02903
    - Rhode Island Hospital
- South Carolina
  - Charleston、South Carolina、美国、29425
    - Medical University of South Carolina
  - Columbia、South Carolina、美国、29203
    - Prisma Health Richland Hospital
  - Greenville、South Carolina、美国、29605
    - BI-LO Charities Children's Cancer Center
- South Dakota
  - Sioux Falls、South Dakota、美国、57117-5134
    - Sanford USD Medical Center - Sioux Falls
- Tennessee
  - Chattanooga、Tennessee、美国、37403
    - T C Thompson Children's Hospital
  - Knoxville、Tennessee、美国、37916
    - East Tennessee Childrens Hospital
  - Memphis、Tennessee、美国、38105
    - St. Jude Children's Research Hospital
  - Nashville、Tennessee、美国、37232
    - Vanderbilt University/Ingram Cancer Center
- Texas
  - Amarillo、Texas、美国、79106
    - Texas Tech University Health Sciences Center-Amarillo
  - Corpus Christi、Texas、美国、78411
    - Driscoll Children's Hospital
  - Dallas、Texas、美国、75390
    - UT Southwestern/Simmons Cancer Center-Dallas
  - Dallas、Texas、美国、75230
    - Medical City Dallas Hospital
  - Fort Sam Houston、Texas、美国、78234
    - Brooke Army Medical Center
  - Fort Worth、Texas、美国、76104
    - Cook Children's Medical Center
  - Houston、Texas、美国、77030
    - Baylor College of Medicine/Dan L Duncan Comprehensive Cancer Center
  - Lubbock、Texas、美国、79410
    - Covenant Children's Hospital
  - San Antonio、Texas、美国、78229
    - University of Texas Health Science Center at San Antonio
  - San Antonio、Texas、美国、78207
    - Children's Hospital of San Antonio
- Utah
  - Salt Lake City、Utah、美国、84113
    - Primary Children's Hospital
- Vermont
  - Burlington、Vermont、美国、05405
    - University of Vermont and State Agricultural College
- Virginia
  - Charlottesville、Virginia、美国、22908
    - University of Virginia Cancer Center
  - Falls Church、Virginia、美国、22042
    - INOVA Fairfax Hospital
  - Norfolk、Virginia、美国、23507
    - Children's Hospital of The King's Daughters
  - Portsmouth、Virginia、美国、23708-2197
    - Naval Medical Center - Portsmouth
  - Roanoke、Virginia、美国、24014
    - Carilion Clinic Children's Hospital
- Washington
  - Seattle、Washington、美国、98105
    - Seattle Children's Hospital
  - Spokane、Washington、美国、99204
    - Providence Sacred Heart Medical Center and Children's Hospital
  - Tacoma、Washington、美国、98405
    - Mary Bridge Children's Hospital and Health Center
  - Tacoma、Washington、美国、98431
    - Madigan Army Medical Center
- West Virginia
  - Charleston、West Virginia、美国、25304
    - West Virginia University Charleston Division
- Wisconsin
  - Green Bay、Wisconsin、美国、54301
    - Saint Vincent Hospital Cancer Center Green Bay
  - Milwaukee、Wisconsin、美国、53226
    - Children's Hospital of Wisconsin

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

不超过 2个月 (孩子)

接受健康志愿者

不

取样方法

概率样本

研究人群

患有短暂性骨髓增生性疾病 (TMD) 的新生儿

描述

纳入标准：

在 < 90 日龄时诊断为短暂性骨髓增生性疾病 (TMD) 并满足以下标准中的 1 条：
- 外周血中唐氏综合症或唐氏综合症嵌合体和非红系和非淋巴母细胞（任何数量）的诊断已通过第二个样本进行验证
  - 在细胞遗传学或 FISH 诊断确认之前，允许具有唐氏综合症典型身体特征的患者
- 任何器官活检记录的 21 三体阳性白血病原始细胞（包括 > 5% 的非红系/非淋巴原始细胞，由骨髓抽吸或活检记录）
  - 允许仅在白血病母细胞中鉴定出孤立的 21 三体阳性的婴儿
研究注册需要机构免疫表型表征

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

团体/队列数

队列和干预

团体/队列	干预/治疗
辅助关联患者定期进行外周血采集以进行生物标志物分析。通过实时 PCR、多态性、细胞遗传学和 K-RAS 突变、基因表达、药物敏感性模式和流式细胞术分析样品的 GATA1 突变和微小残留病。	其他：药理研究相关研究其他：诊断实验室生物标志物分析相关研究

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	大体时间
无事件生存大体时间：长达 5 年	长达 5 年

次要结果测量

结果测量	大体时间
总生存期大体时间：长达 5 年	长达 5 年
TMD 相关死亡率的发生率大体时间：长达 5 年	长达 5 年
已解决的 TMD 患者随后发生白血病的发生率大体时间：长达 5 年	长达 5 年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Children's Oncology Group

合作者

National Cancer Institute (NCI)

调查人员

首席研究员：April D Sorrell、Children's Oncology Group

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2009年2月23日

初级完成 (实际的)

2011年12月30日

研究完成 (实际的)

2023年9月30日

研究注册日期

首次提交

2009年8月13日

首先提交符合 QC 标准的

2009年8月13日

首次发布 (估计的)

2009年8月14日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2023年10月3日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2023年10月2日

最后验证

2023年10月1日

唐氏综合症新生儿血样研究

唐氏综合症 (DS) 儿童短暂性骨髓增生性疾病 (TMD) 的生物学研究

研究概览

地位

条件

干预/治疗

详细说明

研究类型

注册 (实际的)

联系人和位置

学习地点

参与标准

资格标准

适合学习的年龄

接受健康志愿者

取样方法

研究人群

描述

学习计划

研究是如何设计的？

设计细节

团体/队列数

队列和干预

团体/队列

干预/治疗

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量

大体时间

次要结果测量

结果测量

大体时间

合作者和调查者

赞助

合作者

调查人员

研究记录日期

研究主要日期

学习开始 (实际的)

初级完成 (实际的)

研究完成 (实际的)

研究注册日期

首次提交

首先提交符合 QC 标准的

首次发布 (估计的)

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

上次提交的符合 QC 标准的更新

最后验证

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号