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트랜스티레틴 관련 가족성 아밀로이드성 다발신경병증(TTR FAP) 선별검사 (TRAP2-1)

2022년 6월 2일 업데이트: CENTOGENE GmbH Rostock

트랜스티레틴 관련 가족성 아밀로이드성 다발신경병증(TTR-FAP)에 대한 선별검사: 국제, 다기관, 역학 프로토콜

명확한 병인이 없는 소섬유 다발신경병증 참가자에서 트랜스티레틴 관련 가족성 아밀로이드성 다발신경병증(TTR-FAP)의 유병률을 조사하는 국제, 다기관, 역학 관찰 연구.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

트랜스티레틴 관련 가족성 아밀로이드 다발신경병증(TTR-FAP)은 발병 후 10년 이내에 치명적인 결과가 발생하는 상염색체 우성 진행성 신경변성 질환입니다. 트랜스티레틴(TTR) 유전자의 돌연변이와 관련된 가족성 아밀로이드 다발신경병증(FAP)은 유전성 아밀로이드증의 가장 흔한 형태입니다. 대부분의 환자에서 확인된 Val30Met 돌연변이와 포르투갈, 스웨덴 및 일본의 풍토 병소로 전 세계적으로 수천 건의 사례를 설명합니다.

TTR FAP는 조직의 세포외 공간에서 트랜스티레틴 단백질((Ttr)의 아밀로이드 생성 변이체의 전신 침착으로 인해 발생하며 기관 기능의 붕괴를 초래합니다. TTR-FAP의 전형적인 증상은 진행성 감각 운동성 다발신경병증입니다. 일반적으로 발의 열감각 및 통증 감각의 상실로 시작하여 천천히 팔다리로 올라가며 다양한 자율 신경 장애 및 신경외 증상(특히 심근병증)과 관련됩니다.

TRAP2.1 연구의 목표는 피험자의 임상 증상을 기반으로 명확한 병인이 없는 소섬유 다발신경병증이 있는 피험자 500명의 코호트에서 트랜스티레틴 관련 가족성 아밀로이드성 다발신경병증(TTR-FAP)의 유병률을 조사하는 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

500

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 북 마케도니아
      • Skopje, 북 마케도니아, 1000
        • University Hospital Skopje, Department of Neurology
  • 세르비아
      • Belgrad, 세르비아, 11000
        • Clinical Hospital Center Zvezdara, Department of Neurology
      • Belgrade, 세르비아, 11000
        • University of Belgrade, Clinical Center of Serbia, Neurology Clinic, Neuropathy Center
      • Niš, 세르비아, 18000
        • Clinical Center Niš, Department of Neurology
      • Zrenjanin, 세르비아, 23000
        • General Hospital "Dr. Djordje Joanović"
  • 스페인
      • Madrid, 스페인, 28031
        • Hospital Infanta Leonor
      • San Sebastián, 스페인, 20700
        • Hospital Universitario Donostia
  • 오스트리아
      • Wels, 오스트리아, 4600
        • Klinikum Wels-Grieskirchen GmbH, Abteilung für Neurologie
  • 폴란드
      • Kraków, 폴란드, 31-503
        • Jagiellonian University Medical College, Department of Neurology
  • 헝가리
      • Pécs, 헝가리, 7624
        • University of Pécs, Department of Neurology
      • Szeged, 헝가리, 6725
        • University of Szeged, Department of Neurology

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

명확한 병인이 없는 소섬유 다발신경병증으로 진단된 참가자.

설명

포함 기준:

  • 참가자로부터 사전 동의를 얻습니다.
  • 참가자의 나이는 18세에서 85세 사이입니다.
  • 참가자는 명확한 병인이 없는 소섬유 다발신경병증으로 진단되었습니다.
  • 참가자는 국제 지침에 따라 알코올 중독 진단을 받지 않았습니다.
  • 참가자는 암종에 대한 화학 요법을 받지 않았습니다.

제외 기준:

  • 정보에 입각한 동의를 제공할 수 없음
  • 참가자는 18세 미만 또는 85세 이상입니다.
  • 소섬유 다발신경병증의 원인은 명확하게 밝혀져 있습니다.
  • 참가자는 국제 지침에 따라 알코올 중독 진단을 받았습니다.
  • 참가자는 암종에 대한 화학 요법을 받았습니다

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
명확한 병인이 없는 소섬유 다발신경병증으로 진단받은 참가자
18세에서 85세 사이의 참여자, 명확한 병인이 없는 소섬유 다발신경병증 진단, 알코올 중독 진단 없이 암 화학요법을 받지 않음

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
명확한 병인이 없는 소섬유 다발신경병증이 있는 참가자에서 TTR FAP 유병률의 역학 분석.
기간: 3 년
Dry Blood Spot(DBS) 샘플은 Next-Generation Sequencing(돌연변이는 Sanger sequencing에 의해 확인됨)과 TTR 유전자의 Multiplex ligation-dependent probe amplification(MLPA)의 조합을 통해 유전적으로 검증됩니다.
3 년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
TTR 양성 코호트에서 바이오마커 확립
기간: 3 년
TTR 유전자에 돌연변이가 있는 샘플은 액체 크로마토그래피 다중 반응 모니터링 MS를 통해 생화학적으로 분석되고 TTR 돌연변이 특이적 바이오마커(들)를 확립하기 위해 병합된 대조군 코호트와 비교됩니다.
3 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

CENTOGENE GmbH Rostock

수사관

  • 연구 의자: Peter Bauer, Prof., Centogene GmgH

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2016년 12월 1일

기본 완료 (실제)

2022년 5월 27일

연구 완료 (실제)

2022년 5월 27일

연구 등록 날짜

최초 제출

2012년 10월 9일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2012년 10월 11일

처음 게시됨 (추정)

2012년 10월 12일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2022년 6월 6일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2022년 6월 2일

마지막으로 확인됨

2022년 5월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • TRAP 08-2012

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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