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Screening per la polineuropatia amiloidotica familiare correlata alla transtiretina (TTR FAP) (TRAP2-1)

2 giugno 2022 aggiornato da: CENTOGENE GmbH Rostock

Screening per la polineuropatia amiloidotica familiare correlata alla transtiretina (TTR-FAP): un protocollo epidemiologico internazionale, multicentrico

Uno studio osservazionale epidemiologico internazionale, multicentrico che indaga la prevalenza della polineuropatia amiloidotica familiare correlata alla transtiretina (TTR-FAP) nei partecipanti con polineuropatia delle piccole fibre senza eziologia evidente.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

La polineuropatia amiloide familiare correlata alla transtiretina (TTR-FAP) è una malattia neurodegenerativa autosomica dominante, progressiva, con esito fatale che si verifica entro dieci anni dall'esordio. La polineuropatia amiloide familiare (FAP) associata a mutazioni nel gene della transtiretina (TTR) è la forma più comune di amiloidosi genetica. Rappresenta diverse migliaia di casi in tutto il mondo, con la mutazione Val30Met identificata nella maggior parte dei pazienti e con focolai endemici in Portogallo, Svezia e Giappone.

La TTR FAP è causata dalla deposizione sistemica di varianti amiloidogeniche della proteina transtiretina ((Ttr) nello spazio extracellulare dei tessuti e provoca l'interruzione della funzione dell'organo. La presentazione tipica della TTR-FAP è una polineuropatia sensitivo-motoria progressiva, che di solito inizia con la perdita della sensazione termica e dolorosa ai piedi, risale lentamente lungo gli arti ed è associata a disturbi autonomici variabili e manifestazioni extra-neurologiche (soprattutto una cardiomiopatia).

L'obiettivo dello studio TRAP2.1 è indagare la prevalenza della polineuropatia amiloidotica familiare correlata alla transtiretina (TTR-FAP) in una coorte di 500 soggetti con polineuropatia delle piccole fibre senza eziologia evidente, sulla base della presentazione clinica del soggetto.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

500

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Austria
      • Wels, Austria, 4600
        • Klinikum Wels-Grieskirchen GmbH, Abteilung für Neurologie
  • Macedonia del Nord
      • Skopje, Macedonia del Nord, 1000
        • University Hospital Skopje, Department of Neurology
  • Polonia
      • Kraków, Polonia, 31-503
        • Jagiellonian University Medical College, Department of Neurology
  • Serbia
      • Belgrad, Serbia, 11000
        • Clinical Hospital Center Zvezdara, Department of Neurology
      • Belgrade, Serbia, 11000
        • University of Belgrade, Clinical Center of Serbia, Neurology Clinic, Neuropathy Center
      • Niš, Serbia, 18000
        • Clinical Center Niš, Department of Neurology
      • Zrenjanin, Serbia, 23000
        • General Hospital "Dr. Djordje Joanović"
  • Spagna
      • Madrid, Spagna, 28031
        • Hospital Infanta Leonor
      • San Sebastián, Spagna, 20700
        • Hospital Universitario Donostia
  • Ungheria
      • Pécs, Ungheria, 7624
        • University of Pécs, Department of Neurology
      • Szeged, Ungheria, 6725
        • University of Szeged, Department of Neurology

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 85 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Partecipanti con diagnosi di polineuropatia delle piccole fibre senza eziologia evidente.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Il consenso informato è ottenuto dal partecipante
  • Il partecipante ha un'età compresa tra i 18 e gli 85 anni
  • Al partecipante viene diagnosticata una polineuropatia delle piccole fibre senza eziologia evidente
  • Il partecipante non ha diagnosi di alcolismo, secondo le linee guida internazionali
  • Il partecipante non è stato sottoposto a chemioterapia per carcinoma

Criteri di esclusione:

  • Impossibilità di fornire il consenso informato
  • Il partecipante ha meno di 18 anni o più di 85 anni
  • L'eziologia della polineuropatia delle piccole fibre è chiaramente determinata
  • Il partecipante ha una diagnosi di alcolismo, secondo le linee guida internazionali
  • Il partecipante è stato sottoposto a chemioterapia per carcinoma

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Partecipanti con diagnosi di polineuropatia delle piccole fibre senza eziologia evidente
Partecipanti di età compresa tra 18 e 85 anni, con diagnosi di polineuropatia delle piccole fibre senza eziologia evidente, senza diagnosi di alcolismo e non sottoposti a chemioterapia per il cancro

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Analisi epidemiologica della prevalenza della TTR FAP nei partecipanti con polineuropatia delle piccole fibre senza eziologia evidente.
Lasso di tempo: 3 anni
I campioni di Dry Blood Spot (DBS) saranno validati geneticamente tramite combinazione di Next-Generation Sequencing (la mutazione sarà confermata dal sequenziamento di Sanger) e l'amplificazione della sonda Multiplex ligazione-dipendente (MLPA) del gene TTR
3 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Istituzione di un biomarcatore nella coorte TTR-positiva
Lasso di tempo: 3 anni
I campioni portatori di una mutazione nel gene TTR saranno analizzati biochimicamente mediante cromatografia liquida monitorando la reazione multipla MS e confrontati con una coorte di controllo unita, al fine di stabilire biomarcatori specifici della mutazione TTR.
3 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Investigatori

  • Cattedra di studio: Peter Bauer, Prof., Centogene GmgH

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 dicembre 2016

Completamento primario (Effettivo)

27 maggio 2022

Completamento dello studio (Effettivo)

27 maggio 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

9 ottobre 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

11 ottobre 2012

Primo Inserito (Stima)

12 ottobre 2012

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

6 giugno 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

2 giugno 2022

Ultimo verificato

1 maggio 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • TRAP 08-2012

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Indeciso

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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