GEN-FPF: 유전성 폐섬유증의 유전학적 탐구 (GEN-FPF)
가족성 폐섬유증의 유전적 기초 규명: 섬유형성 및 계면활성제 장애 유전자에 대한 차세대 염기서열 분석 접근법
폐섬유증(PF)은 조직 흉터와 호흡 기능 저하를 특징으로 하는 진행성 폐 질환입니다. 가족성 폐섬유증(FPF)은 PF 사례의 10-20%를 차지하며 특발성 폐섬유증(IPF)과 유사한 특징을 공유하지만, FPF의 유전적 원인은 완전히 이해되지 않았습니다.
이 연구는 여러 환자가 발생한 가족을 분석하여 FPF의 유전적 기반을 규명하는 데 중점을 둡니다. 가족성 사례가 산발성 사례보다 더 일찍 발생하고 더 빠르게 진행되는 경우가 많기 때문에 섬유화 생성 및 계면활성제 장애와 관련된 유전자를 대상으로 합니다.
FPF 유전학을 이해하면 다음과 같은 이점이 있습니다:
- 조기 진단 및 예후를 위한 새로운 유전자 표지자를 확인할 수 있습니다.
- 영향을 받은 가족들을 위한 유전 상담 및 예방 전략을 개선할 수 있습니다.
- 맞춤형 치료를 위한 치료 표적을 발견할 수 있습니다.
- 가족성 및 특발성 폐섬유증 간의 공통 분자 경로를 강조하여 더 넓은 환자 집단에 잠재적으로 혜택을 줄 수 있습니다.
요약하면, 이 연구는 가족성 및 특발성 폐섬유증 형태 모두에 대한 진단, 상담 및 치료를 개선하기 위해 FPF 유전학에 대한 이해를 심화하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Ilaria Campo, PhD
- 전화번호: +39 0382 501007
- 이메일: i.campo@smatteo.pv.it
연구 장소
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Lombardy
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Pavia, Lombardy, 이탈리아, 27100
- 모병
- Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
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연락하다:
- Ilaria Campo
- 전화번호: +39 0382 501007
- 이메일: i.campo@smatteo.pv.it
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
연구 대상군에는 가족성 폐섬유증(FPF)으로 진단된 개인과 그들의 1촌 직계 가족(환자 및 비환자), 그리고 특발성 폐섬유증(IPF) 환자의 비교 코호트가 포함됩니다.
참가자는 이탈리아의 두 센터에서 모집됩니다:
SC Pneumologia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo (Pavia) Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi (Florence)
설명
포함 기준:
가족성 폐섬유증(FPF) 진단:
동일 가족 내(1촌 혈족) 최소 2명 이상이 임상적, 방사선학적 또는 조직병리학적 기준(예: 통상적 간질성 폐렴, UIP와 일치하는 HRCT 패턴)에 따라 폐섬유증으로 진단된 경우.
국제 분류 기준 및 확인된 질병 가족력에 따라 확정적 또는 개연성 있는 FPF 진단.
연령:
등록 시점에 만 18세 이상의 성인.
사전 동의:
서면 사전 동의서 작성 능력 및 의지(또는 법정 대리인에 의한 동의 제공).
유전자 검사, 임상 평가 및 종적 추적 관찰에 참여할 의지.
가족 구성원 가용성:
폐섬유증을 가진 영향 받은 가족 구성원이 혈액 샘플 및 임상 정보 제공에 동의하는 경우.
영향을 받지 않은 1촌 혈족이 유전자 검사 및 가족력 문서화에 참여할 의지가 있는 경우.
특발성 폐섬유증(IPF) 코호트:
ATS/ERS 2018 기준에 따라 특발성 폐섬유증(IPF) 확진을 받은 개인으로, 비교(비가족성) 코호트로 등록된 경우.
제외 기준:
비가족성 폐섬유증:
정의된 IPF 대조군에 속하지 않는 고립적, 산발적 폐섬유증(가족력 없음)을 가진 개인.
기타 중대한 폐질환:
섬유증과 무관한 폐질환 존재(예: 만성 폐쇄성 폐질환, 천식, 낭포성 섬유증 또는 활동성 폐감염).
동의 거부 또는 철회:
참여, 유전자 검사 또는 장기 데이터 사용에 대한 사전 동의 제공 또는 유지를 원하지 않는 개인.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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FPF
가족성 폐섬유증
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IPF
특발성 폐섬유증
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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차세대 염기서열 분석(NGS)을 통해 확인된 병원성 또는 유사 병원성 변이의 수 및 유형
기간: 참가자 등록 후 24개월 이내
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가족성 폐섬유증(FPF) 및 계면활성제 대사(예: SFTPC, SFTPA2, ABCA3, MUC5B)와 관련된 유전자에서 검출된 유전적 변이의 식별 및 분류.
변이는 ACMG 지침에 따라 분류되며, 연구 인구 집단에서 개수와 빈도로 보고됩니다.
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참가자 등록 후 24개월 이내
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- GEN-FPF
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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