GEN-FPF: Genetyczne Badanie Rodzinnej Włóknienia Płuc (GEN-FPF)
Rozplątanie genetycznych podstaw rodzinnej idiopatycznej włóknienia płuc: Podejście sekwencjonowania nowej generacji do genów fibrogenezy i zaburzeń surfaktantu
Zwłóknienie płuc (PF) to postępująca choroba płuc charakteryzująca się bliznowaceniem tkanki i upośledzeniem oddychania. Rodzinne zwłóknienie płuc (FPF) stanowi 10-20% przypadków PF i ma cechy wspólne z idiopatycznym PF (IPF), ale genetyczne przyczyny FPF nie są w pełni poznane.
Badanie to koncentruje się na odkryciu genetycznych podstaw FPF poprzez analizę rodzin z wieloma chorymi członkami. Skupia się na genach zaangażowanych w fibrogenezę i zaburzenia surfaktantu, ponieważ przypadki rodzinne często pojawiają się wcześniej i postępują szybciej niż sporadyczne.
Zrozumienie genetyki FPF może:
- Zidentyfikować nowe markery genetyczne do wczesnej diagnozy i prognozy.
- Poprawić poradnictwo genetyczne i strategie zapobiegawcze dla dotkniętych rodzin.
- Ujawnić cele terapeutyczne dla spersonalizowanych terapii.
- Podkreślić wspólne szlaki molekularne między rodzinnym a idiopatycznym PF, potencjalnie przynosząc korzyści szerszej grupie pacjentów.
Podsumowując, badanie ma na celu pogłębienie naszego zrozumienia genetyki FPF, aby poprawić diagnozę, poradnictwo i leczenie zarówno rodzinnych, jak i idiopatycznych postaci zwłóknienia płuc.
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Ilaria Campo, PhD
- Numer telefonu: +39 0382 501007
- E-mail: i.campo@smatteo.pv.it
Lokalizacje studiów
-
-
Lombardy
-
Pavia, Lombardy, Włochy, 27100
- Rekrutacyjny
- Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
-
Kontakt:
- Ilaria Campo
- Numer telefonu: +39 0382 501007
- E-mail: i.campo@smatteo.pv.it
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Grupa badana obejmuje osoby zdiagnozowane z rodzinnym włóknieniem płuc (FPF) i ich krewnych pierwszego stopnia (zarówno dotkniętych, jak i niedotkniętych chorobą), a także grupę porównawczą pacjentów z idiopatycznym włóknieniem płuc (IPF).
Uczestnicy będą rekrutowani z dwóch włoskich ośrodków:
SC Pneumologia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo (Pawia) Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi (Florencja)
Opis
Kryteria włączenia:
Rozpoznanie rodzinnej śródmiąższowej choroby płuc (FPF):
Co najmniej dwie osoby z tej samej rodziny (krewni pierwszego stopnia) z rozpoznaną śródmiąższową chorobą płuc na podstawie kryteriów klinicznych, radiologicznych lub histopatologicznych (np. wzorzec HRCT zgodny ze zwykłym śródmiąższowym zapaleniem płuc, UIP).
Rozpoznanie FPF określone lub prawdopodobne, zgodnie z międzynarodowymi kryteriami klasyfikacyjnymi i zweryfikowanym wywiadem rodzinnym dotyczącym choroby.
Wiek:
Dorośli w wieku 18 lat lub starsi w momencie rekrutacji.
Świadoma zgoda:
Zdolność i gotowość do udzielenia pisemnej świadomej zgody (lub zgody udzielonej przez prawnie upoważnionego przedstawiciela).
Gotowość do udziału w testach genetycznych, ocenach klinicznych i obserwacji długoterminowej.
Dostępność członków rodziny:
Chorzy członkowie rodziny z śródmiąższową chorobą płuc gotowi do dostarczenia próbek krwi i informacji klinicznych.
Niechorzy krewni pierwszego stopnia gotowi do udziału w testach genetycznych i dokumentacji historii rodziny.
Kohorta idiopatycznej śródmiąższowej choroby płuc (IPF):
Osoby z potwierdzonym rozpoznaniem idiopatycznej śródmiąższowej choroby płuc (IPF) zgodnie z kryteriami ATS/ERS 2018, włączone jako kohorta porównawcza (nierodzinna).
Kryteria wykluczenia:
Nierodzinna śródmiąższowa choroba płuc:
Osoby z izolowaną, sporadyczną śródmiąższową chorobą płuc (bez wywiadu rodzinnego), które nie są częścią zdefiniowanej grupy kontrolnej IPF.
Inne istotne choroby płuc:
Obecność chorób płuc niezwiązanych z włóknieniem (np. przewlekła obturacyjna choroba płuc, astma, mukowiscydoza lub aktywna infekcja płucna).
Odmowa lub wycofanie zgody:
Osoby niechętne do udzielenia lub utrzymania świadomej zgody na udział, testy genetyczne lub długoterminowe wykorzystanie danych.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
FPF
Rodzinne Włóknienie Płuc
|
|
IPF
idiopatyczne włóknienie płuc
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Liczba i rodzaj wariantów patogennych lub prawdopodobnie patogennych zidentyfikowanych metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS)
Ramy czasowe: w ciągu 24 miesięcy od rekrutacji uczestnika
|
Identyfikacja i klasyfikacja wariantów genetycznych wykrytych w genach związanych z rodzinnym włóknieniem płuc (FPF) i metabolizmem surfaktantu (np. SFTPC, SFTPA2, ABCA3, MUC5B).
Warianty będą klasyfikowane zgodnie z wytycznymi ACMG i raportowane jako liczby i częstości w badanej populacji.
|
w ciągu 24 miesięcy od rekrutacji uczestnika
|
Współpracownicy i badacze
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Inne numery identyfikacyjne badania
- GEN-FPF
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .