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임상 시험 검색 : Pathogenic Mutation

총 4042 건

The Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical...

모병

Maternal Inheritance of a Pathogenic MT-ND1 Mutation Causes Mitochondrial Dysfunction and Spermatogenic Failure in Men (MTND1-INA/C)

무정자증, 비폐색 | 크립토조오스페르미아

중국
National Cancer Institute (NCI)

모병

APOLLO: 절제된 췌장암 및 병원성 BRCA1, BRCA2 또는 PALB2 돌연변이가 있는 환자를 대상으로 치료 목적 치료 후 Olaparib 대 위약의 무작위 2상 이중맹검 연구

췌장 선포 세포 암종 | 췌장선편평암종 | 췌장 편평 세포 암종 | 절제 가능한 췌장 선포 세포 암종 | 절제 가능한 췌장 선암종 | 절제 가능한 췌장 선편평세포 암종 | 절제 가능한 췌장암

미국, 푸에르토 리코, 이스라엘
ReCode Therapeutics

완전한

점액섬모 청소율을 측정하기 위한 DNAI1 유전자의 병원성 돌연변이로 인한 원발성 섬모 운동이상증이 있는 성인의 흡입용 RCT1100에 대한 연구

원발성 섬모 운동이상증(PCD)

덴마크, 미국, 독일
Phoenicis Therapeutics

종료됨

Exon 73에서 하나 이상의 병원성 돌연변이가 있는 DDEB 또는 RDEB 진단이 확인된 대상에서 이중 맹검, 무작위, 대상자 내 위약 대조, 다기관, 다중 용량 연구, 안전성 평가, 메커니즘 증명, 예비 효능 및 전신 노출 COL7A1 유전자

표피박리 수포증 이영양증, 열성 | Epidermolysis Bullosa Dystrophica, 우성

미국, 스페인, 프랑스
Azienda Ospedaliera San Giovanni Battista
Humanitas Hospital, Italy

알려지지 않은

Papanicolau 검사를 통한 난소암의 조기진단을 위한 병원성 Tp53 돌연변이의 이용 (PAPAudit)

난소 암

이탈리아

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