Genomické vyšetřování kardiovaskulárních chorob

Kritéria zahrnutí:

Uchazeči o toto studium musí splňovat VŠECHNA následující kritéria:

• Věk 18 let nebo starší
• Buďte spolehliví, spolupracující a ochotní dodržovat všechny protokolem specifikované postupy a dílčí studie, pokud s tím budete souhlasit.
• Umět porozumět a udělit informovaný souhlas

• Mít alespoň jedno z následujících (a-g):

  1. Onemocnění koronárních tepen (definované jako):

     • Operace bypassu koronární tepny popř
     • Léze >70 % na srdečním nebo CT angiogramu popř
     • Perkutánní koronární intervence

  2. Infarkt myokardu (definovaný jako):

     • Diagnostikováno zvýšenou hladinou troponinu popř
     • Diagnostikováno elevacemi ST segmentu na EKG popř
     • Diagnostikováno patologickými Q vlnami na EKG popř
     • Zdokumentováno v lékařském záznamu nebo vlastní zprávou

  3. Fibrilace síní (definovaná jako):

     • Osamělá fibrilace síní (paroxysmální, přetrvávající nebo trvalá); NEBO
     • Osamělý flutter síní (paroxysmální, přetrvávající nebo trvalý)
  4. Automatický interní srdeční defibrilátor

  5. Aortální stenóza (definovaná:

     • Vypočítaná plocha aortální chlopně ≤ 1,0 cm² nebo
     • Gradient středního tlaku ≥ 40 mmHg nebo
     • Gradient špičkového tlaku ≥ 64 mmHg nebo
     • Bezrozměrový index < 0,25 nebo
     • Předcházející nebo plánovaná výměna aortální chlopně pro aortální stenózu

  6. Mitrální regurgitace (nedostatečnost) (definovaná jako)

     • Středně závažná až závažná (ekvivalent +3 až +4) mitrální regurgitace (nedostatečnost) na transtorakálním echokardiogramu, jak bylo stanoveno ošetřujícím lékařem, a strukturně abnormální chlopeň (tj. myxomatózní) a/nebo zesílené nebo nadbytečné letáky; NEBO
     • Předcházející nebo plánovaná oprava nebo výměna mitrální chlopně při mitrální regurgitaci

  7. Idiopatická (neischemická) kardiomyopatie (definovaná jako):

     • Diagnostikováno < věk 40 let; NEBO
     • Neischemická etiologie potvrzená srdeční angiografií nebo CT angiografií (může mít neobstrukční nebo stabilní onemocnění koronárních tepen, pokud kardiolog stanoví diagnózu neischemické etiologie CM).

Kritéria vyloučení:

Pacienti budou vyloučeni, pokud platí NĚKTERÁ z následujících podmínek:

• Dříve se zapsal do Genebank v registru Scripps Clinic
• Jakékoli aktivní krvácení (tj. krvácení do GI).
• Má významný zdravotní stav, který podle názoru zkoušejícího může narušovat optimální účast pacienta ve studii
• Léčba jakýmikoli zkoumanými činidly nebo zařízeními během 30 dnů před zařazením do studie.
• Během posledních 12 hodin vám byla podána nebo požita jakákoli sedativa nebo léky tlumící CNS.
• Během posledních 12 hodin vám byla podána nebo požita jakákoli sedativa nebo léky tlumící CNS.

• Kvalifikační diagnózou subjektu je fibrilace síní a je známo, že má některý z následujících stavů:

  1. Předchozí infarkt myokardu, bypass koronární tepny nebo perkutánní koronární intervence
  2. EF < 45 % v době diagnózy (vyjma tachykardií indukované kardiomyopatie diagnostikované kardiologem)
  3. Zvýšené tlaky v levé síni (> 20 mmHg)
  4. Rozšířená levá síň (> 4,0 cm nebo > 2,0 cm/m2 tělesného povrchu)

  5. Onemocnění mitrální chlopně s významnou patologií chlopně

     • Mitrální regurgitace/insuficience větší než stopová až mírná při echu, jak bylo stanoveno odečítajícím lékařem
     • Revmatické onemocnění mitrální chlopně
  6. Městnavé srdeční selhání před diagnózou
  7. Hypertrofická kardiomyopatie
  8. Diagnóza po bypassu koronární tepny nebo po operaci náhrady chlopně
  9. Po transplantaci srdce
  10. Vrozená srdeční vada
  11. Diagnostikováno při hypertyreóze
  12. COPD
  13. Obstrukční spánková apnoe

• Kvalifikační diagnózou subjektu je aortální stenóza a je známo, že má některý z následujících stavů:

  1. Bikuspidální chlopeň nebo jiná vrozená abnormalita aorty nebo aortální chlopně
  2. Důkaz revmatického postižení aortální chlopně

• Kvalifikační diagnózou subjektu je mitrální regurgitace (insuficience) a je známo, že má některý z následujících stavů:

  1. Ejekční frakce <50 %
  2. Důkaz významné ischemické choroby s oblastmi akinetického myokardu
  3. Revmatické změny na echokardiogramu (určené lékařem pro čtení)

  5. Významná mitrální stenóza (větší než „mírná“ na echokardiogramu, jak určil odečítající lékař) 6. Důkaz perforace chlopně 7. Důkaz vrozené abnormality (tj. štěrbina ventilu)

• Kvalifikační diagnózou subjektu je idiopatická (neischemická) kardiomyopatie a je známo, že trpí některým z následujících onemocnění:

  1. Ischemická kardiomyopatie
  2. Hypertrofická kardiomyopatie
  3. Virová kardiomyopatie
  4. Kardiomyopatie vyvolaná alkoholem/drogy