Dent Disease Mutation Genotyping
2. dubna 2020 aktualizováno: John Lieske, Mayo Clinic
Screening for Dent Disease Mutations in Patients With Proteinuria
This study will help the investigator determine whether certain genetic mutations, more than others, are a cause of more severe disease in Dent Disease.
Přehled studie
Detailní popis
During this study visit, the investigator will draw one tube, about two teaspoonfuls (1 to 1 ½ teaspoons for children), of blood from the subject's arm to obtain white blood cells.
These white blood cells will be used as a source of DNA for genetic testing.
The investigator will use the isolated DNA to try to identify the gene that is defective in Dent Disease by comparing it with the structure of genes in normal individuals, patients with Dent Disease, and family members for Dent Disease.
Typ studie
Intervenční
Zápis (Aktuální)
180
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Spojené státy, 55905
- Mayo Clinic
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Popis
Inclusion Criteria:
- The patient has been diagnosed, or in the process of being diagnosed with Dent Disease.
- The patient has a family member diagnosed with Dent Disease.
Exclusion Criteria:
- None
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Promítání
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Jiný: Genetic Analysis
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Number of subjects with genetic mutations in either the CLCN5 or ORCL1 gene
Časové okno: 4 years
|
4 years
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: John C. Lieske, MD, Mayo Clinic
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. srpna 2012
Primární dokončení (Aktuální)
1. července 2019
Dokončení studie (Aktuální)
1. července 2019
Termíny zápisu do studia
První předloženo
23. ledna 2013
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
1. února 2013
První zveřejněno (Odhad)
5. února 2013
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
6. dubna 2020
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
2. dubna 2020
Naposledy ověřeno
1. dubna 2020
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 10-006442
- U54DK083908 (Grant/smlouva NIH USA)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .