Forståelse af sjældent kolesterol og hjertesygdomme
Naturlig historie med usædvanlige dyslipidæmier, sjældne lipidlidelser og usædvanlige aterosklerotiske tilstande
Baggrund:
Den rigtige mængde fedt i blodet (kolesterol og triglycerider) er en vigtig del af en sund organisme. For meget eller for lidt af disse fedtstoffer kan vise sig som sygdomme (dyslipidæmi). Der er mange årsager til disse abnormiteter, men nogle er genetisk betingede, og vi vil gerne bedre forstå udviklingen af disse tilstande over tid.
Objektiv:
Dette naturhistoriske studie har til formål at lære mere om dyslipidæmi; hvordan de ændrer sig over tid; og hvordan de reagerer på terapi. Vi ønsker også at udvikle nye diagnosticeringsmetoder til disse tilstande. Med den viden, vi vil tilegne os, håber vi at give ny indsigt, nye tilgange og forbedre disse patienters generelle helbred.
Berettigelse:
Personer i alderen 10 år og ældre, der har eller er mistænkt for at have en lidelse, der forårsager ændringer i niveauet af fedt i deres blod (genetiske dyslipidæmier).
Design:
Deltagerne vil blive screenet. Deres lægejournaler vil blive gennemgået. De kan tale med forskere om deres sygehistorie via telefon, telesundhed eller personligt.
Alle studiebesøg er valgfrie. Deltagere kan besøge NIH op til 15 gange om året, hvis det er nødvendigt.
Hvert besøg kan omfatte en fysisk undersøgelse og blodprøver. Deltagerne kan også få et elektrokardiogram (EKG). EKG måler den elektriske aktivitet, når hjertet slår. Klistermærker fastgjort til ledninger vil blive placeret på deltagerens ben, arme og bryst. De vil ligge stille i cirka 5 minutter.
I nogle tilfælde kan deltagerne forblive i undersøgelsen i op til 20 år.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Studiebeskrivelse:
Dette kliniske forskningsprojekt er designet som en sjælden primær lipidforstyrrelse patientobservationsundersøgelse, der vil bruge konventionel og virtuel (TeleHealth) medicin. Denne undersøgelse vil acceptere patienter fra USA og udlandet og vil bruge de nuværende godkendte regulatoriske tilgange til at modtage patientdataprøver og dele information med patienter eller deres sundhedsudbydere.
Mål:
- Primært mål:
For at forbedre forståelsen af sjældne eller ualmindelige eller erhvervede primære lipidlidelser, udvikling af sådanne tilstande og respons på terapier blandt deltagerne, der er tilmeldt denne undersøgelse baseret på LDL-C og andre lipider eller lipoproteiner over tid.
- Sekundært mål:
For at forbedre forståelsen af, hvordan HDL-C, triglycerider, andre lipidmarkører for dyslipidæmi og kardiovaskulær (CV) risiko påvirker sjældne eller ualmindelige eller erhvervede primære lipidlidelser og respons på terapier over tid.
-Tertiære/undersøgelsesmål:
Ændringer i kernemagnetisk resonansspektroskopi lipoproteinfraktioneringsparametre, genetiske markører, effluxhastighed og andre parametre relateret til CV-risiko. At studere lipid- og kardiovaskulære risikomarkører gennem hele graviditeten
Slutpunkter:
- Primære endepunkter: Observer ændringerne i LDL-C-overarbejde
- Sekundære endepunkter: Observer ændringerne i HDL-C, triglycerider og andre lipidmarkører for dyslipidæmi og CV-risiko.
- Tertiære/eksplorative endepunkter:
Observer ændringer i LDL-p, LDL-z, HDL-p, HDL-z, ApoA-I niveauer, ApoB niveauer, efflux rate. Observer kendte genetiske markører forbundet med sjældne lipidlidelser.
Observer ændringer i LDL-p, LDL-z, HDL-p, HDL-z, ApoA-I niveauer, ApoB niveauer, efflux rate, hs-CRP under graviditet
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Joy Lynne V Freeman
- Telefonnummer: (301) 480-7632
- E-mail: joylynne.freeman@nih.gov
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Marcelo J Amar, M.D.
- Telefonnummer: (301) 402-0521
- E-mail: mamar@mail.nih.gov
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- Rekruttering
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
- INKLUSIONSKRITERIER
- Mandlige og kvindelige deltagere er >=10 år.
- Personer med bekræftet eller mistænkt sjælden lidelse, der forårsager lipid/lipoprotein-abnormiteter (dyslipidæmi) eller unormale dokumenterede eller henviste aterosklerosemønstre.
- Emnets eller juridisk autoriserede repræsentants (LAR) evne til at forstå og villighed til at underskrive et skriftligt informeret samtykkedokument
EXKLUSIONSKRITERIER
- Patienter med lidelser, der forårsager almindelige sekundære/lipoproteinændringer.
- Patienter med andre fund, som efter hovedforskerens mening ville udelukke dem fra at deltage i undersøgelsen.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Patienter diagnosticeret med sjældne primære lipidlidelser.
Mandlige og kvindelige deltagere med sjældne primære lipidlidelser i alderen 10 år og ældre.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Skift overarbejde i lavdensitetslipoproteinkolesterol (LDL-C).
Tidsramme: op til 20 år
|
At observere ændring overtid i low-density lipoprotein kolesterol (LDL-C).
|
op til 20 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ændre overarbejde i high-density lipoprotein kolesterol (HDL-C)
Tidsramme: op til 20 år
|
At observere ændringerne over tid i højdensitetslipoproteinkolesterol (HDL-C)
|
op til 20 år
|
|
Skift overarbejde i triglycerider
Tidsramme: op til 20 år
|
At observere ændringerne overarbejde i triglycerider
|
op til 20 år
|
|
Ændre overarbejde i lipidmarkører for dyslipidæmi og kardiovaskulær risiko.
Tidsramme: op til 20 år
|
At observere ændringerne over tid i lipidmarkører for dyslipidæmi og kardiovaskulær risiko.
|
op til 20 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Marcelo J Amar, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Publikationer og nyttige links
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 10001933
- 001933-H
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
IPD-delingstidsramme
IPD-delingsadgangskriterier
IPD-deling Understøttende informationstype
- STUDY_PROTOCOL
- SAP
- ICF
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .