말단비대증에서의 아릴 탄화수소 수용체 상호작용 단백질(AIP) 유전자 돌연변이 (AIP)
터키 말단비대증 환자에서 DNA 염기서열 분석을 통한 AIP(Aryl Hydrocarbon Receptor Interacting Protein) 유전자 돌연변이 유병률 및 임상적 효과 조사
말단비대증은 95% 이상의 사례에서 뇌하수체 선종을 분비하는 성장 호르몬(GH)에 의해 발생하는 희귀 질환입니다. 말단비대증은 산발적으로 나타나거나 제1형 다발성 내분비선 종양, 카니 복합체, 가족성 고립 뇌하수체 선종(FIPA) 및 Mc-Cune Albright 증후군과 같은 다양한 유전적 증후군과 연관될 수 있습니다. 이러한 증후군의 동반된 특징과 가족력은 감별진단에 도움이 됩니다. 아릴 탄화수소 수용체(AHR)-상호작용 단백질(AIP) 유전자 돌연변이는 FIPA에서뿐만 아니라 산발적으로 볼 수 있습니다. 그러나 AIP 돌연변이의 존재에 대한 예측은 긍정적인 가족력과 말단비대증의 조기 발병에 의해 제한됩니다. 또한 환자가 가족의 지표 사례일 확률도 무시해서는 안 된다.
AIP 유전자 돌연변이에 대한 스크리닝은 30세 이전에 진단되고 문헌에 제시된 증거에 따라 2명 이상의 가족력에서 양성 가족력이 있고 아동기 발병, GH 또는 프로락틴 분비 종양의 뇌하수체 선종 환자에서 권장됩니다. 또한 AIP 돌연변이는 일반적으로 명확하지 않은 이유로 인해 보다 공격적인 임상 행동과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다.
터키 인구에서 AIP 돌연변이의 유병률과 돌연변이 유형은 이전에 정의되지 않았습니다. 현재 연구의 주요 목적은 터키 말단 비대증 환자의 하위 그룹에서 AIP 유전자 돌연변이 유병률과 임상 및 종양 행동과의 관계를 정의하는 것입니다. 일부 환자에서 AIP 유전자 돌연변이가 검출되면 AIP 돌연변이 또는 적어도 뇌하수체 선종의 존재에 대해 환자의 가족을 선별하는 것이 가능할 것입니다.
Erciyes University 의과대학 내분비학과에서 추적 관찰되는 말단 비대증 환자가 연구에 등록됩니다. DNA 분리 후 splicing point를 포함한 AIP 유전자의 각 exon은 PCR(Polymerase Chain Reaction)을 통해 재생산되며, 염기서열 분석을 통해 돌연변이 유무를 분석하게 됩니다. AIP 유전자 변이 유무에 따른 임상적 특징으로 증례를 추가로 분석할 예정이다.
AIP 유전자 돌연변이의 유병률, AIP 돌연변이 존재의 임상적 반영이 결정되고 연구 종료 시 AIP 유전자 돌연변이 보인자에게 유전 상담이 제공될 것입니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
AIP 유전자 돌연변이에 대한 스크리닝은 문헌에 제시된 증거에 따라 30세 이전에 진단되고 2명 이상의 가족 구성원에서 양성 가족력이 있는 아동기 발병, GH 또는 PRL 분비 종양의 뇌하수체 선종 환자에서 권장됩니다. 또한 AIP 돌연변이는 일반적으로 명확하지 않은 이유로 인해 보다 공격적인 임상 행동과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다.
터키 인구에서 AIP 돌연변이의 유병률과 돌연변이 유형은 이전에 정의되지 않았습니다. 현재 연구의 주요 목적은 터키 말단 비대증 환자의 하위 그룹에서 AIP 유전자 돌연변이 유병률과 임상 및 종양 행동과의 관계를 정의하는 것입니다. 일부 환자에서 AIP 유전자 돌연변이가 검출되면 AIP 돌연변이 또는 적어도 뇌하수체 선종의 존재에 대해 환자의 가족을 선별하는 것이 가능할 것입니다.
Erciyes University 의과대학 내분비학과에서 추적 관찰되는 말단 비대증 환자가 연구에 등록됩니다. 임상 및 실험실 데이터가 기록되고 환자의 완화 상태가 결정됩니다. splicing point를 포함하는 AIP 유전자의 각 exon을 PCR로 재생산하여 sequence analysis로 mutation 유무를 분석합니다. 제조자의 지시에 따라 QIAamp DNA 혈액 미니 키트(QIA-GEN, Milano, Italy)를 사용하여 말단 비대증 환자의 말초 혈액 샘플로부터 게놈 DNA를 분리할 것이다. 50나노그램의 게놈 DNA가 보고된 대로 프라이머로 증폭됩니다. 전체 AIP 유전자는 말단비대증 환자와 건강한 대조군을 검사할 것입니다. 각 DNA 샘플의 각 AIP 엑손은 PCR을 사용하여 증폭됩니다. 6개의 AIP 엑손은 Thermo Taq DNA 중합효소와 다음 조건을 사용하여 증폭됩니다: 96°C에서 5분 동안 초기 변성 후 94°C에서 45초, 60°C에서 45초, 72°C에서 5분 동안 34주기 1분 후 72°C에서 7분 동안 최종 확장 단계. PCR 증폭은 2% 아가로스 젤에서 확인됩니다. PCR 산물은 PCR 정제 키트로 정제됩니다. 순차적 변경은 양방향 시퀀싱에 의해 결정됩니다. 6개의 AIP 엑손은 Beckman CEQ 8000을 사용하여 시퀀싱됩니다.
AIP 유전자 변이 유무에 따른 임상적 특징으로 증례를 추가로 분석할 예정이다.
AIP 유전자 돌연변이의 유병률, AIP 돌연변이 존재의 임상적 반영이 결정되고 연구 종료 시 AIP 유전자 돌연변이 보인자에게 유전 상담이 제공될 것입니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
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Kayseri, 칠면조, 38030
- 모병
- Erciyes University Medical School Department of Endocrinology
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연락하다:
- Fahrettin Kelestimur, Prof
- 전화번호: 00903524374922
- 이메일: fktimur@erciyes.edu.tr
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수석 연구원:
- Zuleyha Karaca, Assoc Prof
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수석 연구원:
- Serpil Taheri, Assis Prof
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부수사관:
- Fatih Tanriverdi, Assoc Prof
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부수사관:
- Kursad Unluhizarci, Prof
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수석 연구원:
- Fahrettin Kelestimur, Prof
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
* 말단비대증 환자
제외 기준:
* 이소성 GH 또는 GHRH 분비 종양으로 인한 말단비대증 환자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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말단 비대증 환자
성장호르몬 분비 뇌하수체선종에 의한 말단비대증 환자
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건강한 통제
뇌하수체 선종의 개인 또는 가족력이 없는 건강한 지원자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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AIP 돌연변이를 가진 말단 비대증 환자 수
기간: 최대 18개월
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최대 18개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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AIP 돌연변이를 가진 공격적인 종양을 가진 말단 비대증 환자의 수
기간: 최대 18개월
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최대 18개월
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Zuleyha Karaca, Erciyes University Medical School Department of Endocrinology Kayseri/Turkey
- 수석 연구원: Serpil Taheri, Erciyes University Medical School Department of Medical Biology, Kayseri/Turkey
- 연구 책임자: Fahrettin Kelestimur, Erciyes University Medical School Department of Endocrinology Kayseri/Turkey
- 연구 의자: Fatih Tanriverdi, Erciyes University Medical School Department of Endocrinology Kayseri/Turkey
- 연구 의자: Kursad Unluhizarci, Erciyes University Medical School Department of Endocrinology Kayseri/Turkey
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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