肢端肥大症芳基烃受体相互作用蛋白 (AIP) 基因突变 (AIP)

根据文献中的现有证据，建议对 30 岁之前诊断为儿童期发病的垂体腺瘤、GH 或 PRL 分泌肿瘤且有两个或两个以上家庭成员阳性家族史的患者进行 AIP 基因突变筛查。 还已知 AIP 突变通常与更具攻击性的临床行为相关，原因不明。

AIP 突变在土耳其人群中的流行率和突变类型之前尚未定义。 本研究的主要目的是确定土耳其肢端肥大症患者亚组中 AIP 基因突变的患病率及其与临床和肿瘤行为的关系。 如果在某些患者中检测到 AIP 基因突变，则有可能筛查患者的家庭是否存在 AIP 突变或至少是否存在垂体腺瘤。

在 Erciyes 大学医学院内分泌学系接受随访的肢端肥大症患者将被纳入研究。 将记录临床和实验室数据并确定患者的缓解状态。 AIP 基因的每个外显子包括剪接点将通过 PCR 复制，并将通过序列分析分析突变的存在。 根据制造商的说明，使用 QIAamp DNA 血液迷你试剂盒（QIA-GEN，米兰，意大利）从肢端肥大症患者的外周血样本中分离基因组 DNA。 50 纳克的基因组 DNA 将使用报告的引物进行扩增。 将检查肢端肥大症患者和健康对照组的整个AIP基因。 来自每个 DNA 样本的每个 AIP 外显子将使用 PCR 进行扩增。 将使用 Thermo Taq DNA 聚合酶和以下条件扩增六个 AIP 外显子：96°C 初始变性 5 分钟，然后 94°C 45 秒、60°C 45 秒、72°C 34 个循环1 分钟，然后在 72°C 下进行最后的延伸步骤 7 分钟。将在 2% 的琼脂糖凝胶上检查 PCR 扩增。 PCR产物将通过PCR纯化试剂盒进行纯化。 顺序改变将通过双向测序确定。 将使用 Beckman CEQ 8000 对六个 AIP 外显子进行测序。

根据是否存在AIP基因突变，进一步分析病例的临床特征。

确定AIP基因突变的患病率、存在AIP突变的临床反映，并在研究结束时对AIP基因突变携带者进行遗传咨询。