척추근위축증에서 운동불내증과 지속피로의 기전과 치료
2024년 4월 16일 업데이트: Jacqueline Montes, Columbia University
이 연구는 보행이 가능한 척수성 근위축증(SMA) 환자의 운동 능력 감소와 피로의 병태생리학적 토대에 초점을 맞출 것입니다.
미토콘드리아 생물 발생의 기본이 되는 분자 메커니즘이 생존 운동 뉴런(SMN) 단백질 결핍에 취약할 수 있음을 시사하는 실험실 증거가 있습니다.
이것은 등록 시 최소 6개월 동안 SMN 보충 요법(risdiplam 또는 nusinersen)으로 치료받은 34명의 외래 SMA 환자를 포함하는 단일 방문 관찰 연구입니다.
연구 개요
상태
모병
정황
상세 설명
SMN 고갈은 근육 미토콘드리아에 영향을 미쳐 결과적으로 근육 기능에 영향을 미칩니다.
SMN 보충 치료와 관련하여 이들과 피로에 미치는 영향 사이의 관계는 평가되지 않았습니다.
근육 기능이 SMN 부족에 취약한 경우 중추 신경계(운동 뉴런) 외에 근육을 대상으로 하는 치료 전략은 피로를 개선하고 운동 능력을 향상시켜 삶의 질을 향상시키고 SMA 치료를 완치에 가깝게 할 수 있습니다.
이 프로젝트는 환자의 두 가지 다른 SMN 보충 양식의 효과를 비교하여 이러한 아이디어를 탐구합니다.
이것은 (1) 전신적으로 risdiplam으로 또는 (2) 척수강내로(중추 신경계만) nusinersen으로 SMN 보충 요법으로 최소 6개월 동안 치료받은 외래 SMA 소아 및 성인을 포함하는 관찰 횡단면 연구입니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
34
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: David Uher, EdM
- 전화번호: 212-305-8916
- 이메일: dtu2102@cumc.columbia.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Jacqueline Montes, PT, EdD
- 전화번호: 212-305-8916
- 이메일: jm598@cumc.columbia.edu
연구 장소
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New York
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New York, New York, 미국, 10032
- 모병
- Columbia University Irving Medical Center
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연락하다:
- Jacqueline Montes, EdD, PT
- 전화번호: 212-305-8916
-
연락하다:
- David Uher, MS
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
6년 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
연구 샘플에는 현재 nusinersen으로 치료 중인 17명, 현재 risdiplam으로 치료 중인 17명, 외래 SMA 환자 34명이 포함됩니다.
설명
포함 기준:
- 생존 운동 뉴런(SMN1) 엑손 7의 동형접합 결실에 대한 실험실 문서로 SMA의 유전적 확인;
- 정보에 입각한 동의서(또는 승낙서)에 서명할 때 최소 8세
현재 최소 6개월 동안 SMN 보충 요법으로 치료를 받고 있는 어린이 또는 성인
(1) 리스디플람, 또는 (2) 누시네르센
- 최소 25미터를 독립적으로 걸을 수 있음
- 고정식 사이클 에르고미터를 밟을 수 있습니다.
제외 기준:
- 혼자서 25미터를 걸을 수 없습니다.
- 연구 시작 전 30일 이내에 SMA 치료를 위한 연구 약물 사용.
- ACSM(American College of Sports Medicine) 기준에 따라 운동에 대한 금기 사항이 있는지 여부.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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누시네르센 치료
현재 등록 전 최소 6개월 동안 누시네르센으로 치료를 받고 있는 어린이 및 성인.
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리스디플람 치료
등록 전 최소 6개월 동안 현재 리스디플람으로 치료를 받고 있는 어린이 및 성인.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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피크 산소 섭취량
기간: 기준선
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참가자는 최대 산소 섭취량(VO2 최대)을 결정하기 위해 전자 제동 리컴번트 사이클 에르고미터를 사용하여 임상 운동 생리학자가 수행하는 운동 내성 테스트를 받게 됩니다.
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기준선
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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NIRS 유도 근육 산소 추출 지수
기간: 기준선
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근적외선 분광법(NIRS)은 생체 내 근육 및 기타 조직의 산소를 측정하는 간단하고 비침습적인 방법입니다.
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기준선
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6분 걷기 테스트(6MWT) 동안 걸은 거리
기간: 기준선
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6MWT는 기능적 운동 능력의 객관적인 평가로, 25m 선형 코스에서 사람이 6분 동안 걸을 수 있는 최대 거리를 측정합니다.
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기준선
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다리 근육 구성
기간: 기준선
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SMN을 전신적으로(risdiplam) 또는 중추 신경계 단독으로(nusinersen) 복원하는 제제로 치료된 SMA 환자에서 MRI 및 초음파를 사용하여 다리 근육 구성, 품질 및 구조를 특성화합니다.
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기준선
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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근육의 질과 기능의 관계
기간: 기준선
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하체 MRI와 근육초음파를 이용하여 근육의 질과 구조를 평가하고, 근력, 기능, 체력과의 관계를 평가합니다.
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기준선
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Jacqueline Montes, PT, EdD, Columbia University
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 12월 15일
기본 완료 (추정된)
2025년 6월 30일
연구 완료 (추정된)
2025년 9월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 8월 24일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 8월 24일
처음 게시됨 (실제)
2022년 8월 29일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 4월 18일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 4월 16일
마지막으로 확인됨
2024년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- AAAT5811
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
미정
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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척추 근육 위축에 대한 임상 시험
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Rennes University Hospital완전한