Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A gyakorlati intolerancia és a tartós fáradtság mechanizmusai és kezelése spinális izomsorvadásban

2024. április 16. frissítette: Jacqueline Montes, Columbia University
Ez a tanulmány a spinális izomsorvadásban (SMA) szenvedő ambuláns betegek csökkent mozgásképességének és fáradtságának patofiziológiai hátterére összpontosít. Laboratóriumi bizonyítékok arra utalnak, hogy a mitokondriális biogenezis hátterében álló molekuláris mechanizmusok érzékenyek lehetnek a túlélési motoros neuron (SMN) fehérje hiányára. Ez egy megfigyeléses, egyetlen vizittel végzett vizsgálat, amelyben 34 ambuláns SMA-beteg vett részt, akiket SMN-repléciós terápiával (risdiplam vagy nusinersen) kezeltek legalább 6 hónapig a felvételkor.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

Az SMN kimerülése hatással van az izom mitokondriumaira, és ennek következtében az izomműködésre. Ezek és a fáradtságra gyakorolt ​​hatásuk közötti kapcsolatot az SMN-kiegészítő kezelés összefüggésében nem értékelték. Ha az izomműködés érzékeny az SMN-elégtelenségre, a központi idegrendszeren (motoros neuronokon) kívül az izmot is megcélzó kezelési stratégiák enyhíthetik a fáradtságot és javíthatják az edzéskapacitást, ezáltal javítva az életminőséget, és közelebb hozhatják az SMA-kezeléseket a gyógyuláshoz. Ez a projekt egy ilyen ötletet tár fel a két különböző SMN-kiegészítési mód betegekre gyakorolt ​​​​hatásainak összehasonlításával. Ez egy megfigyeléses keresztmetszeti vizsgálat, amelyben ambuláns SMA gyermekek és felnőttek vettek részt, akiket legalább 6 hónapig SMN-repleciós terápiával kezeltek (1) szisztémásan risdiplammal, vagy (2) intratekálisan (csak a központi idegrendszerre), nusinersennel.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

34

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • New York
      • New York, New York, Egyesült Államok, 10032
        • Toborzás
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Kapcsolatba lépni:
          • Jacqueline Montes, EdD, PT
          • Telefonszám: 212-305-8916
        • Kapcsolatba lépni:
          • David Uher, MS

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

6 év (Gyermek, Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A vizsgálati mintában 34 ambuláns SMA-beteg fog szerepelni, akik közül jelenleg 17-et nusinersennel és 17-et risdiplammal kezelnek.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Az SMA genetikai megerősítése a túlélési motoros neuron (SMN1) 7. exonjának homozigóta deléciójának laboratóriumi dokumentálásával;
  • Legalább 8 éves a tájékozott beleegyező nyilatkozat (vagy hozzájárulás) aláírásakor

  • Gyermekek vagy felnőttek, akik jelenleg legalább 6 hónapig SMN-kitöltő terápiában részesülnek, akár

    (1) risdiplam vagy (2) nusinersen

  • Legalább 25 métert képes önállóan járni
  • Képes álló kerékpár-ergométer taposására.

Kizárási kritériumok:

  • Képtelen 25 métert önállóan megtenni.
  • Az SMA kezelésére szánt vizsgálati gyógyszerek alkalmazása a vizsgálatba való belépés előtt 30 napon belül.
  • Bármilyen ellenjavallat megléte a testmozgásra vonatkozóan az American College of Sports Medicine (ACSM) kritériumai szerint.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Keresztmetszeti

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Nusinersen kezelt
Gyermekek és felnőttek, akiket jelenleg nusinersen kezelnek legalább 6 hónapig a felvétel előtt.
Risdiplammal kezelt
Gyermekek és felnőttek, akiket jelenleg risdiplammal kezelnek legalább 6 hónapig a beiratkozás előtt.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Csúcs oxigénfelvétel
Időkeret: Alapvonal
A résztvevők terheléstűrő teszten esnek át, amelyet egy klinikai gyakorlatfiziológus végez elektronikusan fékezett fekvőciklus-ergométer segítségével, hogy meghatározza a csúcs oxigénfelvételt (VO2 max).
Alapvonal

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
NIRS-ből származó izom-oxigén-kivonási index
Időkeret: Alapvonal
A közeli infravörös spektroszkópia (NIRS) egy egyszerű, nem invazív módszer az izom és más szövetek oxigénszintjének in vivo mérésére.
Alapvonal
A hatperces sétateszt során megtett távolság (6MWT)
Időkeret: Alapvonal
A 6MWT a funkcionális gyakorlati kapacitás objektív értékelése, azt a maximális távolságot méri, amelyet egy személy hat perc alatt megtehet egy 25 méteres lineáris pályán.
Alapvonal
A láb izomösszetétele
Időkeret: Alapvonal
A lábizmok összetételének, minőségének és felépítésének jellemzése MRI és ultrahang segítségével olyan SMA-ban szenvedő betegeknél, akiket olyan szerekkel kezeltek, amelyek akár szisztémásan (risdiplam), akár csak a központi idegrendszerben (nusinersen) helyreállítják az SMN-t.
Alapvonal

Egyéb eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az izomminőség és -működés kapcsolata
Időkeret: Alapvonal
Az izmok minőségét és felépítését MRI-vel és az alsó test izom-ultrahangjával értékelik, és értékelik az erővel, a funkcióval és a fittséggel való kapcsolatot.
Alapvonal

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Columbia University

Együttműködők

Genentech, Inc.

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Jacqueline Montes, PT, EdD, Columbia University

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2022. december 15.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2025. június 30.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2025. szeptember 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2022. augusztus 24.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. augusztus 24.

Első közzététel (Tényleges)

2022. augusztus 29.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2024. április 18.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. április 16.

Utolsó ellenőrzés

2024. április 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • AAAT5811

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

ELDÖNTETLEN

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Spinális izomsorvadás

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Poland

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel