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Mecanismos y tratamiento de la intolerancia al ejercicio y la fatiga persistente en la atrofia muscular espinal

16 de abril de 2024 actualizado por: Jacqueline Montes, Columbia University
Este estudio se centrará en los fundamentos fisiopatológicos de la reducción de la capacidad de ejercicio y la fatiga en pacientes ambulatorios con atrofia muscular espinal (AME). Ha habido evidencia de laboratorio que sugiere que los mecanismos moleculares que subyacen a la biogénesis mitocondrial pueden ser vulnerables a la deficiencia de la proteína de la neurona motora de supervivencia (SMN). Este es un estudio observacional de una sola visita que incluye a 34 pacientes ambulatorios con AME tratados con terapias de reposición de SMN (risdiplam o nusinersen) durante al menos 6 meses en el momento de la inscripción.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

El agotamiento de SMN afecta a las mitocondrias musculares y, como resultado, a la función muscular. No se ha evaluado la relación entre estos y su(s) efecto(s) sobre la fatiga en el contexto del tratamiento de reposición de SMN. Si la función muscular es vulnerable a la insuficiencia de SMN, las estrategias de tratamiento dirigidas al músculo además del sistema nervioso central (neuronas motoras) pueden aliviar la fatiga y mejorar la capacidad de ejercicio, mejorando así la calidad de vida y acercando los tratamientos de la AME a la cura. Este proyecto explora tal idea al comparar los efectos de las dos modalidades diferentes de reposición de SMN en pacientes. Este es un estudio observacional transversal que involucra a niños y adultos ambulatorios con AME tratados durante al menos 6 meses con terapia de reposición de SMN, ya sea (1) sistémicamente con risdiplam, o (2) intratecalmente (solo en el sistema nervioso central), con nusinersen.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

34

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Jacqueline Montes, PT, EdD
  • Número de teléfono: 212-305-8916
  • Correo electrónico: jm598@cumc.columbia.edu

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Reclutamiento
        • Columbia University Irving Medical Center
        • Contacto:
          • Jacqueline Montes, EdD, PT
          • Número de teléfono: 212-305-8916
        • Contacto:
          • David Uher, MS

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

6 años a 53 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

La muestra del estudio incluirá a 34 pacientes ambulatorios con AME, 17 tratados actualmente con nusinersen y 17 tratados actualmente con risdiplam.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Confirmación genética de AME con documentación de laboratorio de deleción homocigótica del exón 7 de la neurona motora de supervivencia (SMN1);
  • Al menos 8 años de edad al momento de firmar el Formulario de Consentimiento Informado (o asentimiento)

  • Niños o adultos que actualmente reciben tratamiento, durante al menos 6 meses, con terapia de reposición de SMN, ya sea con

    (1) risdiplam, o (2) nusinersen

  • Capaz de caminar de forma independiente al menos 25 metros.
  • Capaz de pisar un cicloergómetro estacionario.

Criterio de exclusión:

  • Incapaz de caminar 25 metros de forma independiente.
  • Uso de medicamentos en investigación destinados al tratamiento de la AME dentro de los 30 días anteriores al ingreso al estudio.
  • La presencia de alguna contraindicación para el ejercicio según los criterios del American College of Sports Medicine (ACSM).

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Transversal

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Nusinersen tratado
Niños y adultos que actualmente reciben tratamiento con nusinersen durante al menos 6 meses antes de la inscripción.
Risdiplam tratado
Niños y adultos que actualmente reciben tratamiento con risdiplam durante al menos 6 meses antes de la inscripción.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Consumo máximo de oxígeno
Periodo de tiempo: Base
Los participantes se someterán a una prueba de tolerancia al ejercicio realizada por un fisiólogo clínico del ejercicio utilizando un cicloergómetro reclinado con freno electrónico para determinar el consumo máximo de oxígeno (VO2 máx).
Base

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Índice derivado de NIRS de extracción de oxígeno muscular
Periodo de tiempo: Base
La espectroscopia de infrarrojo cercano (NIRS) es un método simple y no invasivo para medir el oxígeno en los músculos y otros tejidos in vivo.
Base
Distancia recorrida durante la prueba de caminata de seis minutos (6MWT)
Periodo de tiempo: Base
6MWT es una evaluación objetiva de la capacidad de ejercicio funcional, mide la distancia máxima que una persona puede caminar en seis minutos en un recorrido lineal de 25 metros.
Base
Composición de los músculos de las piernas
Periodo de tiempo: Base
Caracterizar la composición, la calidad y la arquitectura de los músculos de las piernas mediante resonancia magnética y ultrasonido en personas con AME tratadas con agentes que restablecen el SMN de forma sistémica (risdiplam) o solo en el sistema nervioso central (nusinersen).
Base

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Relación de calidad y función muscular
Periodo de tiempo: Base
La calidad y la arquitectura del músculo se evaluarán mediante resonancia magnética y ultrasonido muscular de la parte inferior del cuerpo, y se evaluará la relación con la fuerza, la función y el estado físico.
Base

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Columbia University

Colaboradores

Genentech, Inc.

Investigadores

  • Investigador principal: Jacqueline Montes, PT, EdD, Columbia University

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

15 de diciembre de 2022

Finalización primaria (Estimado)

30 de junio de 2025

Finalización del estudio (Estimado)

1 de septiembre de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

24 de agosto de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

24 de agosto de 2022

Publicado por primera vez (Actual)

29 de agosto de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

18 de abril de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

16 de abril de 2024

Última verificación

1 de abril de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • AAAT5811

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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