Subclinical Myocardial Dysfunction in Children With Wilson's Disease
2026년 8월 12일 업데이트: Hebatullah Fawzy
Assessment of Subtle Myocardial Dysfunction in Children With Wilson's Disease: A Case-Control Study
Wilson's disease (WD) is one of the most common metabolic liver diseases in older children. The most frequent clinical presentation is liver disease. However, Wilson's disease (WD) is a multisystem disorder. It is concluded that four modes of cardiac manifestations in Wilson's disease (WD) include arrhythmias, cardiomyopathy, cardiac death, and autonomic dysfunction. Such possible cardiac involvement should be added to the clinical picture of Wilson's disease (WD) involving the hepatic and central nervous system(CNS).
The data on cardiac manifestations in children is very limited and only few adult studies are available.
In this study, the investigators aim to unveil subclinical cardiac dysfunction in children with Wilson's disease with apparently normal cardiac functions by conventional assessment.
연구 개요
상태
모집하지 않고 적극적으로
상세 설명
Wilson's disease (WD) is an autosomal recessive metabolic liver disorder caused by toxic copper accumulation.
While hepatic and neurological manifestations are well recognized, copper can also accumulate in cardiac tissue, potentially leading to subtle myocardial changes, arrhythmias, and heart failure.
Traditional two-dimensional (2D) echocardiography often appears normal in early stages.
This study aims to evaluate early left ventricular (LV) systolic and diastolic dysfunction in pediatric patients with Wilson's disease using speckle tracking echocardiography (STE) and tissue Doppler imaging, and to correlate these findings with serum levels of Pro-Brain Natriuretic Peptide (Pro-BNP) and ceruloplasmin.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
72
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Cairo, 이집트
- Faculty of medicine AinShams U
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Giza, 이집트
- National Hepatology and Tropical Research Institute (NHTMRI)
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
They will be divided in to 2 groups: - Group 1: Patients confirmed Wilson's disease. - Group 2: Controls.
- Patients group: Patient diagnosed as WD patients, following up in Pediatric Hepatology Clinic in NHTMRI.
According to Criteria of diagnosis based on Leipzig scoring system (11,12): Typical clinical symptoms and signs, as: Kayser-Fleischer rings, neurological symptoms, serum ceruloplasmin, Coombs-negative hemolytic anemia. Other tests: Liver biopsy, 24hr urinary Cu, gene analysis.
설명
Inclusion Criteria
- Confirmed diagnosis of Wilson's disease based on Leipzig scoring criteria (including clinical signs, Kayser-Fleischer rings, low ceruloplasmin, or genetic analysis).
- Age between 4 years and 18 years.
- Written informed consent obtained from parents or legal guardians.
Exclusion Criteria
- Children with clinical evidence of overt heart failure or known congenital heart disease.
- Children suffering from fulminant hepatitis.
- Known co-existing primary liver diseases other than Wilson's disease.
- Presence of syndromic disorders or major congenital anomalies.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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Group 1 (Cases)
Children aged 4-18 years with confirmed Wilson's disease recruited from the Pediatric Hepatology Clinic at the National Hepatology and Tropical Medicine Research Institute (NHTMRI).
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a safe, painless test that uses sound waves to create moving pictures of your heart's structure and pumping function.
다른 이름들:
a quick, painless test that records the electrical signals in the heart.
다른 이름들:
a protein made by our heart, examined by peripheral blood sample.
다른 이름들:
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Group 2 (Controls)
Age- and sex-matched control children without chronic liver or cardiac illness recruited from the outpatient clinic.
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a safe, painless test that uses sound waves to create moving pictures of your heart's structure and pumping function.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Left Ventricular Peak Longitudinal Strain (LV-PLS)
기간: Baseline (Day 1 , at single cross-sectional evaluation).
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Left Ventricular Peak Longitudinal Strain (LV-PLS) assessed by Speckle Tracking Echocardiography (STE) to evaluate subclinical LV systolic dysfunction.
Expressed as a negative percentage (%), where a less negative percentage indicates impaired function.
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Baseline (Day 1 , at single cross-sectional evaluation).
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Serum Pro-Brain Natriuretic Peptide (Pro-BNP) Level
기간: Baseline (Day 1 , at single cross-sectional evaluation).
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Quantitative measurement of serum Pro-BNP assessed via ELISA (pg/mL) as a circulating biomarker of cardiac wall stress.
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Baseline (Day 1 , at single cross-sectional evaluation).
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Tissue Doppler LV Filling Pressure (E/e' Ratio)
기간: Baseline (Day 1 , at single cross-sectional evaluation).
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Ratio of early mitral inflow velocity (E) measured by conventional Doppler to early diastolic mitral annular velocity (e') measured by tissue Doppler imaging to evaluate LV diastolic function.
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Baseline (Day 1 , at single cross-sectional evaluation).
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Serum Ceruloplasmin Level Correlation
기간: Baseline (Day 1,at time of cardiac evaluation or within 6 months preceding cardiac evaluation).
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Serum ceruloplasmin levels (mg/dL) measured within 6 months of cardiac evaluation to correlate hepatic copper transport marker levels with cardiac function parameters.
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Baseline (Day 1,at time of cardiac evaluation or within 6 months preceding cardiac evaluation).
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Frequency of Electrocardiographic (ECG) Abnormalities
기간: Baseline (Day 1 , at single cross-sectional evaluation).
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Presence or absence of cardiac electrical abnormalities, including conduction delays, ST-T wave changes, and arrhythmias recorded on standard 12-lead ECG.
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Baseline (Day 1 , at single cross-sectional evaluation).
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Hebatullah I Fawzy, Msc Student, Faculty of medicine AinShams U,National Hepatology and Tropical Research Institute (NHTMRI)
- 연구 의자: Eman M ElSayed (Assistant Professor of Pediatrics), AssProfessor, Faculty of medicine AinShams U
- 연구 책임자: Mona AH Khafagy (Lecturer of Pediatrics), Lecturer, Faculty of medicine AinShams U
- 연구 책임자: Sara M Osman (Teaching Fellow of Pediatrics), PedFellow, National Hepatology and Tropical Research Institute (NHTMRI)
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Wiernicka A, Dadalski M, Janczyk W, Kaminska D, Naorniakowska M, Husing-Kabar A, Schmidt H, Socha P. Early Onset of Wilson Disease: Diagnostic Challenges. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2017 Nov;65(5):555-560. doi: 10.1097/MPG.0000000000001700.
- European Association for the Study of the Liver. EASL-ERN Clinical Practice Guidelines on Wilson's disease. J Hepatol. 2025 Feb 22:S0168-8278(24)02706-5. doi: 10.1016/j.jhep.2024.11.007. Online ahead of print.
- European Association for Study of Liver. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson's disease. J Hepatol. 2012 Mar;56(3):671-85. doi: 10.1016/j.jhep.2011.11.007.
- https://ebm.one/en/chapter-table/scoring-system-developed-8th-international-meeting-wilson-disease-leipzig-2001
- https://doi.org/10.4236/wjcd.2019.93018
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- Salatzki J, Mohr I, Heins J, Cerci MH, Ochs A, Paul O, Riffel J, Andre F, Hirschberg K, Muller-Hennessen M, Giannitsis E, Friedrich MG, Merle U, Weiss KH, Katus HA, Ochs M. The impact of Wilson disease on myocardial tissue and function: a cardiovascular magnetic resonance study. J Cardiovasc Magn Reson. 2021 Jun 24;23(1):84. doi: 10.1186/s12968-021-00760-1.
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- Dang J, Chevalier K, Letavernier E, Tissandier C, Mouawad S, Debray D, Obadia M, Poujois A. Kidney involvement in Wilson's disease: a review of the literature. Clin Kidney J. 2024 Mar 9;17(4):sfae058. doi: 10.1093/ckj/sfae058. eCollection 2024 Apr.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2025년 10월 1일
기본 완료 (추정된)
2026년 10월 30일
연구 완료 (추정된)
2026년 11월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2026년 8월 3일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2026년 8월 12일
처음 게시됨 (실제)
2026년 8월 14일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 8월 14일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 8월 12일
마지막으로 확인됨
2026년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- Wilson's disease and Heart
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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미정
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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