Subclinical Myocardial Dysfunction in Children With Wilson's Disease
12 de agosto de 2026 actualizado por: Hebatullah Fawzy
Assessment of Subtle Myocardial Dysfunction in Children With Wilson's Disease: A Case-Control Study
Wilson's disease (WD) is one of the most common metabolic liver diseases in older children. The most frequent clinical presentation is liver disease. However, Wilson's disease (WD) is a multisystem disorder. It is concluded that four modes of cardiac manifestations in Wilson's disease (WD) include arrhythmias, cardiomyopathy, cardiac death, and autonomic dysfunction. Such possible cardiac involvement should be added to the clinical picture of Wilson's disease (WD) involving the hepatic and central nervous system(CNS).
The data on cardiac manifestations in children is very limited and only few adult studies are available.
In this study, the investigators aim to unveil subclinical cardiac dysfunction in children with Wilson's disease with apparently normal cardiac functions by conventional assessment.
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Condiciones
Descripción detallada
Wilson's disease (WD) is an autosomal recessive metabolic liver disorder caused by toxic copper accumulation.
While hepatic and neurological manifestations are well recognized, copper can also accumulate in cardiac tissue, potentially leading to subtle myocardial changes, arrhythmias, and heart failure.
Traditional two-dimensional (2D) echocardiography often appears normal in early stages.
This study aims to evaluate early left ventricular (LV) systolic and diastolic dysfunction in pediatric patients with Wilson's disease using speckle tracking echocardiography (STE) and tissue Doppler imaging, and to correlate these findings with serum levels of Pro-Brain Natriuretic Peptide (Pro-BNP) and ceruloplasmin.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
72
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Cairo, Egipto
- Faculty of medicine AinShams U
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Giza, Egipto
- National Hepatology and Tropical Research Institute (NHTMRI)
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
They will be divided in to 2 groups: - Group 1: Patients confirmed Wilson's disease. - Group 2: Controls.
- Patients group: Patient diagnosed as WD patients, following up in Pediatric Hepatology Clinic in NHTMRI.
According to Criteria of diagnosis based on Leipzig scoring system (11,12): Typical clinical symptoms and signs, as: Kayser-Fleischer rings, neurological symptoms, serum ceruloplasmin, Coombs-negative hemolytic anemia. Other tests: Liver biopsy, 24hr urinary Cu, gene analysis.
Descripción
Inclusion Criteria
- Confirmed diagnosis of Wilson's disease based on Leipzig scoring criteria (including clinical signs, Kayser-Fleischer rings, low ceruloplasmin, or genetic analysis).
- Age between 4 years and 18 years.
- Written informed consent obtained from parents or legal guardians.
Exclusion Criteria
- Children with clinical evidence of overt heart failure or known congenital heart disease.
- Children suffering from fulminant hepatitis.
- Known co-existing primary liver diseases other than Wilson's disease.
- Presence of syndromic disorders or major congenital anomalies.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Group 1 (Cases)
Children aged 4-18 years with confirmed Wilson's disease recruited from the Pediatric Hepatology Clinic at the National Hepatology and Tropical Medicine Research Institute (NHTMRI).
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a safe, painless test that uses sound waves to create moving pictures of your heart's structure and pumping function.
Otros nombres:
a quick, painless test that records the electrical signals in the heart.
Otros nombres:
a protein made by our heart, examined by peripheral blood sample.
Otros nombres:
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Group 2 (Controls)
Age- and sex-matched control children without chronic liver or cardiac illness recruited from the outpatient clinic.
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a safe, painless test that uses sound waves to create moving pictures of your heart's structure and pumping function.
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Left Ventricular Peak Longitudinal Strain (LV-PLS)
Periodo de tiempo: Baseline (Day 1 , at single cross-sectional evaluation).
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Left Ventricular Peak Longitudinal Strain (LV-PLS) assessed by Speckle Tracking Echocardiography (STE) to evaluate subclinical LV systolic dysfunction.
Expressed as a negative percentage (%), where a less negative percentage indicates impaired function.
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Baseline (Day 1 , at single cross-sectional evaluation).
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Serum Pro-Brain Natriuretic Peptide (Pro-BNP) Level
Periodo de tiempo: Baseline (Day 1 , at single cross-sectional evaluation).
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Quantitative measurement of serum Pro-BNP assessed via ELISA (pg/mL) as a circulating biomarker of cardiac wall stress.
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Baseline (Day 1 , at single cross-sectional evaluation).
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Tissue Doppler LV Filling Pressure (E/e' Ratio)
Periodo de tiempo: Baseline (Day 1 , at single cross-sectional evaluation).
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Ratio of early mitral inflow velocity (E) measured by conventional Doppler to early diastolic mitral annular velocity (e') measured by tissue Doppler imaging to evaluate LV diastolic function.
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Baseline (Day 1 , at single cross-sectional evaluation).
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Serum Ceruloplasmin Level Correlation
Periodo de tiempo: Baseline (Day 1,at time of cardiac evaluation or within 6 months preceding cardiac evaluation).
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Serum ceruloplasmin levels (mg/dL) measured within 6 months of cardiac evaluation to correlate hepatic copper transport marker levels with cardiac function parameters.
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Baseline (Day 1,at time of cardiac evaluation or within 6 months preceding cardiac evaluation).
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Frequency of Electrocardiographic (ECG) Abnormalities
Periodo de tiempo: Baseline (Day 1 , at single cross-sectional evaluation).
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Presence or absence of cardiac electrical abnormalities, including conduction delays, ST-T wave changes, and arrhythmias recorded on standard 12-lead ECG.
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Baseline (Day 1 , at single cross-sectional evaluation).
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Hebatullah I Fawzy, Msc Student, Faculty of medicine AinShams U,National Hepatology and Tropical Research Institute (NHTMRI)
- Silla de estudio: Eman M ElSayed (Assistant Professor of Pediatrics), AssProfessor, Faculty of medicine AinShams U
- Director de estudio: Mona AH Khafagy (Lecturer of Pediatrics), Lecturer, Faculty of medicine AinShams U
- Director de estudio: Sara M Osman (Teaching Fellow of Pediatrics), PedFellow, National Hepatology and Tropical Research Institute (NHTMRI)
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Wiernicka A, Dadalski M, Janczyk W, Kaminska D, Naorniakowska M, Husing-Kabar A, Schmidt H, Socha P. Early Onset of Wilson Disease: Diagnostic Challenges. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2017 Nov;65(5):555-560. doi: 10.1097/MPG.0000000000001700.
- European Association for the Study of the Liver. EASL-ERN Clinical Practice Guidelines on Wilson's disease. J Hepatol. 2025 Feb 22:S0168-8278(24)02706-5. doi: 10.1016/j.jhep.2024.11.007. Online ahead of print.
- European Association for Study of Liver. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson's disease. J Hepatol. 2012 Mar;56(3):671-85. doi: 10.1016/j.jhep.2011.11.007.
- https://ebm.one/en/chapter-table/scoring-system-developed-8th-international-meeting-wilson-disease-leipzig-2001
- https://doi.org/10.4236/wjcd.2019.93018
- Romuk E, Jachec W, Zbrojkiewicz E, Mroczek A, Niedziela J, Gasior M, Rozentryt P, Wojciechowska C. Ceruloplasmin, NT-proBNP, and Clinical Data as Risk Factors of Death or Heart Transplantation in a 1-Year Follow-Up of Heart Failure Patients. J Clin Med. 2020 Jan 3;9(1):137. doi: 10.3390/jcm9010137.
- Salatzki J, Mohr I, Heins J, Cerci MH, Ochs A, Paul O, Riffel J, Andre F, Hirschberg K, Muller-Hennessen M, Giannitsis E, Friedrich MG, Merle U, Weiss KH, Katus HA, Ochs M. The impact of Wilson disease on myocardial tissue and function: a cardiovascular magnetic resonance study. J Cardiovasc Magn Reson. 2021 Jun 24;23(1):84. doi: 10.1186/s12968-021-00760-1.
- Chevalier K, Benyounes N, Obadia MA, Van Der Vynckt C, Morvan E, Tibi T, Poujois A. Cardiac involvement in Wilson disease: Review of the literature and description of three cases of sudden death. J Inherit Metab Dis. 2021 Sep;44(5):1099-1112. doi: 10.1002/jimd.12418. Epub 2021 Aug 2.
- Quick S, Reuner U, Weidauer M, Hempel C, Heidrich FM, Mues C, Sveric KM, Ibrahim K, Reichmann H, Linke A, Speiser U. Cardiac and autonomic function in patients with Wilson's disease. Orphanet J Rare Dis. 2019 Jan 28;14(1):22. doi: 10.1186/s13023-019-1007-7.
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- Sanchez-Monteagudo A, Ripolles E, Berenguer M, Espinos C. Wilson's Disease: Facing the Challenge of Diagnosing a Rare Disease. Biomedicines. 2021 Aug 28;9(9):1100. doi: 10.3390/biomedicines9091100.
- Ovchinnikova EV, Garbuz MM, Ovchinnikova AA, Kumeiko VV. Epidemiology of Wilson's Disease and Pathogenic Variants of the ATP7B Gene Leading to Diversified Protein Disfunctions. Int J Mol Sci. 2024 Feb 18;25(4):2402. doi: 10.3390/ijms25042402.
- https://doi.org/10.1038/s41598-024-59377-w
- Dang J, Chevalier K, Letavernier E, Tissandier C, Mouawad S, Debray D, Obadia M, Poujois A. Kidney involvement in Wilson's disease: a review of the literature. Clin Kidney J. 2024 Mar 9;17(4):sfae058. doi: 10.1093/ckj/sfae058. eCollection 2024 Apr.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de octubre de 2025
Finalización primaria (Estimado)
30 de octubre de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
30 de noviembre de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
3 de agosto de 2026
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de agosto de 2026
Publicado por primera vez (Actual)
14 de agosto de 2026
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
14 de agosto de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de agosto de 2026
Última verificación
1 de agosto de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades cardíacas
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades del Sistema Digestivo
- Enfermedades neurodegenerativas
- Enfermedades del HIGADO
- Trastornos del movimiento
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Disfunción ventricular
- Enfermedades de los ganglios basales
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Metabolismo de metales, errores congénitos
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Disfunción Ventricular Izquierda
- Degeneración hepatolenticular
- Técnicas y procedimientos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Imágenes de diagnóstico
- Técnicas de diagnóstico, cardiovascular
- Pruebas de funciones cardíacas
- Electrodiagnóstico
- Técnicas de imágenes cardíacas
- Ultrasonografía
- Electrocardiografía
- Ecocardiografía
Otros números de identificación del estudio
- Wilson's disease and Heart
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
INDECISO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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