Subclinical Myocardial Dysfunction in Children With Wilson's Disease
12 agosto 2026 aggiornato da: Hebatullah Fawzy
Assessment of Subtle Myocardial Dysfunction in Children With Wilson's Disease: A Case-Control Study
Wilson's disease (WD) is one of the most common metabolic liver diseases in older children. The most frequent clinical presentation is liver disease. However, Wilson's disease (WD) is a multisystem disorder. It is concluded that four modes of cardiac manifestations in Wilson's disease (WD) include arrhythmias, cardiomyopathy, cardiac death, and autonomic dysfunction. Such possible cardiac involvement should be added to the clinical picture of Wilson's disease (WD) involving the hepatic and central nervous system(CNS).
The data on cardiac manifestations in children is very limited and only few adult studies are available.
In this study, the investigators aim to unveil subclinical cardiac dysfunction in children with Wilson's disease with apparently normal cardiac functions by conventional assessment.
Panoramica dello studio
Stato
Attivo, non reclutante
Condizioni
Descrizione dettagliata
Wilson's disease (WD) is an autosomal recessive metabolic liver disorder caused by toxic copper accumulation.
While hepatic and neurological manifestations are well recognized, copper can also accumulate in cardiac tissue, potentially leading to subtle myocardial changes, arrhythmias, and heart failure.
Traditional two-dimensional (2D) echocardiography often appears normal in early stages.
This study aims to evaluate early left ventricular (LV) systolic and diastolic dysfunction in pediatric patients with Wilson's disease using speckle tracking echocardiography (STE) and tissue Doppler imaging, and to correlate these findings with serum levels of Pro-Brain Natriuretic Peptide (Pro-BNP) and ceruloplasmin.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
72
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Cairo, Egitto
- Faculty of medicine AinShams U
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Giza, Egitto
- National Hepatology and Tropical Research Institute (NHTMRI)
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
Accetta volontari sani
Sì
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
They will be divided in to 2 groups: - Group 1: Patients confirmed Wilson's disease. - Group 2: Controls.
- Patients group: Patient diagnosed as WD patients, following up in Pediatric Hepatology Clinic in NHTMRI.
According to Criteria of diagnosis based on Leipzig scoring system (11,12): Typical clinical symptoms and signs, as: Kayser-Fleischer rings, neurological symptoms, serum ceruloplasmin, Coombs-negative hemolytic anemia. Other tests: Liver biopsy, 24hr urinary Cu, gene analysis.
Descrizione
Inclusion Criteria
- Confirmed diagnosis of Wilson's disease based on Leipzig scoring criteria (including clinical signs, Kayser-Fleischer rings, low ceruloplasmin, or genetic analysis).
- Age between 4 years and 18 years.
- Written informed consent obtained from parents or legal guardians.
Exclusion Criteria
- Children with clinical evidence of overt heart failure or known congenital heart disease.
- Children suffering from fulminant hepatitis.
- Known co-existing primary liver diseases other than Wilson's disease.
- Presence of syndromic disorders or major congenital anomalies.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Group 1 (Cases)
Children aged 4-18 years with confirmed Wilson's disease recruited from the Pediatric Hepatology Clinic at the National Hepatology and Tropical Medicine Research Institute (NHTMRI).
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a safe, painless test that uses sound waves to create moving pictures of your heart's structure and pumping function.
Altri nomi:
a quick, painless test that records the electrical signals in the heart.
Altri nomi:
a protein made by our heart, examined by peripheral blood sample.
Altri nomi:
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Group 2 (Controls)
Age- and sex-matched control children without chronic liver or cardiac illness recruited from the outpatient clinic.
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a safe, painless test that uses sound waves to create moving pictures of your heart's structure and pumping function.
Altri nomi:
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Left Ventricular Peak Longitudinal Strain (LV-PLS)
Lasso di tempo: Baseline (Day 1 , at single cross-sectional evaluation).
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Left Ventricular Peak Longitudinal Strain (LV-PLS) assessed by Speckle Tracking Echocardiography (STE) to evaluate subclinical LV systolic dysfunction.
Expressed as a negative percentage (%), where a less negative percentage indicates impaired function.
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Baseline (Day 1 , at single cross-sectional evaluation).
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Serum Pro-Brain Natriuretic Peptide (Pro-BNP) Level
Lasso di tempo: Baseline (Day 1 , at single cross-sectional evaluation).
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Quantitative measurement of serum Pro-BNP assessed via ELISA (pg/mL) as a circulating biomarker of cardiac wall stress.
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Baseline (Day 1 , at single cross-sectional evaluation).
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Tissue Doppler LV Filling Pressure (E/e' Ratio)
Lasso di tempo: Baseline (Day 1 , at single cross-sectional evaluation).
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Ratio of early mitral inflow velocity (E) measured by conventional Doppler to early diastolic mitral annular velocity (e') measured by tissue Doppler imaging to evaluate LV diastolic function.
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Baseline (Day 1 , at single cross-sectional evaluation).
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Serum Ceruloplasmin Level Correlation
Lasso di tempo: Baseline (Day 1,at time of cardiac evaluation or within 6 months preceding cardiac evaluation).
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Serum ceruloplasmin levels (mg/dL) measured within 6 months of cardiac evaluation to correlate hepatic copper transport marker levels with cardiac function parameters.
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Baseline (Day 1,at time of cardiac evaluation or within 6 months preceding cardiac evaluation).
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Frequency of Electrocardiographic (ECG) Abnormalities
Lasso di tempo: Baseline (Day 1 , at single cross-sectional evaluation).
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Presence or absence of cardiac electrical abnormalities, including conduction delays, ST-T wave changes, and arrhythmias recorded on standard 12-lead ECG.
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Baseline (Day 1 , at single cross-sectional evaluation).
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Hebatullah I Fawzy, Msc Student, Faculty of medicine AinShams U,National Hepatology and Tropical Research Institute (NHTMRI)
- Cattedra di studio: Eman M ElSayed (Assistant Professor of Pediatrics), AssProfessor, Faculty of medicine AinShams U
- Direttore dello studio: Mona AH Khafagy (Lecturer of Pediatrics), Lecturer, Faculty of medicine AinShams U
- Direttore dello studio: Sara M Osman (Teaching Fellow of Pediatrics), PedFellow, National Hepatology and Tropical Research Institute (NHTMRI)
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Wiernicka A, Dadalski M, Janczyk W, Kaminska D, Naorniakowska M, Husing-Kabar A, Schmidt H, Socha P. Early Onset of Wilson Disease: Diagnostic Challenges. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2017 Nov;65(5):555-560. doi: 10.1097/MPG.0000000000001700.
- European Association for the Study of the Liver. EASL-ERN Clinical Practice Guidelines on Wilson's disease. J Hepatol. 2025 Feb 22:S0168-8278(24)02706-5. doi: 10.1016/j.jhep.2024.11.007. Online ahead of print.
- European Association for Study of Liver. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson's disease. J Hepatol. 2012 Mar;56(3):671-85. doi: 10.1016/j.jhep.2011.11.007.
- https://ebm.one/en/chapter-table/scoring-system-developed-8th-international-meeting-wilson-disease-leipzig-2001
- https://doi.org/10.4236/wjcd.2019.93018
- Romuk E, Jachec W, Zbrojkiewicz E, Mroczek A, Niedziela J, Gasior M, Rozentryt P, Wojciechowska C. Ceruloplasmin, NT-proBNP, and Clinical Data as Risk Factors of Death or Heart Transplantation in a 1-Year Follow-Up of Heart Failure Patients. J Clin Med. 2020 Jan 3;9(1):137. doi: 10.3390/jcm9010137.
- Salatzki J, Mohr I, Heins J, Cerci MH, Ochs A, Paul O, Riffel J, Andre F, Hirschberg K, Muller-Hennessen M, Giannitsis E, Friedrich MG, Merle U, Weiss KH, Katus HA, Ochs M. The impact of Wilson disease on myocardial tissue and function: a cardiovascular magnetic resonance study. J Cardiovasc Magn Reson. 2021 Jun 24;23(1):84. doi: 10.1186/s12968-021-00760-1.
- Chevalier K, Benyounes N, Obadia MA, Van Der Vynckt C, Morvan E, Tibi T, Poujois A. Cardiac involvement in Wilson disease: Review of the literature and description of three cases of sudden death. J Inherit Metab Dis. 2021 Sep;44(5):1099-1112. doi: 10.1002/jimd.12418. Epub 2021 Aug 2.
- Quick S, Reuner U, Weidauer M, Hempel C, Heidrich FM, Mues C, Sveric KM, Ibrahim K, Reichmann H, Linke A, Speiser U. Cardiac and autonomic function in patients with Wilson's disease. Orphanet J Rare Dis. 2019 Jan 28;14(1):22. doi: 10.1186/s13023-019-1007-7.
- https://doi.org/10.21608/cupsj.2021.71046.1018
- Sanchez-Monteagudo A, Ripolles E, Berenguer M, Espinos C. Wilson's Disease: Facing the Challenge of Diagnosing a Rare Disease. Biomedicines. 2021 Aug 28;9(9):1100. doi: 10.3390/biomedicines9091100.
- Ovchinnikova EV, Garbuz MM, Ovchinnikova AA, Kumeiko VV. Epidemiology of Wilson's Disease and Pathogenic Variants of the ATP7B Gene Leading to Diversified Protein Disfunctions. Int J Mol Sci. 2024 Feb 18;25(4):2402. doi: 10.3390/ijms25042402.
- https://doi.org/10.1038/s41598-024-59377-w
- Dang J, Chevalier K, Letavernier E, Tissandier C, Mouawad S, Debray D, Obadia M, Poujois A. Kidney involvement in Wilson's disease: a review of the literature. Clin Kidney J. 2024 Mar 9;17(4):sfae058. doi: 10.1093/ckj/sfae058. eCollection 2024 Apr.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 ottobre 2025
Completamento primario (Stimato)
30 ottobre 2026
Completamento dello studio (Stimato)
30 novembre 2026
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
3 agosto 2026
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
12 agosto 2026
Primo Inserito (Effettivo)
14 agosto 2026
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
14 agosto 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
12 agosto 2026
Ultimo verificato
1 agosto 2026
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Malattia cardiovascolare
- Malattie cardiache
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie metaboliche
- Malattie dell'apparato digerente
- Malattie Neurodegenerative
- Malattie del fegato
- Disturbi del movimento
- Malattie Eredodegenerative, Sistema Nervoso
- Disfunzione ventricolare
- Malattie dei gangli basali
- Malattie cerebrali, metaboliche, congenite
- Malattie cerebrali, metaboliche
- Metabolismo dei metalli, errori congeniti
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Malattie nutrizionali e metaboliche
- Disfunzione ventricolare, sinistra
- Degenerazione epatolenticolare
- Tecniche e procedure diagnostiche
- Diagnosi
- Imaging diagnostico
- Tecniche diagnostiche, cardiovascolare
- Test della funzione cardiaca
- Elettrodiagnosi
- Tecniche di imaging cardiaco
- Ecografia
- Elettrocardiografia
- Ecocardiografia
Altri numeri di identificazione dello studio
- Wilson's disease and Heart
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
INDECISO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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