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Study to Compare Traditional and Emerging Methods for Structural Variant Analysis in Prenatal, Postnatal, and Hematologic Samples

2026년 11월 5일 업데이트: 4bases Italia Srl

Multicenter Performance Study Using a Non-CE-marked in Vitro Diagnostic Medical Device (IVD) for the Standardization and Comparative Evaluation of Traditional and Emerging Methods for the Analysis of Structural Variants in Prenatal, Postnatal, and Oncohematological Samples

The study goal is to evaluate an innovative technology, KaryoSolver, which enables molecular karyotype reconstruction, in comparison with reference conventional methods, in terms of:

Presence or absence of clinically detectable structural variants; Type of alteration (aneuploidies, deletions, duplications); Copy number present. KaryoSolver is a software system for reconstructing the molecular karyotype from low-coverage genomic sequencing data using long-read technology.

The expected performance of the device under study is its ability to detect and classify the main clinically detectable structural variants within included samples in a manner consistent with the reference comparators, using a standardizable workflow, competitive turnaround times, and adequate reproducibility.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

In particular, the study contributes to demonstrating the following requirements:

  • scientific validity, through the correlation between Karyosolver and the aCGH/SNP array result used as a reference;
  • analytical performance, including accuracy, analytical sensitivity, analytical specificity, and reproducibility of the method, evaluated according to the criteria defined by ISO 5725;
  • clinical performance, through the evaluation of the test's ability to correctly identify copy number variations (CNVs) or regions of loss of heterozygosity (LOH/ROH) already reported in the samples selected for the study.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

200

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

  • 이름: Giulia Fugazza, Clinical Project Manager
  • 전화번호: +41 (0) 91 224 70 81
  • 이메일: info@4bases.ch

연구 장소

  • 이탈리아
      • Florence, 이탈리아, 50134
        • 모병
        • SOD Diagnostica Genetica Azienda Osepdaliero-Universitaria Careggi
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Elisabetta Pelo
      • Vicenza, 이탈리아, 36100
        • 모병
        • UOSD Genetica Medica e Genomica Azienda ULSS8 Berica
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Daniela Zuccarello, Medical Doctor

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

The biological samples are residual samples already available at the two participating clinical centers. The samples originate from diagnostic workups that have already been completed and were not collected specifically for this study. In particular, residual samples related to prenatal, postnatal constitutional, and oncohematological diagnostics may be used, in accordance with the criteria set forth in the protocol.

설명

Inclusion Criteria:

  1. Prenatal, postnatal, and oncohematological samples.
  2. Availability of results obtained using at least one reference method.
  3. Valid informed consent for use in research.
  4. Sufficient quantity and quality of DNA for analysis.

Exclusion Criteria:

  1. Absence of valid informed consent.
  2. Incomplete documentation of reference results.
  3. Insufficient or degraded DNA.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: OTHER
  • 시간 관점: RETROSPECTIVE

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
Overall diagnostic concordance between KaryoSolver and reference methods for the identification of clinically detectable structural variants.
기간: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year
Agreement on the presence/absence of clinically relevant chromosomal alterations between KaryoSolver and reference methods
기간: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year
Agreement by category of identified alteration (aneuploidies, deletions, duplications) between KaryoSolver and reference methods
기간: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year
Percentage of cases correctly classified by KaryoSolver compared to the reference comparator
기간: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year

2차 결과 측정

결과 측정
기간
Intra-run reproducibility of KaryoSolver, assessed as the agreement of results obtained from replicates analyzed in the same session
기간: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year
Inter-run reproducibility of KaryoSolver, assessed as the agreement of results obtained from replicates analyzed in different sessions
기간: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year
Average analytical run time per sample with KaryoSolver compared to reference methods
기간: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year
Average total reporting time/turnaround time with KaryoSolver compared to reference methods.
기간: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year
Reduction in technical/interpretive workload, assessed in terms of man-hours or the number of manual tasks required
기간: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year
Average cost per sample analyzed with KaryoSolver compared to reference methods
기간: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year
Proportion of cases potentially eligible for faster diagnosis using KaryoSolver compared to the standard workflow
기간: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

4bases Italia Srl

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2026년 9월 22일

기본 완료 (추정된)

2027년 6월 1일

연구 완료 (추정된)

2027년 9월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2026년 10월 12일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2026년 11월 5일

처음 게시됨 (실제)

2026년 11월 12일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 11월 12일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 11월 5일

마지막으로 확인됨

2026년 10월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • KaryoSolver-ONT

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

IPD 계획 설명

IPD will not be shared because this is a non-interventional study which does not produce any health outcomes; it is, in fact, a performance study involving IVDs conducted solely for methodological research purposes, with no results being reported for diagnostic or therapeutic purposes.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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