Study to Compare Traditional and Emerging Methods for Structural Variant Analysis in Prenatal, Postnatal, and Hematologic Samples
Multicenter Performance Study Using a Non-CE-marked in Vitro Diagnostic Medical Device (IVD) for the Standardization and Comparative Evaluation of Traditional and Emerging Methods for the Analysis of Structural Variants in Prenatal, Postnatal, and Oncohematological Samples
The study goal is to evaluate an innovative technology, KaryoSolver, which enables molecular karyotype reconstruction, in comparison with reference conventional methods, in terms of:
Presence or absence of clinically detectable structural variants; Type of alteration (aneuploidies, deletions, duplications); Copy number present. KaryoSolver is a software system for reconstructing the molecular karyotype from low-coverage genomic sequencing data using long-read technology.
The expected performance of the device under study is its ability to detect and classify the main clinically detectable structural variants within included samples in a manner consistent with the reference comparators, using a standardizable workflow, competitive turnaround times, and adequate reproducibility.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Részletes leírás
In particular, the study contributes to demonstrating the following requirements:
- scientific validity, through the correlation between Karyosolver and the aCGH/SNP array result used as a reference;
- analytical performance, including accuracy, analytical sensitivity, analytical specificity, and reproducibility of the method, evaluated according to the criteria defined by ISO 5725;
- clinical performance, through the evaluation of the test's ability to correctly identify copy number variations (CNVs) or regions of loss of heterozygosity (LOH/ROH) already reported in the samples selected for the study.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Giulia Fugazza, Clinical Project Manager
- Telefonszám: +41 (0) 91 224 70 81
- E-mail: info@4bases.ch
Tanulmányi helyek
-
-
-
Florence, Olaszország, 50134
- Toborzás
- SOD Diagnostica Genetica Azienda Osepdaliero-Universitaria Careggi
-
Kapcsolatba lépni:
- Elisabetta Pelo, Medical Doctor
- E-mail: infogenetica@aou-careggi.toscana.it
-
Kutatásvezető:
- Elisabetta Pelo
-
Vicenza, Olaszország, 36100
- Toborzás
- UOSD Genetica Medica e Genomica Azienda ULSS8 Berica
-
Kapcsolatba lépni:
- Daniela Zuccarello, Medical Doctor
- Telefonszám: +39 0444-753360
- E-mail: genetica@aulss8.veneto.it
-
Kutatásvezető:
- Daniela Zuccarello, Medical Doctor
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
The biological samples are residual samples already available at the two participating clinical centers. The samples originate from diagnostic workups that have already been completed and were not collected specifically for this study. In particular, residual samples related to prenatal, postnatal constitutional, and oncohematological diagnostics may be used, in accordance with the criteria set forth in the protocol.
Leírás
Inclusion Criteria:
- Prenatal, postnatal, and oncohematological samples.
- Availability of results obtained using at least one reference method.
- Valid informed consent for use in research.
- Sufficient quantity and quality of DNA for analysis.
Exclusion Criteria:
- Absence of valid informed consent.
- Incomplete documentation of reference results.
- Insufficient or degraded DNA.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: OTHER
- Időperspektívák: RETROSPECTIVE
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Overall diagnostic concordance between KaryoSolver and reference methods for the identification of clinically detectable structural variants.
Időkeret: through study completion, an average of 1 year
|
through study completion, an average of 1 year
|
|
Agreement on the presence/absence of clinically relevant chromosomal alterations between KaryoSolver and reference methods
Időkeret: through study completion, an average of 1 year
|
through study completion, an average of 1 year
|
|
Agreement by category of identified alteration (aneuploidies, deletions, duplications) between KaryoSolver and reference methods
Időkeret: through study completion, an average of 1 year
|
through study completion, an average of 1 year
|
|
Percentage of cases correctly classified by KaryoSolver compared to the reference comparator
Időkeret: through study completion, an average of 1 year
|
through study completion, an average of 1 year
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Intra-run reproducibility of KaryoSolver, assessed as the agreement of results obtained from replicates analyzed in the same session
Időkeret: through study completion, an average of 1 year
|
through study completion, an average of 1 year
|
|
Inter-run reproducibility of KaryoSolver, assessed as the agreement of results obtained from replicates analyzed in different sessions
Időkeret: through study completion, an average of 1 year
|
through study completion, an average of 1 year
|
|
Average analytical run time per sample with KaryoSolver compared to reference methods
Időkeret: through study completion, an average of 1 year
|
through study completion, an average of 1 year
|
|
Average total reporting time/turnaround time with KaryoSolver compared to reference methods.
Időkeret: through study completion, an average of 1 year
|
through study completion, an average of 1 year
|
|
Reduction in technical/interpretive workload, assessed in terms of man-hours or the number of manual tasks required
Időkeret: through study completion, an average of 1 year
|
through study completion, an average of 1 year
|
|
Average cost per sample analyzed with KaryoSolver compared to reference methods
Időkeret: through study completion, an average of 1 year
|
through study completion, an average of 1 year
|
|
Proportion of cases potentially eligible for faster diagnosis using KaryoSolver compared to the standard workflow
Időkeret: through study completion, an average of 1 year
|
through study completion, an average of 1 year
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- KaryoSolver-ONT
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IPD terv leírása
IPD will not be shared because this is a non-interventional study which does not produce any health outcomes; it is, in fact, a performance study involving IVDs conducted solely for methodological research purposes, with no results being reported for diagnostic or therapeutic purposes.
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .