Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Italiensk Anderson Fabry sykdom Kardiovaskulær register (RICMAF)

28. januar 2025 oppdatert av: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

RICMAF-studien er en observasjonell, multisenter, ikke-farmakologisk studie utført i Italia.

Selv om Anderson-Fabry sykdom (AFD) er sjelden, er den sannsynligvis underdiagnostisert på grunn av dets ikke-spesifikke symptomer, noe som fører til forsinkelser i riktig behandling. RICMAF -studien tar sikte på å forbedre forståelsen av AFD, spesielt dens hjertemanifestasjoner, som er en viktig årsak til dødelighet. Ved å samle inn data fra et stort, landsomfattende pasientregister, søker denne studien å svare på viktige spørsmål om AFDs kliniske kurs og forbedre pasientresultatene.

De primære målene med RICMAF -studien er:

For å analysere den kliniske profilen, utbredelsen og forekomsten av AFD, sammen med pasientenes familiehistorie og sykdomsprogresjon.
Å identifisere tidlige markører for hjerteinvolvering og prediktorer for kardiovaskulære komplikasjoner for å tilpasse omsorg.
For å undersøke forholdet mellom genetiske mutasjoner, klinisk presentasjon og prognose.
For å finne tidlige indikatorer på organskader gjennom laboratorie- og avbildningstester.

Alle pasienter som er diagnostisert med AFD etter internasjonale retningslinjer er kvalifiserte.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Fabrys sykdom

Detaljert beskrivelse

Introduksjon
Anderson-Fabry Disease (AFD) er en multisystemisk lysosomal lagringsforstyrrelse med X-koblet arv (online Mendelian arv i Man [OMIM] nummer 301500) forårsaket av en total eller delvis mangel på enzymet α-galaktosidase A (α-Gal A) , kodet av GLA -genet (XQ22.1). Mangelen av a-gal A fører til akkumulering av nøytrale glykosfingolipider, spesielt globotriaosylceramid (GB3) og galaktosylceramid, i forskjellige celletyper og vev. Den kontinuerlige akkumuleringen av disse molekylene resulterer i progressiv cellulær dysfunksjon, og utløser inflammatoriske og pro-fibrotiske fenomener som forårsaker dysfunksjon i organdysfunksjon.
De kliniske manifestasjonene og alderen for begynnelsen av sykdommen er svært varierende, og symptomer/tegn vises ofte bare etter at en grad av irreversibel skade allerede har oppstått. Den klassiske formen for AFD er den mest alvorlige kliniske fenotypen og påvirker hovedsakelig hanner med null eller minimal gjenværende enzymatisk aktivitet (<1% av normalverdiene). Symptomer begynner tidlig i barndommen eller ungdomstiden og inkluderer akroparesthesier, angiokeratomer, telangiectasias, gastrointestinale forstyrrelser, hornhinnenforandringer (hornhinnen verticillata), proteinuria, nyreinsuffisiens, hypo/hyperhidrose og hørselstap. Senere i voksen alder kan det oppstå progressivt hjerte- og cerebrovaskulær involvering.
Pasienter med atypiske eller sen-begynnende varianter utvikler generelt sykdommen senere (fra tredje til det syvende tiåret av livet) sammenlignet med de med den klassiske formen. Det kliniske bildet er generelt dominert av involvering av et enkelt organ, hyppigst hjertet. Målingen av gjenværende enzymatisk aktivitet av a-gal A er tilstrekkelig til å etablere en diagnose hos menn. Imidlertid er det viktig å identifisere den spesifikke genetiske mutasjonen for å bestemme sykdomsfenotypen og ekskludere godartede polymorfismer som kan forårsake reduserte enzymatiske aktivitetsnivåer. Hos kvinner er genetisk diagnose uunnværlig, ettersom gjenværende enzymatisk aktivitet ofte faller innenfor normalområdet.
Behandlingen av AFD er basert på å kompensere for den mangelfulle enzymatisk aktivitet gjennom enzymstatningsterapi (ERT) og håndtere sykdommens symptomer og komplikasjoner. Nylig er en oral chaperonbehandling som er i stand til å øke gjenværende enzymatisk aktivitet blitt godkjent, selv om den bare er effektiv for visse mutasjonstyper. Gitt det multisystemiske involveringen hos AFD -pasienter, er langsgående multispesialitetsevaluering nødvendig, inkludert kardiologi, nefrologi, nevrologi, dermatologi, ophthalmology og otorhinolaryngology vurderinger.
Hjerteinvolvering er den viktigste prognostiske faktoren, med kardiovaskulær død er den ledende årsaken til dødelighet. Manifestasjoner inkluderer uforklarlig ventrikulær hypertrofi (som må differensieres fra den mer vanlige sarkomeriske hypertrofiske kardiomyopatien), valvulære sykdommer, angina pectoris på grunn av koronar mikrosirkulasjonsdysfunksjon, ledningsavvik (som kan kreve permanent pacemaker -implantasjon) og s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s -s overpakulær. Kardiologisk evaluering anbefales årlig eller tidligere hvis klinisk indikert, inkludert systemisk blodtrykksvurdering, EKG, ekkokardiografi og arytmi-deteksjon via 24-timers Holter EKG-overvåking (eller utvidet overvåking [f.eks. Loop-opptaker] når den anses som passende).
De siste årene har hjertemagnetisk resonansavbildning (CMR) blitt en nøkkelundersøkelse ikke bare for å diagnostisere sykdommen, men også for dens oppfølging og for å evaluere responsen på terapi. CMR muliggjør nøyaktig vurdering av hjertekammervolum og funksjon og muliggjør vevskarakterisering ved bruk av gadoliniumbaserte kontrastmidler og avanserte T1- og T2-kartleggingsteknikker. Endomyokardiell biopsi er nå forbeholdt pasienter med genetiske varianter av usikker betydning (VUS), høy gjenværende enzymatisk aktivitet (> 10%) og/eller lav LYSO-GB3-nivåer for å bekrefte eller ekskludere AFD som årsak til venstre ventrikkelhypertrofi.
Studiebakgrunn
AFD er en sjelden sykdom, og den estimerte utbredelsen av de klassiske formene ble tidligere rapportert å variere mellom 1: 40 000 og 1: 117 000. Imidlertid representerer disse dataene sannsynligvis en undervurdering, ettersom manifestasjonene er ikke -spesifikke, og AFD blir ofte ikke vurdert blant diagnostiske hypoteser, noe som fører til feildiagnostisering eller forsinket diagnose. Å støtte dette, nyere genetiske nyfødte screeningprogrammer som ikke er basert på symptomutvikling, antyder at AFD kan være langt vanligere enn tidligere mistenkt.
Selv om det siste tiåret har sett økende forståelse av sykdommens patofysiologiske mekanismer, naturhistorie og effektiviteten og begrensningene i dagens terapeutiske alternativer, gjenstår mange ubesvarte spørsmål. Dette fremhever behovet for å skape et italiensk kardiologisk register for Anderson-Fabry sykdom for å samle forskjellige sentre som ligger i forskjellige regioner over hele landet for å samle det største mulige antallet pasienter.
Studere mål
- Evaluer den kliniske profilen, utbredelsen og forekomsten av sykdommen (i forhold til den generelle befolkningen), så vel som familien og naturhistorien til AFD-pasienter, spesielt forekomsten av sykelighet/dødelighet under oppfølging.
- Identifiser kliniske og instrumentelle prediktorer for kardiovaskulær sykelighet og dødelighet for å forbedre risikostratifiseringen og tilpasse det mest passende styringsprogrammet for hver pasient.
- Vurder sammenhengen mellom genetiske funn, fenotype og prognose, med særlig vekt på forskjeller i hjerteinvolvering mellom klassiske og sen-begynnende varianter med hjerteinvolvering.
- Undersøk serologiske/vevsmarkører og instrumentelle indikatorer for tidlig organskade.
Studieplan
4.1 Studiepopulasjon Alle pasienter som er berørt av Anderson-Fabry Disease (AFD), diagnostisert i henhold til nåværende internasjonale retningslinjer, vil bli inkludert i studien etter å få informert samtykke. Basert på estimert forekomst av sykdommen, planlegger studien å registrere omtrent 800 pasienter over 10 år.
Inkluderingskriterier:
- Pasienter diagnostisert med Anderson-Fabry sykdom.
- Alder ≥ 2 år på diagnosetidspunktet.
- Informert samtykke innhentet fra pasienten eller deres foreldre/verge.
Eksklusjonskriterier:
- Ingen.
4.2 Studiedesign
Studien er en italiensk multisenter, observasjon, retrospektiv og prospektiv, ikke-farmakologisk studie. Deltakelse vil bli foreslått fortløpende til alle pasienter med AFD som deltar på deltakende sentre, både som polikliniske og pasienter.
Strukturert datainnsamling for objektiv evaluering vil skje gjennom et dedikert elektronisk arkiv, og samle inn data fra observasjonsperioden mellom 1. januar 1981 og 31. desember 2031. Dette elektroniske arkivet kan brukes til å skaffe eller bekrefte nye vitenskapelige bevis angående AFD, spesielt med fokus på diagnose, prognose og terapi.
Dataregistrering i det elektroniske arkivet vil være basert på gjennomgangen av medisinske poster (poliklinisk eller døgn), og samle informasjon om demografi, fortid og nyere medisinsk historie, familiehistorie, genetiske undersøkelser, instrumentelle vurderinger, tegn og symptomer på sykdommen og terapi .
Datainnsamlingsmodus:
- Prospektiv fase: Pasienter vil bli registrert under sykehusinnleggelse eller ved det første polikliniske besøket etter å ha fått gratis og informert samtykke. Pasienter vil deretter gjennomgå kliniske evalueringer, instrumentelle undersøkelser og terapeutiske intervensjoner i henhold til klinisk nødvendighet og standardomsorgspraksis. Det er ikke nødvendig med en minimumsoppfølgingsvarighet; Selv en enkelt evaluering er tilstrekkelig for inkludering i arkivet.
- Retrospektiv fase: Data fra pasienter vil bli samlet inn ettertid fra 1. januar 1981. I denne fasen er det ikke nødvendig med noen forhåndsdefinert observasjonsperiode. Hvis pasienten ikke lenger blir fulgt, vil en erstatningserklæring av samtykke for retrospektive observasjonsstudier bli brukt til å bruke kliniske/instrumentelle data eksklusive genetiske data.
I alle tilfeller der det er mulig å gi tilstrekkelig informasjon, spesielt når pasienter går tilbake til omsorgssentre for helsetjenester eller oppfølgingsbesøk, må deres samtykke til databehandling innhentes.
4.3 Avslipp av deltakelse
Pasienter kan velge å avvikle deltakelsen i studien når som helst.
4.4 Besøk og vurderinger
Spesialbesøk, laboratorietester, genetiske analyser og instrumentelle evalueringer som pasienter er eller vil bli utsatt for faller innenfor den normale omsorgsveien, i tråd med standarden for omsorg. Dataene som samles inn vil stamme fra innledende og oppfølgingsbesøk eller sykehusinnleggelser som er en del av standard klinisk praksis.
Datahåndtering og statistisk analyse
5.1 Datainnsamlingsmetoder Systematisk datainnsamling vil skje gjennom opprettelsen av et dedikert elektronisk arkiv, og samle inn data for observasjonsperioden mellom 1. januar 1981 og 31. desember 2031. Kliniske data som kreves av protokollen vil bli pseudonymisert og lagt inn av utpekt personalet i et elektronisk saksrapportskjema (ECRF) som administreres via REDCAP -plattformen. ECRF i REDCAP vil bli utviklet og administrert etter prosedyren som er skissert i "Operational Instruction for Management and Use of RedCap Platform" (IOA119).
Hovedetterforskeren må spesifisere personellet delegert for datahåndtering og deres respektive roller i studien i delegasjonsloggen. Innsamlede data vil bli avledet fra medisinske poster for standard omsorg, uten noen studiespesifikke vurderinger utført.
5.2 Statistiske metoder De innsamlede dataene vil omfatte demografi (alder, kjønn), medisinsk historie, instrumentelle data (EKG, ekkokardiografi, hjerte-MR, stresstester, 24-timers holter EKG, biopsier), laboratoriedata (CBC, blodplater, renal og lever funksjon, BNP, troponin, serumelektrolytter, urinalyse, etc.), genetiske undersøkelsesfunn og oppfølgingsdata.
Resultatene fra analysen vil bli behandlet statistisk i anonym form for å utlede studiemålene. Data vil bli presentert ved hjelp av beskrivende statistikk:
- Kvalitative parametere vil bli uttrykt som tall eller prosenter og analysert ved bruk av chi-square eller Fishers eksakte test.
- Kvantitative parametere vil bli uttrykt som gjennomsnittlig og standardavvik eller som median og interkvartilt område, med sammenligninger mellom pasienter utført ved bruk av parametriske tester (ANOVA, studentens t-test) eller ikke-parametriske tester (Kruskal-Wallis og Mann-Whitney U-tester).
En p-verdi ≤ 0,05 vil bli ansett som statistisk signifikant. Statistiske analyser vil bli utført ved bruk av Stata/SE V.14.2 for Windows.
Administrative prosedyrer

Retningslinjer for god klinisk praksis Denne studien vil bli utført i samsvar med GCPs retningslinjer for god klinisk praksis (GCP) [ich harmoniserte trepartsretningslinjer for GCP 1996 -direktiv 91/507/EEC; D.M. 15.7.1997], erklæringen om Helsingfors og nasjonale forskrifter som regulerer klinisk forskning. Ved å signere protokollen, samtykker etterforskeren til å overholde prosedyrene og instruksjonene som er inneholdt der og å gjennomføre studien i henhold til GCP, erklæringen om Helsingfors og nasjonale forskrifter om kliniske studier.

Protokollendringer eller studieendringer Eventuelle protokollendringer vil bli implementert som formelle endringer. Ingen protokollendringer er tillatt i løpet av studieperioden. Eventuelle uforutsette endringer i studieoppførsel vil bli dokumentert i "klinisk studierapport."

Etisk komitégodkjenning Studieprotokollen, eventuelle endringer, informerte samtykkeskjemaer og pasientinformasjon må godkjennes av etikkomiteen. For endringer kan etterforskeren umiddelbart implementere endringer for å sikre pasientsikkerhet og må varsle etikkomiteen innen 10 virkedager.

Pasienter med samtykkehåndtering vil bli registrert under sykehusinnleggelse eller polikliniske besøk, og hver deltaker må signere et informert samtykkeskjema.

For den potensielle fasen vil samtykke oppnås under standard diagnostisk prosess.
For den retrospektive fasen, angående tidligere innsamlede data, vil informert samtykke bli søkt under oppfølgingsbesøk. For avdøde eller utilgjengelige pasienter vil data bli behandlet uten samtykke basert på generell autorisasjon nr. 146/2019 fra personvernmyndigheten, unntatt genetiske data.

Dokumentasjonsarkiv.

Etterforskeren er ansvarlig for arkivering og lagring av viktige studiedokumenter før, under og etter studien i samsvar med gjeldende forskrifter og GCP. Data i CRF vil være strengt anonyme, og forsøkspersoner vil bare bli identifisert av et tall og initialer.

Publisering av resultatdatapublikasjonen vil skje etter behandling i løpet av datainnsamlingsperioden eller etter den endelige oppdateringen av arkivet.

Kostnader ingen ekstra kostnader er forutsett for å gjennomføre denne studien. Kliniske evalueringer og instrumentelle undersøkelser utføres rutinemessig hos disse pasientene som en del av standard klinisk praksis.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

800

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Elena Biagini, MD, PhD
Telefonnummer: +39051214483
E-post: elena.biagini@aosp.bo.it

Studer Kontakt Backup

Navn: Silvia Palmieri, M. Sc.
Telefonnummer: +39051214483
E-post: silvia.palmieri@aosp.bo.it

Studiesteder

Italia
- - Caserta, Italia, 81100
    - Har ikke rekruttert ennå
    - AORN "Sant'Anna e San Sebastiano" di Caserta
    - Ta kontakt med:
      
      Paolo Calabrò, MD
      
      Telefonnummer: +390823.232395
      
      E-post: paolo.calabro@unicampania.it
  - Catanzaro, Italia, 88100
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Azienda Ospedaliero - Universitaria "Mater Domini
    - Ta kontakt med:
      
      Ciro Indolfi, MD
      
      Telefonnummer: +390961364753
      
      E-post: indolfi@unicz.it
  - Cosenza, Italia, 87100
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Azienda Ospedaliera di Cosenza Università della Calabria
    - Ta kontakt med:
      
      Antonio Curcio, MD
      
      Telefonnummer: +3909613694401
      
      E-post: antonio.curcio@aocs.it
  - Genova, Italia
    - Har ikke rekruttert ennå
    - IRCCS Ospedale Policlinico San Martino
    - Ta kontakt med:
      
      Marco Canepa, MD
      
      Telefonnummer: +390105557199
      
      E-post: marco.canepa@unige.it
  - Napoli, Italia, 80131
    - Rekruttering
    - AO Dei Colli - Ospedale Monaldi
    - Ta kontakt med:
      
      Giuseppe Limongelli, MD
      
      Telefonnummer: +390817065187
      
      E-post: giuseppe.limongelli@unicampania.it
  - Napoli, Italia, 80131
    - Har ikke rekruttert ennå
    - AOU Policlinico
    - Ta kontakt med:
      
      Eduardo Bossone, MD
      
      Telefonnummer: 0000
      
      E-post: eduardo.bossone@unina.it
  - Parma, Italia, 43126
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma
    - Ta kontakt med:
      
      Federico Barocelli, MD
      
      Telefonnummer: +393386353160
      
      E-post: fbarocelli@ao.pr.it
  - Piacenza, Italia, 29121
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Azienda Ospedaliera "Guglielmo da Saliceto" di Piacenza
    - Ta kontakt med:
      
      Francesco Di spigno, MD
      
      Telefonnummer: +393403515464
      
      E-post: francesco.dispigno@yahoo.com
  - Reggio Calabria, Italia
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Ospedale Metropolitano Riuniti "Bianchi - Melacrino - Morelli
    - Ta kontakt med:
      
      Carmelo Rao, MD
      
      Telefonnummer: +390965393750
      
      E-post: massimo.rao@libero.it
  - Reggio Emilia, Italia, 42123
    - Rekruttering
    - Arcispedale S.Maria Nuova
    - Ta kontakt med:
      
      Chiara Leuzzi, MD
      
      Telefonnummer: +393473067153
      
      E-post: chiara.leuzzi@ausl.re.it
  - Rimini, Italia, 47923
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Ospedale degli Infermi di Rimini, AUSL Romagna
    - Ta kontakt med:
      
      Francesca Marzo, MD
      
      Telefonnummer: 00
      
      E-post: francesca.marzo@auslromagna.it
  - Roma, Italia, 00169
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Policlinico Casilino
    - Ta kontakt med:
      
      Chiara Lanzillo, MD
      
      Telefonnummer: 0000
      
      E-post: chiaralanzillo@hotmail.com
  - Roma, Italia, 00133
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Policlinico "Tor Vergata"
    - Ta kontakt med:
      
      Francesco Barilla, MD
      
      Telefonnummer: 000
      
      E-post: francesco.barilla@uniroma2.it
  - Roma, Italia, 00136
    - Rekruttering
    - Policlinico Gemelli
    - Ta kontakt med:
      
      Francesca Graziani, MD
      
      Telefonnummer: +390630154639
      
      E-post: francesca.graziani@policlinicogemelli.it
  - Roma, Italia, 00161
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Policlinico Umberto I - Università Sapienza
    - Ta kontakt med:
      
      Cristina Chimenti, MD
      
      Telefonnummer: +39338 6159124
      
      E-post: Cristina.chimenti@uniroma1.it
  - Roma, Italia, 00189
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Ospedale Sant'Andrea
    - Ta kontakt med:
      
      Maria Beatrice Musumeci, MD
      
      Telefonnummer: +390633775868
      
      E-post: Beatrice.musumeci@gmail.com
  - Roma, Italia
    - Har ikke rekruttert ennå
    - San Camillo Forlanini
    - Ta kontakt med:
      
      Federica Re, MD
      
      Telefonnummer: +390658704539
      
      E-post: re.federica77@gmail.com
  - Salerno, Italia, 84131
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Ospedale S.Giovanni di Dio e Ruggì d'Aragona
    - Ta kontakt med:
      
      Rodolfo Citro, MD
      
      Telefonnummer: +39089673377
      
      E-post: rodcitro@unisa.it
  - Udine, Italia, 33100
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale
    - Ta kontakt med:
      
      Massimo Imazio, MD
      
      Telefonnummer: 000
      
      E-post: massimo_imazio@yahoo.it
- Abruzzo/Chieti
  - Chieti, Abruzzo/Chieti, Italia, 66100
    - Har ikke rekruttert ennå
    - ASL 2 Chieti - Ospedale Policlinico SS. Annunziata
    - Ta kontakt med:
      
      Sabina Gallina, MD
      
      Telefonnummer: +390871358597
      
      E-post: sabina.gallina@unich.it
- Basilicata/Potenza
  - Potenza, Basilicata/Potenza, Italia, 85100
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Azienda Ospedaliera Regionale S.Carlo
    - Ta kontakt med:
      
      Eugenio Stabile, MD
      
      Telefonnummer: +390971613526
      
      E-post: eugeniostabile@gmail.com;
- EmiliaRomagna/Bologna
  - Bologna, EmiliaRomagna/Bologna, Italia, 40138
    - Rekruttering
    - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
    - Ta kontakt med:
      
      Silvia Palmieri, M. Sc.
      
      Telefonnummer: +39051214483
      
      E-post: silvia.palmieri@aosp.bo.it
    - Ta kontakt med:
      
      Elena Biagini, MD, PhD
      
      Telefonnummer: +390512144483
      
      E-post: elena.biagini@aosp.bo.it
    - Ta kontakt med:
      
      Raffaello Ditaranto, MD, PhD
    - Ta kontakt med:
      
      Vanda Parisi, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Maria Alessandra Schiavo, MD
    - Ta kontakt med:
      
      Elena Biagini, MD, PhD
- Lombardia/Bergamo
  - Bergamo, Lombardia/Bergamo, Italia, 24127
    - Rekruttering
    - Asst Papa Giovanni Xxiii
    - Ta kontakt med:
      
      Giovanni Quarta, MD
      
      Telefonnummer: 000
      
      E-post: giovanni.quarta@yahoo.it
- Lombardia/Brescia
  - Brescia, Lombardia/Brescia, Italia, 25123
    - Har ikke rekruttert ennå
    - U.O.Cardiologia Spetali Civili 1
    - Ta kontakt med:
      
      Savina Nodari, MD
      
      Telefonnummer: +390303996800
      
      E-post: savina.nodari@unibs.it
- Lombardia/Milano
  - Milano, Lombardia/Milano, Italia, 20122
    - Har ikke rekruttert ennå
    - IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
    - Ta kontakt med:
      
      Irene Motta, MD
      
      Telefonnummer: +390255033548
      
      E-post: irene.motta@unimi.it
  - Milano, Lombardia/Milano, Italia, 20126
    - Har ikke rekruttert ennå
    - IRCCS San Gerardo dei Tintori - S.C. Nefrologia, Monza - Università di Milano Bicocca
    - Ta kontakt med:
      
      Federico Pieruzzi, MD
      
      Telefonnummer: +390392339385
      
      E-post: federico.pieruzzi@unimib.it
  - Milano, Lombardia/Milano, Italia, 20138
    - Rekruttering
    - Centro Cardiologico Monzino
    - Ta kontakt med:
      
      Gianluca Pontone, MD
      
      Telefonnummer: +390258002574
      
      E-post: gianluca.pontone@cardiologicomonzino.it
  - Milano, Lombardia/Milano, Italia, 20162
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Ospedale Niguarda
    - Ta kontakt med:
      
      Piero Gentila, MD
      
      Telefonnummer: +39 02 64447791
      
      E-post: Piero.Gentile@ospedaleniguarda.it
  - San Donato Milanese, Lombardia/Milano, Italia, 20097
    - Har ikke rekruttert ennå
    - IRCCS Policlinico San Donato
    - Ta kontakt med:
      
      Antonia Camporeale, MD
      
      Telefonnummer: +360252774376
      
      E-post: Antonia.camporeale@grupposandonato.it
- Marche/Ancona
  - Ancona, Marche/Ancona, Italia, 60126
    - Rekruttering
    - A O Universitaria Ospedali Riuniti Ancona
    - Ta kontakt med:
      
      Fabio Vagnarelli, MD
      
      Telefonnummer: +39 0715965705
      
      E-post: f.vagnarelli@gmail.com
  - Ancona, Marche/Ancona, Italia, 60126
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Clinica cardiologica AZ ospedaliera Torrette
    - Ta kontakt med:
      
      Federico Guerra, MD
      
      Telefonnummer: +390715965340
      
      E-post: f.guerra@univpm.it
- Piemonte/Ivrea
  - Ivrea, Piemonte/Ivrea, Italia, 10015
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Ospedale Ivrea
    - Ta kontakt med:
      
      Walter Grosso Marra, MD
      
      Telefonnummer: +39 0125 4141
      
      E-post: grossomarra@yahoo.it
    - Ta kontakt med:
      
      Margherita Cannillo
      
      E-post: margheritacannillo@gmail.com
- Piemonte/Novara
  - Novara, Piemonte/Novara, Italia, 28100
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Ospedale Maggiore della Carità
    - Ta kontakt med:
      
      Giuseppe Patti, MD
      
      Telefonnummer: +39 0321.3731
      
      E-post: giuseppe.patti@maggioreosp.novara.it
- Piemonte/Torino
  - Torino, Piemonte/Torino, Italia, 10134
    - Rekruttering
    - Molinette
    - Ta kontakt med:
      
      Claudia Raineri, MD
      
      Telefonnummer: +393383285351
      
      E-post: cloud.raineri@gmail.com
  - Torino, Piemonte/Torino, Italia, 10134
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Ospedale Koelliker di Torino
    - Ta kontakt med:
      
      Paola Lusardi, MD
      
      Telefonnummer: 800-000-500
      
      E-post: lusardi.paola@gmail.com
- Puglia/Bari
  - Bari, Puglia/Bari, Italia, 70124
    - Rekruttering
    - Policlinico Bari
    - Ta kontakt med:
      
      Cinzia Forleo, MD
      
      Telefonnummer: +39 080 5592678
      
      E-post: cinzia.forleo@uniba.it
- Puglia/Foggia
  - Foggia, Puglia/Foggia, Italia, 71122
    - Har ikke rekruttert ennå
    - A O Universitaria Ospedali Riuniti di Foggia
    - Ta kontakt med:
      
      Natale Brunetti, MD
      
      Telefonnummer: +39 3287660350
      
      E-post: natale.brunetti@unifg.it
  - Manfredonia, Puglia/Foggia, Italia, 71043
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza
    - Ta kontakt med:
      
      Giuseppe Di Stolfo, MD
      
      Telefonnummer: +390882410111
      
      E-post: giuseppedistolfo@yahoo.it
- Puglia/Lecce
  - Lecce, Puglia/Lecce, Italia, 73100
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Ospedale Vito Fazzi
    - Ta kontakt med:
      
      Stefania Marazia, MD
      
      Telefonnummer: +39 0832661111
      
      E-post: stefaniamarazia@virgilio.it
- Puglia/Taranto
  - Taranto, Puglia/Taranto, Italia, 74010
    - Rekruttering
    - Ospedale SS.ma Annunziata
    - Ta kontakt med:
      
      Simona Rosania, MD
      
      Telefonnummer: +39 3294389789
      
      E-post: simonarosania@alice.it
- Sardegna/Cagliari
  - Cagliari, Sardegna/Cagliari, Italia, 09121
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Azienda Ospedaliera G. Brotzu
    - Ta kontakt med:
      
      Laura Cassisa, MD
      
      Telefonnummer: +39 070 5391
      
      E-post: lacassisa@yahoo.it
    - Ta kontakt med:
      
      Daniele Pasqualucci, MD
      
      E-post: pasqualucci.daniele@gmail.com
  - Cagliari, Sardegna/Cagliari, Italia, 09124
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Azienda Ospedaliera Universitaria
    - Ta kontakt med:
      
      Stefania Piga, MD
      
      Telefonnummer: +393407231433
      
      E-post: stefania.piga74@gmail.com
- Sicilia/Catania
  - Catania, Sicilia/Catania, Italia, 95123
    - Rekruttering
    - Policlinico Rodolico
    - Ta kontakt med:
      
      Ines Monte, MD
      
      Telefonnummer: +39 3397345501
      
      E-post: ines.monte@unict.it
- Sicilia/Messina
  - Messina, Sicilia/Messina, Italia, 98125
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Policlinico G. Martino
    - Ta kontakt med:
      
      Gianluca Di Bella, MD
      
      Telefonnummer: +39 090 221 1
      
      E-post: gdibella@unime.it
- Sicilia/Palermo
  - Palermo, Sicilia/Palermo, Italia, 90127
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Policlinico P. Giaccone
    - Ta kontakt med:
      
      Giuseppina Novo, MD
      
      Telefonnummer: +39 091 2776161
      
      E-post: giuseppina.novo@gmail.com
- Toscana/Arezzo
  - Arezzo, Toscana/Arezzo, Italia, 52100
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Ospedale San Donato
    - Ta kontakt med:
      
      Maurizio Pieroni, MD
      
      Telefonnummer: +3905752551
      
      E-post: mauriziopieroni@yahoo.com
- Toscana/Firenze
  - Firenze, Toscana/Firenze, Italia, 50139
    - Rekruttering
    - Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi e Meyer
    - Ta kontakt med:
      
      Jacopo Olivotto, MD
      
      Telefonnummer: +393333314844
      
      E-post: iacopo.olivotto@unifi.it
    - Ta kontakt med:
      
      Francesco Cappelli, MD
      
      Telefonnummer: +393382504484
      
      E-post: cappellif@aou-careggi.toscana.it
- Toscana/Pisa
  - Pisa, Toscana/Pisa, Italia, 56126
    - Rekruttering
    - Fondazione Toscana Gabriele Monasterio
    - Ta kontakt med:
      
      Andrea Barison, MD
      
      Telefonnummer: +393391584389
      
      E-post: dr.andrea.barison@gmail.com
- Toscana/Siena
  - Siena, Toscana/Siena, Italia, 53100
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Azienda Ospedaliera Universitaria Siena
    - Ta kontakt med:
      
      Matteo Cameli, MD
      
      Telefonnummer: +390577585518
      
      E-post: matteo.cameli@unisi.it
    - Ta kontakt med:
      
      E-post: focardim@unisi.it
- Trentino Alto Adige/Trento
  - Trento, Trentino Alto Adige/Trento, Italia, 38123
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Ospedale S.Chiara
    - Ta kontakt med:
      
      Michele Moretti, MD
      
      Telefonnummer: +393381772525
      
      E-post: michele.moretti@apss.tn.it
- Triesta
  - Trieste, Triesta, Italia, 34170
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Azienda sanitaria universitaria Giuliano Isontina
    - Ta kontakt med:
      
      Marco Merlo, MD
      
      Telefonnummer: +390403994865
      
      E-post: Marco.merlo@asugi.sanita.fvg.it
- Umbria/Perugia
  - Perugia, Umbria/Perugia, Italia, 06129
    - Rekruttering
    - Ospedale di Perugia
    - Ta kontakt med:
      
      Cinzia Zuchi, MD
      
      Telefonnummer: +390755781
      
      E-post: cinzia.zuchi80@gmail.com
- Veneto/Padova
  - Padova, Veneto/Padova, Italia, 35128
    - Rekruttering
    - Ospedale Padova
    - Ta kontakt med:
      
      Martina Petrazzolo Marra, MD
      
      Telefonnummer: +390498211111
      
      E-post: martina.perazzolomarra@aopd.veneto.it
- Veneto/Verona
  - Verona, Veneto/Verona, Italia, 37126
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Ospedale Policlinico Sede di Borgo Roma
    - Ta kontakt med:
      
      Anna Piccoli, MD
      
      Telefonnummer: +390458121111
      
      E-post: anna.piccoli@univr.it

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Barn
Voksen
Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Alle pasienter som er berørt av AFD, diagnostisert i henhold til nåværende internasjonale retningslinjer, vil bli inkludert i studien, etter å ha fått gratis og informert samtykke. Studieplanene, basert på estimert forekomst av sykdommen, for å registrere omtrent 800 pasienter i løpet av 10 år.

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

Pasienter diagnostisert med Anderson Fabry sykdom
Alder ≥ 2 år ved diagnose
Innhenting av informert samtykke fra pasienten og forelderen eller verge.

Eksklusjonskriterier:

- Ingen

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Definisjon av Fabry Disease Natural History Tidsramme: Fra påmelding til betyr oppfølging av 5 år.	Utbredelse av Fabry sykdom: antall diagnostiserte tilfeller av fabry sykdom per 100 000 individer i befolkningen generelt. Forekomst av fabry sykdom: antall nye tilfeller av fabry sykdom per år per 100 000 individer i befolkningen generelt. Antall pasienter med sykelighet (hjertesvikt, arytmier, nyresvikt, hjerneslag) og dødelighet (hjerte- og ikke-hjertedød) hendelser registrert under oppfølging.	Fra påmelding til betyr oppfølging av 5 år.

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Fabry sykdom Hjerte risikostratifisering Tidsramme: Fra påmelding til betyr oppfølging av 5 år.	For å identifisere kliniske og instrumentelle prediktorer for sykelighet og kardiovaskulær dødelighet, for å forbedre risikostratifiseringen av hendelser og tilpasse den mest passende styringsplanen for hver pasient.	Fra påmelding til betyr oppfølging av 5 år.
Korrelasjon mellom genotype og hjerteinvolvering (EKG -endringer, LVH, T1/T2 -kartlegging)/hjertehendelser. Tidsramme: Fra påmelding til betyr oppfølging av 5 år.	For å vurdere korrelasjonen mellom genetiske resultater (missense vs ikke-passus-varianter), fenotype (EKG-abnormiteter, grad av LVH ved ekko/CMR; T1 og T2 kartleggingsverdier ved CMR; mengde arr [LGE] ved CMR)), og prognose (Dødelighet/sykelighet), med særlig fokus på forskjeller i hjerteinvolvering mellom klassisk og sen begynnende former med hjerteinvolvering.	Fra påmelding til betyr oppfølging av 5 år.
Identifisering av biomarkører for tidlig diagnose ved fabry sykdom Tidsramme: Fra påmelding til betyr oppfølging av 5 år.	For å undersøke serologiske/vevsmarkører (troponin [Ng/L], BNP [PG/L], MicroRNA [kopier/ml]] og instrumentelle indikatorer (vakuolisering ved histologi, T1 og T2 -verdier ved CMR) av tidlig hjerteskade.	Fra påmelding til betyr oppfølging av 5 år.

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Etterforskere

Hovedetterforsker: Elena Biagini, MD, PhD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

26. januar 2022

Primær fullføring (Antatt)

31. januar 2031

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2031

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

9. januar 2025

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

28. januar 2025

Først lagt ut (Faktiske)

25. mars 2025

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)