葡萄糖转运蛋白 I 型缺陷综合征 (G1D) 的治疗进展
2019年10月8日 更新者：Juan Pascual
能量缺乏状态下柠檬酸循环刺激的临床试验：葡萄糖转运蛋白 I 型缺陷综合征 (G1D) 的治疗开发 (NMTUT 2010B)
该试验的目的是确定替代能源是否会影响以大脑葡萄糖代谢衰竭为特征的疾病的大脑代谢。
本研究中测试的中心假设是，通过奇碳脂肪酸的代谢提供回补前体来规避葡萄糖代谢受损是否可行、安全且具有潜在前景，奇碳脂肪酸可通过替代代谢途径进入柠檬酸循环 (CAC)。
研究概览
详细说明
三庚酸甘油酯是一种长期用于其他代谢紊乱的营养补充剂，也被添加到食品和化妆品中，将用于补充 G1D 患者入组时可能接受的任何饮食，生酮饮食除外。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
14
阶段
- 阶段1
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Texas
-
Dallas、Texas、美国、75390
- UT Southwestern Medical Center
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1个月 至 20年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
- 男女不限
- 年龄 1 个月至 <21 岁
- 诊断为葡萄糖转运蛋白 I 型缺乏症。
- 未诊断为 G1D 的年龄匹配（1 年内）对照。
排除标准：
- 所有携带与暴露于磁场不相容的身体金属植入物的受试者
- 由于焦虑而无法耐受 MRI 和 MRS 程序的受试者
- 接受氧气补充或被限制在床上或担架上的受试者
- 目前正在接受生酮饮食的受试者，因为在从酮症过渡期间癫痫发作复发的风险很高。
- 行为上无法保持不动以进行成像程序（而不是受癫痫活动限制）的患者将被排除在外。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：基础科学
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：三庚酸甘油酯
三庚酸甘油酯（C7 油，液体）按 1 g/kg 体重给药，每天通过口腔或 g 管给药 4 次，持续 3 个月。
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三庚酸甘油酯是一种七碳中链甘油三酯
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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脑电图记录时间的棘波分数减少的参与者人数
大体时间：1天
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脑电图记录的视觉分析以确定记录区域内尖峰范围的分数。
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1天
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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3 个月后脑代谢率发生变化的参与者人数
大体时间：3个月
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用于计算大脑代谢率的磁共振成像 (MRI)。
每个参与者在摄入油前（基线）、摄入油后 90 分钟和每天摄入油 3 个月后的脑代谢率比较。
三庚酸甘油酯代谢可能导致耗氧量增加，仅当大脑经历 ictogenesis 减少时。
我们假设当 ictogenesis 被 triheptanoin 废除或在基线时不存在时，triheptanoin 对 CMR02 影响很小或没有影响。
|
3个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
赞助
调查人员
- 首席研究员：Juan M. Pascual, MD, PhD、UT Southwestern Medical Center
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
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- Marin-Valencia I, Good LB, Ma Q, Duarte J, Bottiglieri T, Sinton CM, Heilig CW, Pascual JM. Glut1 deficiency (G1D): epilepsy and metabolic dysfunction in a mouse model of the most common human phenotype. Neurobiol Dis. 2012 Oct;48(1):92-101. doi: 10.1016/j.nbd.2012.04.011. Epub 2012 Apr 23.
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- Brockmann K, Wang D, Korenke CG, von Moers A, Ho YY, Pascual JM, Kuang K, Yang H, Ma L, Kranz-Eble P, Fischbarg J, Hanefeld F, De Vivo DC. Autosomal dominant glut-1 deficiency syndrome and familial epilepsy. Ann Neurol. 2001 Oct;50(4):476-85. doi: 10.1002/ana.1222.
- Wang D, Pascual JM, De Vivo D. Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome. 2002 Jul 30 [updated 2018 Mar 1]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1430/
有用的网址
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2012年1月1日
初级完成 (实际的)
2013年1月1日
研究完成 (实际的)
2014年3月1日
研究注册日期
首次提交
2013年12月11日
首先提交符合 QC 标准的
2013年12月16日
首次发布 (估计)
2013年12月23日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2019年10月31日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2019年10月8日
最后验证
2019年10月1日
更多信息
与本研究相关的术语
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