Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přechodné životní události u pacientů s Friedreichovou ataxií: Důsledky pro genetické poradenství

3. března 2008 aktualizováno: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Zkoumání přechodných životních událostí u jedinců s Friedreichovou ataxií: Důsledky pro genetické poradenství

Účelem této studie je dozvědět se o významných životních změnách lidí s Friedreichovou ataxií a o zkušenostech pacientů s poskytovateli zdravotní péče. Friedreichova ataxie je vzácná genetická porucha, při které pacienti pociťují progresivní svalovou slabost a ztrátu koordinace paží a nohou. Mohou mít další komplikace, jako je porucha zraku a sluchu, dysartrie, skolióza, cukrovka a srdeční onemocnění. Studie bude zkoumat dopad tohoto chronického progresivního onemocnění na přechodné životní události, jako je volba povolání a manželství, a roli rodinných příslušníků a poskytovatelů zdravotní péče – zejména genetických poradců – při pomoci pacientům postupovat těmito událostmi.

Pro tuto studii mohou být způsobilí pacienti s Friedreichovou ataxií, kteří jsou starší 18 let. Zapsaní se zúčastní 45- až 60minutového telefonického nebo osobního rozhovoru, ve kterém budou dotázáni na důležité změny v jejich životě a jejich minulé zkušenosti s poskytovateli zdravotní péče. Rozhovor bude nahráván.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Lidský vývoj v průběhu celého života je procesem neustálých změn, adaptace a růstu. Během tohoto procesu klíčové přechodné události, jako je volba povolání a manželství, označují důležité body v čase, kdy se životní běh jednotlivce významně mění. Tyto přechodné události mohou být vyvolány věkem, historickými nebo idiosynkratickými faktory. V této studii je zvláště zajímavé vnímání pacientů přechodných událostí způsobených nebo změněných chronickým onemocněním a postižením. Navíc faktory (tj. bude zkoumána sociální podpora, komunikace, rodina), které pomáhají usnadnit průběh těchto událostí. Rovněž bude zkoumána skutečná nebo potenciální role poskytovatelů zdravotní péče během přechodných událostí se zvláštním důrazem na genetické poradenství. Tato témata budou zkoumána prostřednictvím jednorázového, polostrukturovaného, ​​osobního nebo telefonického rozhovoru s pacienty s Friedreichovou ataxií: progresivním, oslabujícím, neurodegenerativním stavem. Rozhovory budou trvat přibližně 45–60 minut a budou obsahovat otevřené otázky pro získání kvalitativních údajů. Z Friedreichových podpůrných skupin pro ataxii, výzkumné organizace a klinického prostředí bude přijato přibližně 40 subjektů.

Očekává se, že data získaná ze studie povedou k doporučením ohledně procesu a obsahu genetického poradenství pro jedince s Friedreichovou ataxií. Tyto úvahy spolu s kvalitativními údaji získanými od účastníků mohou mít také důsledky pro vyvíjející se roli genetického poradce. Konkrétně zvážení přístupů vývojového poradenství, které zdůrazňují klíčové přechodné události, může být zvláště užitečné, protože genetickí poradci se stále více zapojují do dílčích specializací (tj. kardiologie, pediatrie, neurologie), které pacientům poskytují pokračující následnou péči.

Typ studie

Pozorovací

Zápis

40

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Každý jedinec s diagnózou Friedreichovy ataxie, ve věku 18 let nebo starší, který mluví anglicky a je buď účastníkem konference NAF, nebo má přístup k telefonu.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Dospívající a děti mladší 18 let. Děti a mladiství budou vyloučeni z důvodu zvýšeného psychického a/nebo emocionálního potenciálu.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. března 2003

Dokončení studie

1. ledna 2004

Termíny zápisu do studia

První předloženo

7. března 2003

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

6. března 2003

První zveřejněno (Odhad)

7. března 2003

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

4. března 2008

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

3. března 2008

Naposledy ověřeno

1. ledna 2004

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 030118
  • 03-HG-0118

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit