Eventos vitales de transición en pacientes con ataxia de Friedreich: implicaciones para el asesoramiento genético

El desarrollo humano a lo largo de la vida es un proceso de cambio, adaptación y crecimiento continuos. A lo largo de este proceso, los eventos clave de transición, como la elección de carrera y el matrimonio, marcan puntos importantes en el tiempo en los que el curso de vida de un individuo se altera significativamente. Estos eventos de transición pueden ser instigados por factores de edad, históricos o idiosincrásicos. De particular interés en el presente estudio son las percepciones de los pacientes sobre los eventos de transición provocados o alterados por la enfermedad crónica y la discapacidad. Además, los factores (es decir, apoyo social, comunicación, familia) que ayudan a facilitar la progresión a través de estos eventos serán investigados. También se explorará el papel real o potencial de los proveedores de atención médica durante los eventos de transición con un énfasis específico en el asesoramiento genético. Estos temas se examinarán mediante la administración de una entrevista única, semiestructurada, en persona o por teléfono a pacientes con ataxia de Friedreich: una afección neurodegenerativa progresiva y debilitante. Las entrevistas tendrán una duración aproximada de 45 a 60 minutos e incluirán preguntas abiertas para obtener datos cualitativos. Aproximadamente 40 sujetos serán reclutados de los grupos de apoyo de ataxia de Friedreich, una organización de investigación y un entorno clínico.

Se anticipa que los datos obtenidos del estudio conducirán a recomendaciones sobre el proceso y el contenido del asesoramiento genético para personas con ataxia de Friedreich. Estas consideraciones, junto con los datos cualitativos obtenidos de los participantes, también pueden tener implicaciones para la evolución del papel del asesor genético. Específicamente, la consideración de los enfoques de asesoramiento sobre el desarrollo, que enfatizan los eventos de transición clave, puede ser particularmente útil a medida que los asesores genéticos se involucran cada vez más en subespecialidades (es decir, cardiología, pediatría, neurología) que brindan atención de seguimiento continuo a los pacientes.