Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Identification of New Inborn Errors of Immunity

5. května 2026 aktualizováno: Janine Reichenbach, University of Zurich

Towards Identification of New Inborn Errors of Immunity by Whole Exome/Genome Sequencing

Analysis of DNA samples of patients with molecularly undetermined PID by whole exome/genome sequencing.

Transcriptome analysis of patients with molecularly undetermined PID.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

9

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Švýcarsko
      • Zurich, Švýcarsko, 8032
        • University Children's Hospital Zurich

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Patients with unidentified inborn error of immunity (primary immunodeficiency, PID) or optionally healthy direct relatives, to determine whether they are carriers of the disease

Popis

Inclusion Criteria:

  • Patients with primary immunodeficiency (PID)
  • Male and Female participants 0 years to adult age (any)
  • Written informed consent by the participant after information about the research project

Exclusion Criteria:

  • Secondary immunodeficiency
  • Refusal to enter the study

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Patients with PID
Diagnostický test: Diagnostic Test
Analysis of DNA samples of patients with molecularly undetermined PID by whole exome/genome sequencing Transcriptome analysis of patients with molecularly undetermined PID

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identification of the genetic defects
Časové okno: 10 years
Whole exome/Genome sequencing will be done to identify new mutations leading to immunodeficiency
10 years

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Zurich

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Janine Reichenbach, Prof. Dr., University Children's Hospital, Zurich

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

23. září 2016

Primární dokončení (Aktuální)

31. srpna 2025

Dokončení studie (Aktuální)

31. srpna 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

10. ledna 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

22. ledna 2018

První zveřejněno (Aktuální)

30. ledna 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

6. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

5. května 2026

Naposledy ověřeno

1. května 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • Ident_PID

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Popis plánu IPD

We are planning to share IPD in the form of Scientific publications in peer-reveiwed journals and communications at Scientific meetings

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Diagnostic Test

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Estonia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit