Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Identification of New Inborn Errors of Immunity

5. mai 2026 oppdatert av: Janine Reichenbach, University of Zurich

Towards Identification of New Inborn Errors of Immunity by Whole Exome/Genome Sequencing

Analysis of DNA samples of patients with molecularly undetermined PID by whole exome/genome sequencing.

Transcriptome analysis of patients with molecularly undetermined PID.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

9

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Sveits
      • Zurich, Sveits, 8032
        • University Children's Hospital Zurich

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Patients with unidentified inborn error of immunity (primary immunodeficiency, PID) or optionally healthy direct relatives, to determine whether they are carriers of the disease

Beskrivelse

Inclusion Criteria:

  • Patients with primary immunodeficiency (PID)
  • Male and Female participants 0 years to adult age (any)
  • Written informed consent by the participant after information about the research project

Exclusion Criteria:

  • Secondary immunodeficiency
  • Refusal to enter the study

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Patients with PID
Diagnostisk test: Diagnostic Test
Analysis of DNA samples of patients with molecularly undetermined PID by whole exome/genome sequencing Transcriptome analysis of patients with molecularly undetermined PID

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identification of the genetic defects
Tidsramme: 10 years
Whole exome/Genome sequencing will be done to identify new mutations leading to immunodeficiency
10 years

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Zurich

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Janine Reichenbach, Prof. Dr., University Children's Hospital, Zurich

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

23. september 2016

Primær fullføring (Faktiske)

31. august 2025

Studiet fullført (Faktiske)

31. august 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

10. januar 2018

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

22. januar 2018

Først lagt ut (Faktiske)

30. januar 2018

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

6. mai 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

5. mai 2026

Sist bekreftet

1. mai 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • Ident_PID

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

IPD-planbeskrivelse

We are planning to share IPD in the form of Scientific publications in peer-reveiwed journals and communications at Scientific meetings

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Diagnostic Test

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Sweden

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere