Role kardiovaskulárního zobrazování v časné diagnóze hypertrofické kardiomyopatie u žen (IMAGE-HCM)

Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je nejčastější genetická srdeční porucha po celém světě s prevalencí 1: 500 v běžné populaci. Je to převážně spojeno s mutacemi v genech kódujících srdeční sarkomerní proteiny a je charakterizována hypertrofií levé komory, která není vysvětlena patologickými podmínkami zatížení nebo koexistujícím onemocněním ukládání myokardu. V tomto prostředí je diagnóza založena na segmentu tloušťky stěny levé komory (LVWT) nejméně 15 mm dokumentovaných echokardiografií, srdeční magnetickou rezonancí (CMR) nebo srdeční počítačovou tomografií. Při provádění genetických testů jsou zapotřebí méně závažné stupně hypertrofie (13-14 mm) a zdokumentována patogenní nebo pravděpodobná patogenní varianta. Ženy s HCM však mají tendenci být nedostatečně diagnostikovány nebo diagnostikovány v pozdních stádiích, které možná rozvíjejí nepříznivé výsledky. Asymetrie je charakteristickým rysem hypertrofie v HCM: spíše než měřením jediného segmentu může být heterogenita tloušťky stěny lépe hodnocena pomocí WTSD, standardní odchylky tloušťky stěny, dříve odvozená ve studii CMR.

WTSD s mezní hodnotou> 2,4 měl nejvyšší přesnost identifikovat HCM z normálních srdcí a z jiných forem hypertrofie myokardu v kohortě živých subjektů a byl obzvláště přesný při diagnostice HCM u žen.

Toto je observační multicentrická prospektivní studie, která prozkoumá kombinovanou prediktivní hodnotu klinických, elektrokardiografických a zobrazovacích parametrů při diagnostice HCM u subjektů s klinickým podezřením na onemocnění. Konkrétně se zaměříme na prediktivní sílu WTSD při diagnostice žen HCM N. Vzhledem k tomu, že WTSD s mezní hodnotou> 2.4 pro detekci HCM byl odvozen ze studie CMR, testujeme proveditelnost analýzy WTSD na echokardiografickém zobrazování a jeho spolehlivost ve srovnání s WTSD analýzou na CMR. Průzkumné cíle vyhodnotí roli WTSD k predikci HCM s mezní hodnotou> 2.4 také v mužské populaci.

Toto je observační multicentrická prospektivní studie, která bude zahrnovat 2 výzkumné jednotky (RU):

• RU1. Kardiovaskulární zobrazovací jednotka, Hypertrofická kardiomyopatická ambulantní klinika, Vita-Salute San Raffaele University/IRCCS San Raffaele Hospital, Milán, Itálie.
• RU2. Kardiotoracické a vaskulární oddělení, Srdeční selhání a kardiomyopatická jednotka, University of Triest, Azienda Sanitaria Universityaria Giuliano Isontina, Triest, Itálie.

Fáze zápisu bude trvat až 18 měsíců (měsíc 1 až 18) (RU1, RU2). Zápis bude prospektivně zahrnovat:

• Všechny po sobě jdoucí subjekty s podezřením na HCM, které jsou obecným kardiologem osloveny 2 RUS pro diagnostické zpracování, a tedy s vysokou pravděpodobností ovlivnění HCM
• Všichni příbuzní pacientů s HCM prvního stupně již sledují v zúčastněných centrech.

Zvažujeme část pacientů, kteří budou klasifikováni jako předčasné ukončení studie, protože jim nebude diagnostikována HCM.

V době zápisu (čas 0) budou všichni pacienti hodnoceni v nastavení ambulantní péče a podstoupí elektrokardiogram, transthorakální echokardiografii (TTE), CMR a genetické testování.

Při 6měsíčním sledovacím klinickém vyšetření bude u všech pacientů prováděna elektrokardiogram a transthorakální echokardiografie.

Konec zápisu se odhaduje na 18. měsíc a sledování každého pacienta se odhaduje nejméně 6 měsíců. Budou shromážděny klinické, elektrokardiografické a zobrazovací údaje každého pacienta, elektrokardiografické a zobrazovací údaje. WTSD bude měřeno jak při echokardiografii, tak v CMR. Všechny echokardiografické zkoušky a CMR budou přezkoumány a analyzovány základní laboratoří umístěnou v kardiovaskulární zobrazovací jednotce nemocnice IRCCS San Raffaele v Miláně v Itálii.