Rollen af ​​kardiovaskulær billeddannelse i den tidlige diagnose af hypertrofisk kardiomyopati hos kvinder (IMAGE-HCM)

Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) er den mest almindelige genetiske hjerteforstyrrelse over hele verden med en udbredelse på 1: 500 i den generelle befolkning. Det er hovedsageligt forbundet med mutationer i gener, der koder for hjerte -sarkomereproteiner, og det er kendetegnet ved venstre ventrikulær hypertrofi, som ikke forklares ved patologiske belastningsbetingelser eller sameksisterer myokardiel opbevaringssygdom. I denne indstilling er diagnosen baseret på segmentet til venstre ventrikulær vægtykkelse (LVWT) på mindst 15 mm dokumenteret af ekkokardiografi, hjertemagnetisk resonans (CMR) eller hjertecomputertomografi. Mindre alvorlige kvaliteter af hypertrofi (13-14 mm) er nødvendige, når der udføres genetiske tests og en patogen eller en sandsynlig patogen variant dokumenteret. Imidlertid har kvinder med HCM en tendens til at blive underdiagnostiseret eller diagnosticeret i sene stadier, der muligvis udvikler ugunstige resultater. Asymmetri er kendetegnende med hypertrofi i HCM: snarere end ved en enkelt segmentmåling, kan heterogeniteten af ​​vægtykkelse vurderes bedre ved WTSD, standardafvigelsen for vægtykkelse, der tidligere var afledt i en CMR -undersøgelse.

WTSD med en afskæring på> 2,4 havde den højeste nøjagtighed til at identificere HCM fra normale hjerter og fra andre former for myocardial hypertrofi i en kohort af levende individer og var især nøjagtig til diagnosticering af HCM hos kvinder.

Dette er en observationsmæssig multicentre, prospektiv undersøgelse, der vil undersøge den kombinerede forudsigelsesværdi af kliniske, elektrokardiografiske og billeddannelsesparametre til diagnosticering af HCM hos personer med klinisk mistanke om sygdommen. Specifikt vil vi fokusere på WTSD's forudsigelsesevne til diagnosticering af HCM N -kvinder. Da WTSD med en cut-off> 2,4 for at detektere HCM var afledt fra en CMR-undersøgelse, vil vi teste gennemførligheden af ​​WTSD-analyse på ekkokardiografisk billeddannelse og dens pålidelighed sammenlignet med WTSD-analyse på CMR. Undersøgelsesmål vil evaluere WTSD's rolle for at forudsige HCM med en afskæring> 2,4 også i mandlig befolkning.

Dette er en observationsmæssig multicenter, prospektiv undersøgelse, der involverer 2 forskningsenheder (RU):

• RU1. Kardiovaskulær billeddannelsesenhed, hypertrofisk kardiomyopati poliklinik, Vita-Salute San Raffaele University/IRCCS San Raffaele Hospital, Milan, Italien.
• Ru2. Cardiothoracic og vaskulær afdeling, hjertesvigt og kardiomyopati -enhed, University of Trieste, Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina, Triest, Italien.

Tilmeldingsfasen tager op til 18 måneder (måned 1 til 18) (Ru1, Ru2). Tilmelding vil prospektivt involvere:

• Alle på hinanden følgende emner med mistanke om HCM, der er adresseret af en generel kardiolog til 2 RUS til den diagnostiske oparbejdning og dermed med en stor sandsynlighed for at blive påvirket af HCM
• Alle første grads slægtninge til HCM-patienter, der allerede er i opfølgning på de deltagende centre.

Vi overvejer en del af patienter, der vil blive klassificeret som frafald fra undersøgelsen, fordi de ikke vil blive diagnosticeret med HCM.

På tidspunktet for tilmelding (tid 0) vil alle patienter blive evalueret i ambulant plejeindstilling og vil gennemgå elektrokardiogram, transthoracic ekkokardiografi (TTE), CMR og genetisk test.

Ved 6 måneders opfølgning af klinisk undersøgelse udføres elektrokardiogram og transthoracisk ekkokardiografi hos alle patienter.

Afslutningen af ​​tilmeldingen estimeres til 18. måned, og opfølgningen af ​​hver patient anslås mindst 6 måneder. Hver patients kliniske, elektrokardiografiske og billeddannelsesdata fra hospitalets poster indsamles. WTSD måles både ved ekkokardiografi og CMR. Alle ekkokardiografiske undersøgelser og CMR'er vil blive gennemgået og analyseret af et kerne laboratorium placeret på den kardiovaskulære billeddannelsesenhed på IRCCS San Raffaele Hospital i Milano, Italien.