Peripheral Blood KIT-D816V Mutation in Adult Systemic Mastocytosis (PB-KIT in SM)
Study on the Diagnostic Value of Peripheral Blood KIT-D816V Mutation Detection in Adult Systemic Mastocytosis
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Systemic mastocytosis (SM) is a rare hematologic neoplasm characterized by the abnormal clonal proliferation and accumulation of mast cells in various organs, most notably the bone marrow. The somatic KIT-D816V mutation is identified in over 90% of adult patients with SM and serves as a major World Health Organization (WHO) diagnostic criterion.
Traditionally, detecting this mutation and definitively diagnosing SM requires a bone marrow aspiration and biopsy, which are invasive, painful, and carry procedural risks. While peripheral blood allele burdens are generally lower than those in the bone marrow, the advent of ultra-sensitive molecular techniques, such as droplet digital PCR (ddPCR), has opened new avenues for non-invasive testing.
This study (ID: SZ-SM02) is designed to systematically investigate the efficacy of detecting the peripheral blood KIT-D816V mutation in adult SM patients. By utilizing ddPCR, we will quantify the mutant allele burden in peripheral blood samples and correlate these findings with matched bone marrow biopsy results, clinical symptom severity, and disease subtypes. The primary objective is to assess the sensitivity, specificity, and overall diagnostic accuracy of peripheral blood ddPCR compared to the gold-standard bone marrow evaluation. Secondary objectives include evaluating the feasibility of using peripheral blood mutational burden as a dynamic biomarker for monitoring disease progression and treatment response. Ultimately, this study seeks to validate a less invasive diagnostic pathway that reduces the burden on patients while maintaining high diagnostic precision.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Suning Chen, Professor
- Telefonní číslo: +86-13814881746
- E-mail: chensuning@sina.com
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Suning Chen Chen, Professor
- Telefonní číslo: +86-13814881746
- E-mail: chensuning@sina.com
Studijní místa
-
-
Jiangsu
-
Suzhou, Jiangsu, Čína, 215000
- Nábor
- The First Affiliated Hospital of Soochow University, Jiangsu Institute of Hematology
-
Kontakt:
- Suning Chen, Professor
- Telefonní číslo: +8613814881746
- E-mail: chensuning@sina.com
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Inclusion Criteria:
- Age >= 18 years.
- Presenting with recurrent idiopathic anaphylactic reactions (e.g., hypotension, syncope), mast cell activation syndrome (MCAS)-related symptoms (flushing, abdominal pain, diarrhea), urticaria pigmentosa, or histopathological findings of mast cell aggregation.
- No prior treatment with KIT inhibitors or drugs affecting mast cell function (e.g., corticosteroids, interferon, immunosuppressants).
- Willingness to undergo bone marrow examination and peripheral blood KIT-D816V testing, consent to biannual clinical follow-up for 6 months, and signing of the informed consent form.
Exclusion Criteria:
- Patients from whom specimens cannot be obtained (e.g., due to comorbidities or coagulation abnormalities preventing sufficient peripheral blood collection or bone marrow biopsy).
- Prior diagnosis of other clonal hematologic diseases (e.g., other types of leukemia or lymphoid malignancies) that could interfere with the specificity of the KIT-D816V mutation assessment.
- Treatment with targeted KIT drugs (e.g., imatinib, avapritinib) within the last 3 months.
- Systemic corticosteroid, interferon, or immunosuppressive therapy within the last 1 month.
- Refusal to participate or inability to complete follow-up due to severe comorbidities or other personal reasons.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Suspected Systemic Mastocytosis (SM) Patients
Adult patients with suspected systemic mastocytosis (SM).
Matched peripheral blood and bone marrow samples will be collected from these patients for the detection and quantification of the KIT-D816V mutation via droplet digital PCR (ddPCR).
|
|
Non-SM Hematologic Disease Patients (Control)
Adult patients diagnosed with non-SM hematologic diseases, serving as the control cohort.
Matched peripheral blood and bone marrow samples will be collected for comparative KIT-D816V mutation analysis.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
To assess the diagnostic efficacy of peripheral blood KIT-D816V mutation detection using ddPCR for Systemic Mastocytosis (SM).
Časové okno: At the time of diagnosis and initial bone marrow biopsy.
|
To evaluate the sensitivity, specificity, positive predictive value (PPV), negative predictive value (NPV), and Area Under the Curve (AUC) of ddPCR detection of the KIT-D816V mutation in peripheral blood for the diagnosis of SM, compared to bone marrow biopsy.
|
At the time of diagnosis and initial bone marrow biopsy.
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- SZ-SM02
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .