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Peripheral Blood KIT-D816V Mutation in Adult Systemic Mastocytosis (PB-KIT in SM)

26 aprile 2026 aggiornato da: The First Affiliated Hospital of Soochow University

Study on the Diagnostic Value of Peripheral Blood KIT-D816V Mutation Detection in Adult Systemic Mastocytosis

This observational study aims to evaluate the diagnostic value and clinical utility of detecting the KIT-D816V mutation in the peripheral blood of adult patients with systemic mastocytosis (SM), using droplet digital PCR (ddPCR). Currently, the diagnosis of SM relies heavily on invasive bone marrow biopsies. This study will determine whether highly sensitive ddPCR testing of peripheral blood could provide a reliable, minimally invasive alternative for detecting the KIT-D816V mutation, which is a key driver of the disease and a major diagnostic criterion. The results could optimize the diagnostic process and continuous monitoring of adult SM patients.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Systemic mastocytosis (SM) is a rare hematologic neoplasm characterized by the abnormal clonal proliferation and accumulation of mast cells in various organs, most notably the bone marrow. The somatic KIT-D816V mutation is identified in over 90% of adult patients with SM and serves as a major World Health Organization (WHO) diagnostic criterion.

Traditionally, detecting this mutation and definitively diagnosing SM requires a bone marrow aspiration and biopsy, which are invasive, painful, and carry procedural risks. While peripheral blood allele burdens are generally lower than those in the bone marrow, the advent of ultra-sensitive molecular techniques, such as droplet digital PCR (ddPCR), has opened new avenues for non-invasive testing.

This study (ID: SZ-SM02) is designed to systematically investigate the efficacy of detecting the peripheral blood KIT-D816V mutation in adult SM patients. By utilizing ddPCR, we will quantify the mutant allele burden in peripheral blood samples and correlate these findings with matched bone marrow biopsy results, clinical symptom severity, and disease subtypes. The primary objective is to assess the sensitivity, specificity, and overall diagnostic accuracy of peripheral blood ddPCR compared to the gold-standard bone marrow evaluation. Secondary objectives include evaluating the feasibility of using peripheral blood mutational burden as a dynamic biomarker for monitoring disease progression and treatment response. Ultimately, this study seeks to validate a less invasive diagnostic pathway that reduces the burden on patients while maintaining high diagnostic precision.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

50

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: Suning Chen Chen, Professor
  • Numero di telefono: +86-13814881746
  • Email: chensuning@sina.com

Luoghi di studio

  • Cina
    • Jiangsu
      • Suzhou, Jiangsu, Cina, 215000
        • Reclutamento
        • The First Affiliated Hospital of Soochow University, Jiangsu Institute of Hematology
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

The study population consists of two main cohorts: adult patients presenting with symptoms indicative of suspected systemic mastocytosis (SM) who require diagnostic evaluation, and a control cohort of adult patients diagnosed with non-SM hematologic diseases. Participants will be recruited from the clinical setting during their standard care visits.

Descrizione

Inclusion Criteria:

  • Age >= 18 years.
  • Presenting with recurrent idiopathic anaphylactic reactions (e.g., hypotension, syncope), mast cell activation syndrome (MCAS)-related symptoms (flushing, abdominal pain, diarrhea), urticaria pigmentosa, or histopathological findings of mast cell aggregation.
  • No prior treatment with KIT inhibitors or drugs affecting mast cell function (e.g., corticosteroids, interferon, immunosuppressants).
  • Willingness to undergo bone marrow examination and peripheral blood KIT-D816V testing, consent to biannual clinical follow-up for 6 months, and signing of the informed consent form.

Exclusion Criteria:

  • Patients from whom specimens cannot be obtained (e.g., due to comorbidities or coagulation abnormalities preventing sufficient peripheral blood collection or bone marrow biopsy).
  • Prior diagnosis of other clonal hematologic diseases (e.g., other types of leukemia or lymphoid malignancies) that could interfere with the specificity of the KIT-D816V mutation assessment.
  • Treatment with targeted KIT drugs (e.g., imatinib, avapritinib) within the last 3 months.
  • Systemic corticosteroid, interferon, or immunosuppressive therapy within the last 1 month.
  • Refusal to participate or inability to complete follow-up due to severe comorbidities or other personal reasons.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Suspected Systemic Mastocytosis (SM) Patients
Adult patients with suspected systemic mastocytosis (SM). Matched peripheral blood and bone marrow samples will be collected from these patients for the detection and quantification of the KIT-D816V mutation via droplet digital PCR (ddPCR).
Non-SM Hematologic Disease Patients (Control)
Adult patients diagnosed with non-SM hematologic diseases, serving as the control cohort. Matched peripheral blood and bone marrow samples will be collected for comparative KIT-D816V mutation analysis.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
To assess the diagnostic efficacy of peripheral blood KIT-D816V mutation detection using ddPCR for Systemic Mastocytosis (SM).
Lasso di tempo: At the time of diagnosis and initial bone marrow biopsy.
To evaluate the sensitivity, specificity, positive predictive value (PPV), negative predictive value (NPV), and Area Under the Curve (AUC) of ddPCR detection of the KIT-D816V mutation in peripheral blood for the diagnosis of SM, compared to bone marrow biopsy.
At the time of diagnosis and initial bone marrow biopsy.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

The First Affiliated Hospital of Soochow University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

19 maggio 2025

Completamento primario (Stimato)

19 maggio 2028

Completamento dello studio (Stimato)

31 luglio 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

26 aprile 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

26 aprile 2026

Primo Inserito (Effettivo)

1 maggio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

1 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • SZ-SM02

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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