Hjerneudviklingsforskningsprogram
13. august 2026 opdateret af: University of California, San Francisco
Forstyrrelser i cerebral udvikling: en fænotypisk og genetisk analyse
Dr. Elliott Sherr og hans samarbejdspartnere ved University of California, San Francisco (UCSF) studerer de genetiske årsager til kognitionsforstyrrelser og epilepsi, især forstyrrelser i hjernens udvikling, der påvirker corpus callosum, såsom Aicardi syndrom, samt to yderligere hjernemisdannelser, polymikrogyri og Dandy-Walker misdannelse.
Målet med efterforskernes forskning er at bruge en bedre forståelse af de underliggende genetiske årsager som grundlag for at udvikle bedre behandlinger til disse grupper af patienter.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Vi studerer både genetik og kliniske træk ved disse lidelser.
Vi håber at forstå de problemer, som personer med disse lidelser står over for, samt deres årsager.
I fremtiden håber vi at udvikle terapier, der er rettet specifikt til individer baseret på den underliggende biologi.
For at deltage i undersøgelsen vil du blive bedt om at give en kopi af magnetisk resonansbilleddannelse (MRI), der dokumenterer Agenesis Corpus Callosum (ACC), Polymicrogyria (PMG) eller Dandy-Walker misdannelse (DWM), klinisk information og spyt eller blodprøver fra den berørte person og fra forældrene.
Se venligst kontaktoplysninger og vores hjemmeside nedenfor.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
2000
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Carolyn Le, BA, BS
- Telefonnummer: 415-502-8039
- E-mail: Carolyn.Le@ucsf.edu
Studiesteder
-
-
California
-
San Francisco, California, Forenede Stater, 94143
- Rekruttering
- University of California, San Francisco
-
Underforsker:
- Anne Slavotinek, MD
-
Underforsker:
- Elysa Marco, MD
-
Underforsker:
- Rita J Jeremy, PhD
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Personer med agenesis eller dysgenese af corpus callosum, polymicrogyria eller cerebellar hypoplasi.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Klinisk diagnose af agenesis eller dysgenese af corpus callosum, polymicrogyria eller Dandy-Walker misdannelse
- Bør bekræftes af en MR (Magnetic Resonance Imaging) af hjernen
Ekskluderingskriterier:
- Fuldt dannet, men hypoplastisk corpus callosum
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Pratik Mukherjee, MD, PhD, University of California, San Francisco
- Ledende efterforsker: Elliott H Sherr, MD, PhD, University of California, San Francisco
- Ledende efterforsker: James Barkovich, MD, University of California, San Francisco
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Glass HC, Shaw GM, Ma C, Sherr EH. Agenesis of the corpus callosum in California 1983-2003: a population-based study. Am J Med Genet A. 2008 Oct 1;146A(19):2495-500. doi: 10.1002/ajmg.a.32418.
- Tang PH, Bartha AI, Norton ME, Barkovich AJ, Sherr EH, Glenn OA. Agenesis of the corpus callosum: an MR imaging analysis of associated abnormalities in the fetus. AJNR Am J Neuroradiol. 2009 Feb;30(2):257-63. doi: 10.3174/ajnr.A1331. Epub 2008 Nov 6.
- Edwards TJ, Sherr EH, Barkovich AJ, Richards LJ. Clinical, genetic and imaging findings identify new causes for corpus callosum development syndromes. Brain. 2014 Jun;137(Pt 6):1579-613. doi: 10.1093/brain/awt358. Epub 2014 Jan 28.
- Owen JP, Li YO, Ziv E, Strominger Z, Gold J, Bukhpun P, Wakahiro M, Friedman EJ, Sherr EH, Mukherjee P. The structural connectome of the human brain in agenesis of the corpus callosum. Neuroimage. 2013 Apr 15;70:340-55. doi: 10.1016/j.neuroimage.2012.12.031. Epub 2012 Dec 23.
- Lau YC, Hinkley LB, Bukshpun P, Strominger ZA, Wakahiro ML, Baron-Cohen S, Allison C, Auyeung B, Jeremy RJ, Nagarajan SS, Sherr EH, Marco EJ. Autism traits in individuals with agenesis of the corpus callosum. J Autism Dev Disord. 2013 May;43(5):1106-18. doi: 10.1007/s10803-012-1653-2.
- Bina R, Matalon D, Fregeau B, Tarsitano JJ, Aukrust I, Houge G, Bend R, Warren H, Stevenson RE, Stuurman KE, Barkovich AJ, Sherr EH. De novo variants in SUPT16H cause neurodevelopmental disorders associated with corpus callosum abnormalities. J Med Genet. 2020 Jul;57(7):461-465. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106193. Epub 2020 Jan 10.
- Fregeau B, Kim BJ, Hernandez-Garcia A, Jordan VK, Cho MT, Schnur RE, Monaghan KG, Juusola J, Rosenfeld JA, Bhoj E, Zackai EH, Sacharow S, Baranano K, Bosch DGM, de Vries BBA, Lindstrom K, Schroeder A, James P, Kulch P, Lalani SR, van Haelst MM, van Gassen KLI, van Binsbergen E, Barkovich AJ, Scott DA, Sherr EH. De Novo Mutations of RERE Cause a Genetic Syndrome with Features that Overlap Those Associated with Proximal 1p36 Deletions. Am J Hum Genet. 2016 May 5;98(5):963-970. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.03.002. Epub 2016 Apr 14.
- Sherr EH, Owen R, Albertson DG, Pinkel D, Cotter PD, Slavotinek AM, Hetts SW, Jeremy RJ, Schilmoeller G, Schilmoeller K, Wakahiro M, Barkovich AJ. Genomic microarray analysis identifies candidate loci in patients with corpus callosum anomalies. Neurology. 2005 Nov 8;65(9):1496-8. doi: 10.1212/01.wnl.0000183066.09239.b6.
- Hetts SW, Sherr EH, Chao S, Gobuty S, Barkovich AJ. Anomalies of the corpus callosum: an MR analysis of the phenotypic spectrum of associated malformations. AJR Am J Roentgenol. 2006 Nov;187(5):1343-8. doi: 10.2214/AJR.05.0146.
- Paul LK, Brown WS, Adolphs R, Tyszka JM, Richards LJ, Mukherjee P, Sherr EH. Agenesis of the corpus callosum: genetic, developmental and functional aspects of connectivity. Nat Rev Neurosci. 2007 Apr;8(4):287-99. doi: 10.1038/nrn2107.
- Li J, Shivakumar S, Wakahiro M, Mukherjee P, Barkovich AJ, Slavotinek A, Sherr EH. Agenesis of the corpus callosum, optic coloboma, intractable seizures, craniofacial and skeletal dysmorphisms: an autosomal recessive disorder similar to Temtamy syndrome. Am J Med Genet A. 2007 Aug 15;143A(16):1900-5. doi: 10.1002/ajmg.a.31855.
- Boland E, Clayton-Smith J, Woo VG, McKee S, Manson FD, Medne L, Zackai E, Swanson EA, Fitzpatrick D, Millen KJ, Sherr EH, Dobyns WB, Black GC. Mapping of deletion and translocation breakpoints in 1q44 implicates the serine/threonine kinase AKT3 in postnatal microcephaly and agenesis of the corpus callosum. Am J Hum Genet. 2007 Aug;81(2):292-303. doi: 10.1086/519999. Epub 2007 Jun 13.
- Wahl M, Strominger Z, Jeremy RJ, Barkovich AJ, Wakahiro M, Sherr EH, Mukherjee P. Variability of homotopic and heterotopic callosal connectivity in partial agenesis of the corpus callosum: a 3T diffusion tensor imaging and Q-ball tractography study. AJNR Am J Neuroradiol. 2009 Feb;30(2):282-9. doi: 10.3174/ajnr.A1361. Epub 2008 Nov 11.
- Nakata Y, Barkovich AJ, Wahl M, Strominger Z, Jeremy RJ, Wakahiro M, Mukherjee P, Sherr EH. Diffusion abnormalities and reduced volume of the ventral cingulum bundle in agenesis of the corpus callosum: a 3T imaging study. AJNR Am J Neuroradiol. 2009 Jun;30(6):1142-8. doi: 10.3174/ajnr.A1527. Epub 2009 Feb 26.
- Wahl M, Li YO, Ng J, Lahue SC, Cooper SR, Sherr EH, Mukherjee P. Microstructural correlations of white matter tracts in the human brain. Neuroimage. 2010 Jun;51(2):531-41. doi: 10.1016/j.neuroimage.2010.02.072. Epub 2010 Mar 4.
- Wahl M, Strominger ZA, Wakahiro M, Jeremy RJ, Mukherjee P, Sherr EH. Diffusion tensor imaging of Aicardi syndrome. Pediatr Neurol. 2010 Aug;43(2):87-91. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2010.03.005.
- O'Driscoll MC, Black GC, Clayton-Smith J, Sherr EH, Dobyns WB. Identification of genomic loci contributing to agenesis of the corpus callosum. Am J Med Genet A. 2010 Sep;152A(9):2145-59. doi: 10.1002/ajmg.a.33558.
- Travaglini L, Brancati F, Attie-Bitach T, Audollent S, Bertini E, Kaplan J, Perrault I, Iannicelli M, Mancuso B, Rigoli L, Rozet JM, Swistun D, Tolentino J, Dallapiccola B, Gleeson JG, Valente EM; International JSRD Study Group; Zankl A, Leventer R, Grattan-Smith P, Janecke A, D'Hooghe M, Sznajer Y, Van Coster R, Demerleir L, Dias K, Moco C, Moreira A, Kim CA, Maegawa G, Petkovic D, Abdel-Salam GM, Abdel-Aleem A, Zaki MS, Marti I, Quijano-Roy S, Sigaudy S, de Lonlay P, Romano S, Touraine R, Koenig M, Lagier-Tourenne C, Messer J, Collignon P, Wolf N, Philippi H, Kitsiou Tzeli S, Halldorsson S, Johannsdottir J, Ludvigsson P, Phadke SR, Udani V, Stuart B, Magee A, Lev D, Michelson M, Ben-Zeev B, Fischetto R, Benedicenti F, Stanzial F, Borgatti R, Accorsi P, Battaglia S, Fazzi E, Giordano L, Pinelli L, Boccone L, Bigoni S, Ferlini A, Donati MA, Caridi G, Divizia MT, Faravelli F, Ghiggeri G, Pessagno A, Briguglio M, Briuglia S, Salpietro CD, Tortorella G, Adami A, Castorina P, Lalatta F, Marra G, Riva D, Scelsa B, Spaccini L, Uziel G, Del Giudice E, Laverda AM, Ludwig K, Permunian A, Suppiej A, Signorini S, Uggetti C, Battini R, Di Giacomo M, Cilio MR, Di Sabato ML, Leuzzi V, Parisi P, Pollazzon M, Silengo M, De Vescovi R, Greco D, Romano C, Cazzagon M, Simonati A, Al-Tawari AA, Bastaki L, Megarbane A, Sabolic Avramovska V, de Jong MM, Stromme P, Koul R, Rajab A, Azam M, Barbot C, Martorell Sampol L, Rodriguez B, Pascual-Castroviejo I, Teber S, Anlar B, Comu S, Karaca E, Kayserili H, Yuksel A, Akcakus M, Al Gazali L, Sztriha L, Nicholl D, Woods CG, Bennett C, Hurst J, Sheridan E, Barnicoat A, Hennekam R, Lees M, Blair E, Bernes S, Sanchez H, Clark AE, DeMarco E, Donahue C, Sherr E, Hahn J, Sanger TD, Gallager TE, Dobyns WB, Daugherty C, Krishnamoorthy KS, Sarco D, Walsh CA, McKanna T, Milisa J, Chung WK, De Vivo DC, Raynes H, Schubert R, Seward A, Brooks DG, Goldstein A, Caldwell J, Finsecke E, Maria BL, Holden K, Cruse RP, Swoboda KJ, Viskochil D. Expanding CEP290 mutational spectrum in ciliopathies. Am J Med Genet A. 2009 Oct;149A(10):2173-80. doi: 10.1002/ajmg.a.33025.
- Johnson-Kerner B, Snijders Blok L, Suit L, Thomas J, Kleefstra T, Sherr EH. DDX3X-Related Neurodevelopmental Disorder. 2020 Aug 27. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2026. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK561282/
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
1. august 2003
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. januar 2027
Studieafslutning (Anslået)
1. januar 2027
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
17. marts 2006
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
17. marts 2006
Først opslået (Anslået)
21. marts 2006
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
17. august 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
13. august 2026
Sidst verificeret
1. august 2026
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Autismespektrumforstyrrelse
- Neurologiske manifestationer
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Psykiske lidelser
- Patologiske Tilstande, Anatomiske
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Neuroadfærdsmæssige manifestationer
- Øjensygdomme
- Øjensygdomme, arvelig
- Medfødte abnormiteter
- Neuroudviklingsforstyrrelser
- Børns udviklingsforstyrrelser, gennemgående
- Genetiske sygdomme, X-forbundet
- Misdannelser af kortikal udvikling
- Misdannelser i nervesystemet
- Misdannelser af kortikal udvikling, gruppe III
- Medfødte, arvelige og neonatale sygdomme og abnormiteter
- Patologiske tilstande, tegn og symptomer
- Tegn og symptomer
- Autistisk lidelse
- Intellektuel handicap
- Hjernesygdomme
- Epilepsi
- Agenese af Corpus Callosum
- Polymikrogyri
- Aicardis syndrom
Andre undersøgelses-id-numre
- UCSF-PCRC #2206
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .