Aivojen kehityksen tutkimusohjelma
torstai 5. lokakuuta 2023 päivittänyt: University of California, San Francisco
Aivojen kehityksen häiriöt: fenotyyppinen ja geneettinen analyysi
Tohtori Elliott Sherr ja hänen työtoverinsa Kalifornian yliopistosta San Franciscosta (UCSF) tutkivat kognitiohäiriöiden ja epilepsian geneettisiä syitä, erityisesti aivojen kehityshäiriöitä, jotka vaikuttavat corpus callosumiin, kuten Aicardin oireyhtymää, sekä kahta muita aivojen epämuodostumia, polymikrogyriaa ja Dandy-Walkerin epämuodostumista.
Tutkijoiden tutkimuksen tavoitteena on käyttää taustalla olevien geneettisten syiden parempaa ymmärrystä perustana kehittää parempia hoitoja näille potilasryhmille.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimme näiden sairauksien genetiikkaa ja kliinisiä piirteitä.
Toivomme ymmärtävämme näitä sairauksia sairastavien henkilöiden kohtaamat ongelmat ja niiden syyt.
Jatkossa toivomme kehittävämme hoitoja, jotka on suunnattu erityisesti yksilöille perustuen taustalla olevaan biologiaan.
Osallistuaksesi tutkimukseen sinua pyydetään toimittamaan kopio magneettikuvauksesta (MRI), joka dokumentoi Agenesis Corpus Callosumin (ACC), Polymicrogyria (PMG) tai Dandy-Walkerin epämuodostuman (DWM), kliiniset tiedot ja syljen tai verinäytteitä sairaalta henkilöltä ja vanhemmilta.
Katso yhteystietomme ja nettisivumme alta.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
2000
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Carolyn Le, BA, BS
- Puhelinnumero: 415-502-8039
- Sähköposti: Carolyn.Le@ucsf.edu
Opiskelupaikat
-
-
California
-
San Francisco, California, Yhdysvallat, 94143
- Rekrytointi
- University of California, San Francisco
-
Alatutkija:
- Anne Slavotinek, MD
-
Alatutkija:
- Elysa Marco, MD
-
Alatutkija:
- Rita J Jeremy, PhD
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Henkilöt, joilla on corpus callosumin agenesis tai dysgenesis, polymicrogyria tai pikkuaivojen hypoplasia.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Corpus callosumin ageneesin tai dysgeneesin, polymikrogyrian tai Dandy-Walker-epämuodostumisen kliininen diagnoosi
- Pitäisi varmistaa aivojen MRI (magneettikuvaus).
Poissulkemiskriteerit:
- Täysin muodostunut, mutta hypoplastinen corpus callosum
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Pratik Mukherjee, MD, PhD, University of California, San Francisco
- Päätutkija: Elliott H Sherr, MD, PhD, University of California, San Francisco
- Päätutkija: James Barkovich, MD, University of California, San Francisco
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Glass HC, Shaw GM, Ma C, Sherr EH. Agenesis of the corpus callosum in California 1983-2003: a population-based study. Am J Med Genet A. 2008 Oct 1;146A(19):2495-500. doi: 10.1002/ajmg.a.32418.
- Tang PH, Bartha AI, Norton ME, Barkovich AJ, Sherr EH, Glenn OA. Agenesis of the corpus callosum: an MR imaging analysis of associated abnormalities in the fetus. AJNR Am J Neuroradiol. 2009 Feb;30(2):257-63. doi: 10.3174/ajnr.A1331. Epub 2008 Nov 6.
- Edwards TJ, Sherr EH, Barkovich AJ, Richards LJ. Clinical, genetic and imaging findings identify new causes for corpus callosum development syndromes. Brain. 2014 Jun;137(Pt 6):1579-613. doi: 10.1093/brain/awt358. Epub 2014 Jan 28.
- Owen JP, Li YO, Ziv E, Strominger Z, Gold J, Bukhpun P, Wakahiro M, Friedman EJ, Sherr EH, Mukherjee P. The structural connectome of the human brain in agenesis of the corpus callosum. Neuroimage. 2013 Apr 15;70:340-55. doi: 10.1016/j.neuroimage.2012.12.031. Epub 2012 Dec 23.
- Lau YC, Hinkley LB, Bukshpun P, Strominger ZA, Wakahiro ML, Baron-Cohen S, Allison C, Auyeung B, Jeremy RJ, Nagarajan SS, Sherr EH, Marco EJ. Autism traits in individuals with agenesis of the corpus callosum. J Autism Dev Disord. 2013 May;43(5):1106-18. doi: 10.1007/s10803-012-1653-2.
- Bina R, Matalon D, Fregeau B, Tarsitano JJ, Aukrust I, Houge G, Bend R, Warren H, Stevenson RE, Stuurman KE, Barkovich AJ, Sherr EH. De novo variants in SUPT16H cause neurodevelopmental disorders associated with corpus callosum abnormalities. J Med Genet. 2020 Jul;57(7):461-465. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106193. Epub 2020 Jan 10.
- Fregeau B, Kim BJ, Hernandez-Garcia A, Jordan VK, Cho MT, Schnur RE, Monaghan KG, Juusola J, Rosenfeld JA, Bhoj E, Zackai EH, Sacharow S, Baranano K, Bosch DGM, de Vries BBA, Lindstrom K, Schroeder A, James P, Kulch P, Lalani SR, van Haelst MM, van Gassen KLI, van Binsbergen E, Barkovich AJ, Scott DA, Sherr EH. De Novo Mutations of RERE Cause a Genetic Syndrome with Features that Overlap Those Associated with Proximal 1p36 Deletions. Am J Hum Genet. 2016 May 5;98(5):963-970. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.03.002. Epub 2016 Apr 14.
- Sherr EH, Owen R, Albertson DG, Pinkel D, Cotter PD, Slavotinek AM, Hetts SW, Jeremy RJ, Schilmoeller G, Schilmoeller K, Wakahiro M, Barkovich AJ. Genomic microarray analysis identifies candidate loci in patients with corpus callosum anomalies. Neurology. 2005 Nov 8;65(9):1496-8. doi: 10.1212/01.wnl.0000183066.09239.b6.
- Hetts SW, Sherr EH, Chao S, Gobuty S, Barkovich AJ. Anomalies of the corpus callosum: an MR analysis of the phenotypic spectrum of associated malformations. AJR Am J Roentgenol. 2006 Nov;187(5):1343-8. doi: 10.2214/AJR.05.0146.
- Paul LK, Brown WS, Adolphs R, Tyszka JM, Richards LJ, Mukherjee P, Sherr EH. Agenesis of the corpus callosum: genetic, developmental and functional aspects of connectivity. Nat Rev Neurosci. 2007 Apr;8(4):287-99. doi: 10.1038/nrn2107.
- Li J, Shivakumar S, Wakahiro M, Mukherjee P, Barkovich AJ, Slavotinek A, Sherr EH. Agenesis of the corpus callosum, optic coloboma, intractable seizures, craniofacial and skeletal dysmorphisms: an autosomal recessive disorder similar to Temtamy syndrome. Am J Med Genet A. 2007 Aug 15;143A(16):1900-5. doi: 10.1002/ajmg.a.31855.
- Boland E, Clayton-Smith J, Woo VG, McKee S, Manson FD, Medne L, Zackai E, Swanson EA, Fitzpatrick D, Millen KJ, Sherr EH, Dobyns WB, Black GC. Mapping of deletion and translocation breakpoints in 1q44 implicates the serine/threonine kinase AKT3 in postnatal microcephaly and agenesis of the corpus callosum. Am J Hum Genet. 2007 Aug;81(2):292-303. doi: 10.1086/519999. Epub 2007 Jun 13.
- Wahl M, Strominger Z, Jeremy RJ, Barkovich AJ, Wakahiro M, Sherr EH, Mukherjee P. Variability of homotopic and heterotopic callosal connectivity in partial agenesis of the corpus callosum: a 3T diffusion tensor imaging and Q-ball tractography study. AJNR Am J Neuroradiol. 2009 Feb;30(2):282-9. doi: 10.3174/ajnr.A1361. Epub 2008 Nov 11.
- Nakata Y, Barkovich AJ, Wahl M, Strominger Z, Jeremy RJ, Wakahiro M, Mukherjee P, Sherr EH. Diffusion abnormalities and reduced volume of the ventral cingulum bundle in agenesis of the corpus callosum: a 3T imaging study. AJNR Am J Neuroradiol. 2009 Jun;30(6):1142-8. doi: 10.3174/ajnr.A1527. Epub 2009 Feb 26.
- Wahl M, Li YO, Ng J, Lahue SC, Cooper SR, Sherr EH, Mukherjee P. Microstructural correlations of white matter tracts in the human brain. Neuroimage. 2010 Jun;51(2):531-41. doi: 10.1016/j.neuroimage.2010.02.072. Epub 2010 Mar 4.
- Wahl M, Strominger ZA, Wakahiro M, Jeremy RJ, Mukherjee P, Sherr EH. Diffusion tensor imaging of Aicardi syndrome. Pediatr Neurol. 2010 Aug;43(2):87-91. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2010.03.005.
- O'Driscoll MC, Black GC, Clayton-Smith J, Sherr EH, Dobyns WB. Identification of genomic loci contributing to agenesis of the corpus callosum. Am J Med Genet A. 2010 Sep;152A(9):2145-59. doi: 10.1002/ajmg.a.33558.
- Travaglini L, Brancati F, Attie-Bitach T, Audollent S, Bertini E, Kaplan J, Perrault I, Iannicelli M, Mancuso B, Rigoli L, Rozet JM, Swistun D, Tolentino J, Dallapiccola B, Gleeson JG, Valente EM; International JSRD Study Group; Zankl A, Leventer R, Grattan-Smith P, Janecke A, D'Hooghe M, Sznajer Y, Van Coster R, Demerleir L, Dias K, Moco C, Moreira A, Kim CA, Maegawa G, Petkovic D, Abdel-Salam GM, Abdel-Aleem A, Zaki MS, Marti I, Quijano-Roy S, Sigaudy S, de Lonlay P, Romano S, Touraine R, Koenig M, Lagier-Tourenne C, Messer J, Collignon P, Wolf N, Philippi H, Kitsiou Tzeli S, Halldorsson S, Johannsdottir J, Ludvigsson P, Phadke SR, Udani V, Stuart B, Magee A, Lev D, Michelson M, Ben-Zeev B, Fischetto R, Benedicenti F, Stanzial F, Borgatti R, Accorsi P, Battaglia S, Fazzi E, Giordano L, Pinelli L, Boccone L, Bigoni S, Ferlini A, Donati MA, Caridi G, Divizia MT, Faravelli F, Ghiggeri G, Pessagno A, Briguglio M, Briuglia S, Salpietro CD, Tortorella G, Adami A, Castorina P, Lalatta F, Marra G, Riva D, Scelsa B, Spaccini L, Uziel G, Del Giudice E, Laverda AM, Ludwig K, Permunian A, Suppiej A, Signorini S, Uggetti C, Battini R, Di Giacomo M, Cilio MR, Di Sabato ML, Leuzzi V, Parisi P, Pollazzon M, Silengo M, De Vescovi R, Greco D, Romano C, Cazzagon M, Simonati A, Al-Tawari AA, Bastaki L, Megarbane A, Sabolic Avramovska V, de Jong MM, Stromme P, Koul R, Rajab A, Azam M, Barbot C, Martorell Sampol L, Rodriguez B, Pascual-Castroviejo I, Teber S, Anlar B, Comu S, Karaca E, Kayserili H, Yuksel A, Akcakus M, Al Gazali L, Sztriha L, Nicholl D, Woods CG, Bennett C, Hurst J, Sheridan E, Barnicoat A, Hennekam R, Lees M, Blair E, Bernes S, Sanchez H, Clark AE, DeMarco E, Donahue C, Sherr E, Hahn J, Sanger TD, Gallager TE, Dobyns WB, Daugherty C, Krishnamoorthy KS, Sarco D, Walsh CA, McKanna T, Milisa J, Chung WK, De Vivo DC, Raynes H, Schubert R, Seward A, Brooks DG, Goldstein A, Caldwell J, Finsecke E, Maria BL, Holden K, Cruse RP, Swoboda KJ, Viskochil D. Expanding CEP290 mutational spectrum in ciliopathies. Am J Med Genet A. 2009 Oct;149A(10):2173-80. doi: 10.1002/ajmg.a.33025.
- Johnson-Kerner B, Snijders Blok L, Suit L, Thomas J, Kleefstra T, Sherr EH. DDX3X-Related Neurodevelopmental Disorder. 2020 Aug 27. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK561282/
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Perjantai 1. elokuuta 2003
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 1. tammikuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 1. tammikuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 17. maaliskuuta 2006
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 17. maaliskuuta 2006
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tiistai 21. maaliskuuta 2006
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Maanantai 9. lokakuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 5. lokakuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. lokakuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- UCSF-PCRC #2206
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Aivojen häiriöt
-
Assistance Publique Hopitaux De MarseilleTuntematon
-
University of PadovaEi vielä rekrytointiaTarget Controlled Infuusio | Sufentaniili | Anestesia Brain MonitorItalia
-
University of MichiganLopetettuMuutokset Brain-verkkoyhteyksissäYhdysvallat
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekrytointiBrain MassYhdysvallat
-
Assiut UniversityValmisBrain Voxel -pohjainen morfometria ManiassaEgypti
-
University of Alabama at BirminghamRekrytointiHypertensio | BMI | Harjoittele | Brain Care -pisteetYhdysvallat
-
Memorial Sloan Kettering Cancer CenterValmis
-
M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)RekrytointiGlioma | Brain MassYhdysvallat
-
Steven BurtonAktiivinen, ei rekrytointi
-
Sidney Kimmel Cancer Center at Thomas Jefferson...ValmisPotilaat, jotka saavat fraktioitua stereotaktista sädehoitoa | joukkueelle Brain TumorsYhdysvallat