SCN2A-Polymorphismen stehen im Zusammenhang mit der Reaktion auf Valproinsäure in der pädiatrischen Bevölkerung (Pakistan)
SCN2A-, rs2304016-Polymorphismen stehen im Zusammenhang mit der Reaktion auf Valproinsäure bei pädiatrischen Epilepsiepatienten (Pakistan)
Das Ziel dieser Beobachtungsstudie bestand darin, die Auswirkung des SCN2A-Genpolymorphismus in der pädiatrischen epileptischen pakistanischen Bevölkerung zu identifizieren. Die Hauptfrage, die beantwortet werden soll, lautet:
um die Auswirkung dieses genetischen Polymorphismus auf die klinische Wirksamkeit von Valproinsäure zu bewerten
Den Teilnehmern wurde Valproinsäure nach der Diagnose einer Epilepsie verschrieben.
Studienübersicht
Detaillierte Beschreibung
Diese Beobachtungsstudie zielte darauf ab, die Auswirkung des SCN2A-rs2304016-Genpolymorphismus in der pädiatrischen Epilepsiepopulation zu identifizieren.
Die Hauptfrage, die beantwortet werden soll, lautet:
• um die Auswirkung dieses genetischen Polymorphismus auf die klinische Wirksamkeit von Valproinsäure zu bewerten
Den Teilnehmern wurden Blutproben entnommen und die weitere Genotypisierung mittels konventioneller tetraARMS-PCR durchgeführt. Die Ergebnisse wurden durch Gelelektrophorese sichtbar gemacht.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Federal
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Islamabad, Federal, Pakistan
- IIMC, Riphah International University
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Epileptische pakistanische Personen im Alter zwischen 1 und 12 Jahren beiderlei Geschlechts
- Jeder Patient hatte in der Vergangenheit zwei oder mehr klinisch bestätigte, spontane epileptische Anfälle erlitten.
- Neu diagnostizierte Patienten begannen mit VPA 20 mg/kg (während der gesamten Studie wurde für jeden Patienten ein Medikament derselben Marke verwendet).
Ausschlusskriterien:
- Patienten, die andere Antiepileptika einnehmen.
- Patienten, die Medikamente einnehmen, die mit VPA interagieren.
- Patienten mit mittelschweren oder schweren systemischen Erkrankungen
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Bewertung der genetischen Variabilität der klinischen Wirksamkeit von Valproinsäure nach Verschreibung bei Epilepsie
Zeitfenster: 2 Monate
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Der verwendete Fragebogen ist QOLIE-31 (Quality of Life in Epilepsy Inventory). Hierbei handelt es sich um ein weit verbreitetes Instrument, das speziell zur Beurteilung der Lebensqualität (QOL) bei Patienten mit Epilepsie entwickelt wurde. QOLIE-31 besteht aus 31 Fragen, die in sieben Bereiche unterteilt sind: emotionales Wohlbefinden, soziale Funktion, Energie/Müdigkeit und kognitive Funktion. Die Besorgnis über Anfälle, die Wirkung von Medikamenten und die allgemeine Lebensqualität wurden alle mit Werten von 0 bis 1 bewertet. Je höher der Wert, desto besser ist das Ansprechen auf die Behandlung. Die Bewertung jeder Domäne erfolgte durch Berechnung der durchschnittlichen Punktzahl der Antworten auf die Fragen innerhalb dieser Domäne. Höhere Werte spiegeln eine bessere Lebensqualität wider, während niedrigere Werte eine schlechtere Lebensqualität widerspiegeln. |
2 Monate
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Sughra Kanwal, MBBS, Riphah International University
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Wang W, Wu J, Dai X, Ma G, Yang B, Wang T, Yuan C, Ding D, Hong Z, Kwan P, Bell GS, Prilipko LL, de Boer HM, Sander JW. Global campaign against epilepsy: assessment of a demonstration project in rural China. Bull World Health Organ. 2008 Dec;86(12):964-9. doi: 10.2471/blt.07.047050.
- Chen J, Su QB, Tao YQ, Qin JM, Zhou Y, Zhou S, Li HL, Chen ZJ, Zhou YF, Zhou LM, Wang XD, Huang M. ABCC2 rs2273697 is associated with valproic acid concentrations in patients with epilepsy on valproic acid monotherapy. Pharmazie. 2018 May 1;73(5):279-282. doi: 10.1691/ph.2018.7344.
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- Rabbani MA, Siddiqui BK, Tahir MH, Ahmad B, Shamim A, Shah SM, Ahmad A. Systemic lupus erythematosus in Pakistan. Lupus. 2004;13(10):820-5. doi: 10.1191/0961203303lu1077xx.
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- Lakhan R, Kumari R, Misra UK, Kalita J, Pradhan S, Mittal B. Differential role of sodium channels SCN1A and SCN2A gene polymorphisms with epilepsy and multiple drug resistance in the north Indian population. Br J Clin Pharmacol. 2009 Aug;68(2):214-20. doi: 10.1111/j.1365-2125.2009.03437.x.
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- Oyrer J, Maljevic S, Scheffer IE, Berkovic SF, Petrou S, Reid CA. Ion Channels in Genetic Epilepsy: From Genes and Mechanisms to Disease-Targeted Therapies. Pharmacol Rev. 2018 Jan;70(1):142-173. doi: 10.1124/pr.117.014456.
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Geschätzt)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Epilepsie
- Physiologische Wirkungen von Arzneimitteln
- Molekulare Mechanismen der pharmakologischen Wirkung
- Enzyminhibitoren
- Depressiva des Zentralnervensystems
- Neurotransmitter-Agenten
- Beruhigungsmittel
- Psychopharmaka
- GABA-Agenten
- Antikonvulsiva
- Antimanische Mittel
- Valproinsäure
Andere Studien-ID-Nummern
- Riphah/IIMC/IRC/23/30101
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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