MRT bei vererbten neurodegenerativen Veränderungen bei Kindern

Bei pädiatrischen vererbten neurodegenerativen Erkrankungen handelt es sich um eine inhomogene Gruppe von Krankheiten, die durch angeborene Stoffwechselstörungen (IEMs) verursacht werden und sich hauptsächlich auf das Zentralnervensystem auswirken. Sie betreffen typischerweise Neugeborene und Säuglinge. Die Ursache dieser Krankheiten sind genetische Defekte, die spezifische Enzymdefizite verursachen, die zu einem Mangel oder einer toxischen Anreicherung essentieller Metaboliten mit spezifischen biochemischen und molekularen Anomalien führen.

Angeborene Stoffwechselstörungen kommen selten vor, weshalb es den meisten Neuroradiologen an Erfahrung mangelt, diese Störungen einfach zu diagnostizieren. Darüber hinaus manifestieren sich die meisten dieser Störungen auf unspezifische Weise, was für Kinderärzte, Neurologen und Genetiker eine diagnostische Schwierigkeit darstellt.

Das klinische Erscheinungsbild kann verwirrend sein und möglicherweise zu einer Verzögerung bei der Diagnose und Behandlung führen. Die Inzidenz dieser Störungen kann von Region zu Region unterschiedlich sein, wobei sie in Gemeinden mit blutsverwandten Ehen höher ist und zwischen 1,2 und 2 pro 100.000 Lebendgeburten liegt. Die meisten weisen einen autosomal-rezessiven Vererbungsmodus auf und weniger weisen einen X-chromosomalen Vererbungsmodus auf.

Mehrere Methoden können verwendet werden, um neurometabolische Erkrankungen nach ihrem klinischen Erscheinungsbild, ihren biochemischen Merkmalen, den betroffenen Zellorganellen oder der betroffenen Lage des Gehirns zu klassifizieren.

Als nicht-invasives Mittel spielen Neuroimaging-Ansätze eine wichtige Rolle bei der Verbesserung der diagnostischen Genauigkeit und der Patientennachsorge bei IEM, indem sie den Zeitpunkt, das Ausmaß, die Reversibilität und die Hirnverletzung beurteilen.

Die bildgebende Klassifizierung umfasst Leukodystrophie (primäre Beteiligung der weißen Substanz aufgrund einer genetischen Anomalie), Leukoenzephalopathie (sekundäre Beteiligung der weißen Substanz aufgrund einer genetischen oder erworbenen systemischen Störung), Poliodystrophie (überwiegende Beteiligung der grauen Substanz) und Pandystrophie (gemischte Beteiligung beider). weiße und graue Substanz).

Die weiße Substanz des Zentralnervensystems wird normalerweise durch viele pathologische Prozesse beeinträchtigt, wie z. B. verzögerte Myelinisierung (die Reifung des Myelins ist gegenüber dem erwarteten Alter verzögert), Hypomyelinisierung (Myelinmangel oder Stillstand des Myelinisierungsprozesses), Dysmyelinisierung (Ablagerung von abnormal zusammengesetztem fragilem Myelin). Demyelinisierung (sekundärer Myelinverlust, der zuvor möglicherweise normal war) und Myelinopathie (Vakuolenbildung aufgrund einer gestörten Eisen- und Wasserhämostase im Gehirn).

Die bevorzugte Methode zur Beurteilung vererbter neurodegenerativer Erkrankungen bei Kindern ist die Magnetresonanztomographie (MRT). Die Untersuchung von MRT-Mustern und klinischen Indikatoren hilft dabei, die Differenz einzugrenzen und die weitere Labor- (fokussierte Metabolomik) oder genetische Forschung anzupassen.

Die Magnetresonanztomographie (MRT) kann nützlich und sogar entscheidend für eine schnelle Behandlung sein, bevor teure und zeitaufwändige Ergebnisse genetischer oder biochemischer Tests vorliegen.