Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

The Effect of Enzyme Replacement Therapy in Mucopolysaccharidosis

lauantai 7. elokuuta 2021 päivittänyt: Serkan Usgu, Hasan Kalyoncu University

Effects of Enzyme Replacement Therapy on Quality of Life, Functional Independence and Aerobic Capacity in Children With Mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis (MPS) causes chronic, progressive systemic disorders due to enzyme deficiency. Musculoskeletal manifestations of MPS include bone and vertebral deformities, restricted joint function and ROM (range of motion), rib cage abnormalities, short stature and hip dysplasia as well as flexion contracture in the knee and interphalangeal joints and joint laxity. Currently, there is no treatment that cures the symptoms of MPS. However, there are some forms of treatment that can delay the progression of the disease. Enzyme replacement therapy is one such treatment and used for the management of some subtypes of MPS disease. Enzyme replacement therapy (ERT) is based on the concept of replacing the missing enzyme in the circulation to prevent the build-up of glycosaminoglycan (GAG) in the tissues. Very few studies in the literature have examined the impact of MPS in the lives of children affected by this disease. Studies investigating functional capacity, independence and quality of life in children receiving or not receiving enzyme replacement therapy have not provided a clear picture of the problems faced by these children. Secondly, psychological problems experienced by caregivers of children with MPS have not been studied specifically in former studies. Therefore, the aim of this study was to examine the impact of ERT on aerobic capacity, functional independence and quality of life in children with MPS and to determine the anxiety and depression levels of their caregivers.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

12

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Turkki
    • None Selected
      • Gaziantep, None Selected, Turkki, 27144
        • Serkan Usgu

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

3 vuotta - 11 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Inclusion Criteria:

  • Age must be range between 3 and 11 years
  • Having diagnosis of MPS.

Exclusion Criteria:

  • Patients refusing to participate in the study
  • Patients without a definite diagnosis
  • Patients and parents who are not cooperate with the study tests

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Tukevaa hoitoa
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Kaksinkertainen

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Active Comparator: ERT group
The participants are enrolled in this group whose get enzyme replacement therapy
Lääke: Enzyme Replacement Agent
Enzyme replacement therapy is one such treatment and used for the management of some subtypes of MPS disease. Enzyme replacement therapy (ERT) is based on the concept of replacing the missing enzyme in the circulation to prevent the build-up of glycosaminoglycan (GAG) in the tissues
Ei väliintuloa: non-ERT group
The participants are enrolled in this group whose not get enzyme replacement therapy

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Pediatric Quality of Life Inventory
Aikaikkuna: 1 year
The Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) is a health status instrument for the assessment of health-related quality of life in children and adolescents from 2 to 18 years of age. The PedsQL can be completed by children themselves or with their parents. The tool consists of a total of 23 questions that assess physical functioning (8 questions), emotional functioning (5 questions), social functioning (5 questions), and school functioning (5 questions). Possible maximum scores range between 0 and 100 and higher scores indicate better quality of life.
1 year
Functional Independence Measure
Aikaikkuna: 1 year
Functional independence of the subjects was assessed using the Functional Independence Measure for Children (WeeFIM). It is a short and validated tool to determine impairment of developmental, educational and social functioning in children with cerebral palsy and other developmental disorders. The WeeFIM is an 18-item scale that measures the performance of the child in activities of daily living including bowel and bladder control, transfers, mobility, communication, eating, grooming, bathing, upper body dressing, lower body dressing, toileting and social cognition. Each item is assigned a score between 1 and 7 points. Higher total scores indicate greater level of independence.
1 year
Aerobic Capacity
Aikaikkuna: 1 year

Aerobic capacity was assessed using the 6-minute walk test (6MWT) and timed up and go (TUG) test. For the 6MWT test, the subjects were asked to walk but not run for 6 minutes on a 30-meter corridor as fast as possible. Care was taken not to change the pace. At the end of the test, total distance covered was measured.

The TUG test is a practical test that allows quick assessment of dynamic balance, gait speed and mobility. During the test, the subjects were asked to stand up from a chair without holding on to the arms of the chair, walk 3 meters, turn, return to the chair without touching anything and sit down again. Total time was recorded in seconds.
1 year

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Balance
Aikaikkuna: 1 year
The modified functional reach test was developed by Lynch et al. to evaluate dynamic balance of the trunk. It is a reliable and validated test to measure the distance an individual can reach forward without losing balance while sitting in a fixed position. For the test, the subjects were instructed to sit with the arm kept parallel to the wall and shoulder flexed to 90 degrees and measurement was taken from the distal end the third metacarpal.
1 year
Depression Level
Aikaikkuna: 1 year
The Beck Depression Inventory (BDI) was used to determine the depression level of caregivers. The BDI was developed for measure the risk of depression, the level of depressive symptoms and changes in the severity of depression in adults. Reliability and validity of a Turkish version of the BDI were demonstrated by Hisli (1989). The BDI is a 21-item, self-rated scale and each item is scored between 1 and 3 points. Higher total scores indicate greater depression severity.
1 year
Anxiety Level
Aikaikkuna: 1 year
The Beck Anxiety Inventory (BAI) was used to evaluate the anxiety level of caregivers. The BAI was developed for determine the frequency of anxiety symptoms experienced by individuals. It is a 21-item, Likert scale with scores ranging from 0 and 3 points. Higher overall scores denote greater level of anxiety. Reliability and validity of a Turkish version of the BAI were demonstrated by Ulusoy et al. (1998).
1 year

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Hasan Kalyoncu University

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Lauantai 1. helmikuuta 2020

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 20. maaliskuuta 2021

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 27. maaliskuuta 2021

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 4. elokuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Lauantai 7. elokuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 16. elokuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 16. elokuuta 2021

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Lauantai 7. elokuuta 2021

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. elokuuta 2021

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2020/117

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

there is no plan for sharing

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa