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The Effect of Enzyme Replacement Therapy in Mucopolysaccharidosis

7 agosto 2021 aggiornato da: Serkan Usgu, Hasan Kalyoncu University

Effects of Enzyme Replacement Therapy on Quality of Life, Functional Independence and Aerobic Capacity in Children With Mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis (MPS) causes chronic, progressive systemic disorders due to enzyme deficiency. Musculoskeletal manifestations of MPS include bone and vertebral deformities, restricted joint function and ROM (range of motion), rib cage abnormalities, short stature and hip dysplasia as well as flexion contracture in the knee and interphalangeal joints and joint laxity. Currently, there is no treatment that cures the symptoms of MPS. However, there are some forms of treatment that can delay the progression of the disease. Enzyme replacement therapy is one such treatment and used for the management of some subtypes of MPS disease. Enzyme replacement therapy (ERT) is based on the concept of replacing the missing enzyme in the circulation to prevent the build-up of glycosaminoglycan (GAG) in the tissues. Very few studies in the literature have examined the impact of MPS in the lives of children affected by this disease. Studies investigating functional capacity, independence and quality of life in children receiving or not receiving enzyme replacement therapy have not provided a clear picture of the problems faced by these children. Secondly, psychological problems experienced by caregivers of children with MPS have not been studied specifically in former studies. Therefore, the aim of this study was to examine the impact of ERT on aerobic capacity, functional independence and quality of life in children with MPS and to determine the anxiety and depression levels of their caregivers.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

12

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Tacchino
    • None Selected
      • Gaziantep, None Selected, Tacchino, 27144
        • Serkan Usgu

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 3 anni a 11 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Inclusion Criteria:

  • Age must be range between 3 and 11 years
  • Having diagnosis of MPS.

Exclusion Criteria:

  • Patients refusing to participate in the study
  • Patients without a definite diagnosis
  • Patients and parents who are not cooperate with the study tests

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Terapia di supporto
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Doppio

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Comparatore attivo: ERT group
The participants are enrolled in this group whose get enzyme replacement therapy
Droga: Enzyme Replacement Agent
Enzyme replacement therapy is one such treatment and used for the management of some subtypes of MPS disease. Enzyme replacement therapy (ERT) is based on the concept of replacing the missing enzyme in the circulation to prevent the build-up of glycosaminoglycan (GAG) in the tissues
Nessun intervento: non-ERT group
The participants are enrolled in this group whose not get enzyme replacement therapy

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Pediatric Quality of Life Inventory
Lasso di tempo: 1 year
The Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) is a health status instrument for the assessment of health-related quality of life in children and adolescents from 2 to 18 years of age. The PedsQL can be completed by children themselves or with their parents. The tool consists of a total of 23 questions that assess physical functioning (8 questions), emotional functioning (5 questions), social functioning (5 questions), and school functioning (5 questions). Possible maximum scores range between 0 and 100 and higher scores indicate better quality of life.
1 year
Functional Independence Measure
Lasso di tempo: 1 year
Functional independence of the subjects was assessed using the Functional Independence Measure for Children (WeeFIM). It is a short and validated tool to determine impairment of developmental, educational and social functioning in children with cerebral palsy and other developmental disorders. The WeeFIM is an 18-item scale that measures the performance of the child in activities of daily living including bowel and bladder control, transfers, mobility, communication, eating, grooming, bathing, upper body dressing, lower body dressing, toileting and social cognition. Each item is assigned a score between 1 and 7 points. Higher total scores indicate greater level of independence.
1 year
Aerobic Capacity
Lasso di tempo: 1 year

Aerobic capacity was assessed using the 6-minute walk test (6MWT) and timed up and go (TUG) test. For the 6MWT test, the subjects were asked to walk but not run for 6 minutes on a 30-meter corridor as fast as possible. Care was taken not to change the pace. At the end of the test, total distance covered was measured.

The TUG test is a practical test that allows quick assessment of dynamic balance, gait speed and mobility. During the test, the subjects were asked to stand up from a chair without holding on to the arms of the chair, walk 3 meters, turn, return to the chair without touching anything and sit down again. Total time was recorded in seconds.
1 year

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Balance
Lasso di tempo: 1 year
The modified functional reach test was developed by Lynch et al. to evaluate dynamic balance of the trunk. It is a reliable and validated test to measure the distance an individual can reach forward without losing balance while sitting in a fixed position. For the test, the subjects were instructed to sit with the arm kept parallel to the wall and shoulder flexed to 90 degrees and measurement was taken from the distal end the third metacarpal.
1 year
Depression Level
Lasso di tempo: 1 year
The Beck Depression Inventory (BDI) was used to determine the depression level of caregivers. The BDI was developed for measure the risk of depression, the level of depressive symptoms and changes in the severity of depression in adults. Reliability and validity of a Turkish version of the BDI were demonstrated by Hisli (1989). The BDI is a 21-item, self-rated scale and each item is scored between 1 and 3 points. Higher total scores indicate greater depression severity.
1 year
Anxiety Level
Lasso di tempo: 1 year
The Beck Anxiety Inventory (BAI) was used to evaluate the anxiety level of caregivers. The BAI was developed for determine the frequency of anxiety symptoms experienced by individuals. It is a 21-item, Likert scale with scores ranging from 0 and 3 points. Higher overall scores denote greater level of anxiety. Reliability and validity of a Turkish version of the BAI were demonstrated by Ulusoy et al. (1998).
1 year

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Hasan Kalyoncu University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 febbraio 2020

Completamento primario (Effettivo)

20 marzo 2021

Completamento dello studio (Effettivo)

27 marzo 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

4 agosto 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

7 agosto 2021

Primo Inserito (Effettivo)

16 agosto 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

16 agosto 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

7 agosto 2021

Ultimo verificato

1 agosto 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2020/117

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

there is no plan for sharing

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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