Genomic Secondary Findings Research Initiative

ゲノムサービス研究プログラムは、ゲノムおよびエクソームシーケンシングから得られた医学的に行動可能な副次的所見（SF）を返却することの影響を調査します。この観察研究は、受領者がこれらの所見をどのように理解し、医療提供者や家族成員に伝え、時間の経過とともに推奨される健康行動を遵守するかを検討します。

主な目的は以下の通りです：

• 医療行動と家族間コミュニケーションパターンを通じてSFの臨床的有用性を評価
• 無作為抽出された集団におけるSF関連疾患の浸透度を評価
• NIH施設で選ばれた参加者に対してカスタマイズされた表現型解析を実施

この研究には、さまざまなNIHシーケンシングイニシアチブを通じてSFを受け取った5,000人の参加者が含まれます。適格な参加者には、SF結果を受け取った1ヶ月以上の英語またはスペイン語を話す個人が含まれ、未成年者、意思決定能力が低下した成人、および妊婦に対する特別な配慮がなされます。

研究は以下の4つの主要なアウトカムに焦点を当てています：

1. SF開示後の受領者の反応と認識
2. SFの家族ベースの陽性的中率
3. 医療推奨への遵守
4. SF結果を受け取ることの健康への影響

この長期研究（2014-2028年）は、国立ヒトゲノム研究所によるゲノム医療の現実世界への影響を理解するための重要な取り組みです。