게놈 부수적 발견 연구 계획

유전체 서비스 연구 프로그램은 유전체 및 엑솜 시퀀싱에서 발견된 의학적으로 조치 가능한 2차 발견(SF)의 영향을 조사합니다. 이 관찰 연구는 수신자가 이러한 발견을 어떻게 이해하고, 의료 제공자 및 가족 구성원과 어떻게 소통하며, 시간이 지남에 따라 권장되는 건강 조치를 어떻게 준수하는지 조사합니다.

주요 목표는 다음과 같습니다:

• 의료 조치 및 가족 소통 패턴을 통해 SF의 임상적 유용성 평가
• 선택되지 않은 인구에서 SF 관련 장애의 침투도 평가
• NIH 시설에서 선택된 참가자에 대한 맞춤형 표현형 분석 수행

이 연구는 다양한 NIH 시퀀싱 계획을 통해 SF를 받은 5,000명의 참가자를 포함합니다. 참가 자격은 SF 결과를 받은 1개월 이상의 영어 또는 스페인어 사용자로, 미성년자, 의사 결정 능력이 부족한 성인 및 임산부에 대한 특별 고려 사항이 있습니다.

연구는 다음과 같은 네 가지 주요 결과에 중점을 둡니다:

이 장기 연구(2014-2028)는 국립 인간 유전체 연구소가 유전체 의학의 실제적 영향을 이해하기 위한 중요한 노력을 나타냅니다.