Genomic Secondary Findings Research Initiative

A Genomikai Szolgáltatások Kutatási Program azt vizsgálja, hogy milyen hatással van az orvosilag kezelhető mellékleletek (SF) visszaküldése a genom- és exomszekvenálásból. Ez a megfigyelési tanulmány azt elemzi, hogyan értik meg ezeket a leleteket a címzettek, hogyan közlik el őket egészségügyi szolgáltatóikkal és családtagjaikkal, valamint hogyan tartják be az ajánlott egészségügyi intézkedéseket idővel.

A fő célkitűzések közé tartozik:

• Az SF klinikai hasznosságának értékelése az egészségügyi intézkedések és a családon belüli kommunikációs minták alapján
• Az SF-hez kapcsolódó betegségek penetranciájának értékelése egy szelektálatlan populációban
• Egyedi fenotípus-meghatározás végrehajtása kiválasztott résztvevők számára az NIH létesítményeiben

A tanulmány 5000 résztvevőt von be, akik SF-et kaptak különböző NIH szekvenálási kezdeményezések keretében. A jogosult résztvevők közé tartoznak az angol vagy spanyol nyelvet beszélő, 1 hónaposnál idősebb egyének, akik SF eredményeket kaptak, különös figyelmet fordítva a kiskorúakra, a döntéshozatalban korlátozott felnőttekre és a terhes nőkre.

A kutatás négy fő eredményre összpontosít:

1. A címzettek reakciói és észlelései az SF közlése után
2. Az SF családon belüli pozitív prediktív értéke
3. Az orvosi ajánlások betartása
4. Az SF eredmények egészségügyi hatásai

Ez a hosszú távú tanulmány (2014-2028) a Nemzeti Humángenóm Kutatóintézet jelentős erőfeszítését jelenti a genomikai gyógyítás valós világbeli hatásainak megértéséért.