Genomic Secondary Findings Research Initiative

El Programa de Investigación de Servicios Genómicos investiga el impacto de devolver hallazgos secundarios (HS) médicamente accionables derivados de la secuenciación del genoma y el exoma. Este estudio observacional examina cómo los receptores comprenden estos hallazgos, los comunican a los proveedores de atención médica y familiares, y siguen las acciones de salud recomendadas con el tiempo.

Los objetivos clave incluyen:

• Evaluar la utilidad clínica de los HS a través de acciones de atención médica y patrones de comunicación familiar
• Evaluar la penetrancia de trastornos relacionados con HS en una población no seleccionada
• Realizar fenotipificación personalizada para participantes seleccionados en instalaciones del NIH

El estudio involucra a 5,000 participantes que han recibido HS a través de diversas iniciativas de secuenciación del NIH. Los participantes elegibles incluyen personas de habla inglesa o española de 1 mes de edad o más que han recibido resultados de HS, con consideraciones especiales para menores, adultos con capacidad de decisión limitada y mujeres embarazadas.

La investigación se centra en cuatro resultados principales:

1. Respuestas y percepciones de los receptores después de la divulgación de HS
2. Valor predictivo positivo familiar de los HS
3. Adherencia a las recomendaciones médicas
4. Impactos en la salud de recibir resultados de HS

Este estudio a largo plazo (2014-2028) representa un esfuerzo significativo del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano para comprender las implicaciones en el mundo real de la medicina genómica.