Exome Sequencing in Autistic Spectrum Disorder
2019年12月14日 更新者：Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Exome Sequencing in Autistic Spectrum Disorder Patients With Altered Cholesterol Homeostasis
Background:
- Research into the genetic causes of autism spectrum disorder (ASD) involves studies of the DNA of children with autism. New DNA sequencing technology allows researchers to study specific genes in search of genetic changes that may cause or contribute to ASD. Individuals who donated DNA to the Autism Genetic Resource Exchange may benefit from further study of their DNA samples with more advanced DNA sequencing technology.
- The role of cholesterol in individuals with ASD is currently under investigation. Research has suggested that abnormal cholesterol levels in children with autism may be related to genetic mutations or changes in how cholesterol is regulated in the body.
Objectives:
- To study existing blood samples of children with autism spectrum disorders to evaluate the relationship between genetic traits and cholesterol function.
Eligibility:
- Children with ASD who donated blood samples to the Autism Genetic Resource Exchange.
Design:
- Parents/guardians of minor children with ASD will provide consent for further research to be performed on existing DNA samples in the Autism Genetic Research Exchange databank. Information from this research may be provided to the consenting parents/guardians on a case by case basis, as directed by the researchers.
調査の概要
状態
完了
条件
詳細な説明
Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder characterized by functional deficits in three domains: social interaction, communication, and stereotypic behavior.
Prevalence has been estimated to be approximately 1/166 children and the public health impact is significant.
ASD clearly has a genetic component; however, identification of specific etiologies has been complicated by the heterogeneous nature of ASD.
One approach to minimize this problem is to define endophenotypes that can subcategorize ASD patients.
Based on our work with Smith-Lemli-Opitz syndrome, we have investigated whether alterations in cholesterol homeostasis may contribute to ASD.
We found in 200 ASD subjects that 23% of subjects had serum cholesterol levels less than or equal to 2.28th centile and 9% had levels greater than or equal to 97.72nd centile.
Analysis of the sterol profile suggested that the hypocholesterolemia was due to a synthetic defect rather than decreased oral intake.
Thus we hypothesize that ASD patients with abnormal cholesterol levels will have polymorphisms or mutations of either genes involved in cholesterol homeostasis or genes encoding proteins whose function is altered by changes in cholesterol levels.
To test this hypothesis we propose to 1) use serum cholesterol levels to define ASD endophenotypes and 2) to perform genomic resequencing of all known exons in hypo- and normocholesterolemic ASD patients.
研究の種類
観察的
入学 (実際)
322
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Maryland
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Baltimore、Maryland、アメリカ、21205
- Kennedy Krieger Institute
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Ohio
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Columbus、Ohio、アメリカ、43210-1240
- Ohio State University
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
はい
受講資格のある性別
全て
説明
INCLUSION CRITERIA:
- Prior participation in Autism Genetic Research Exchange
- Multiple affected children with ASD
- Willingness to contact the NIH and reconsent
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Seltzer MM, Shattuck P, Abbeduto L, Greenberg JS. Trajectory of development in adolescents and adults with autism. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2004;10(4):234-47. doi: 10.1002/mrdd.20038.
- Newschaffer CJ, Croen LA, Daniels J, Giarelli E, Grether JK, Levy SE, Mandell DS, Miller LA, Pinto-Martin J, Reaven J, Reynolds AM, Rice CE, Schendel D, Windham GC. The epidemiology of autism spectrum disorders. Annu Rev Public Health. 2007;28:235-58. doi: 10.1146/annurev.publhealth.28.021406.144007.
- Jacobson JW, Mulick JA. System and cost research issues in treatments for people with autistic disorders. J Autism Dev Disord. 2000 Dec;30(6):585-93. doi: 10.1023/a:1005691411255.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2010年1月21日
研究の完了
2017年5月15日
試験登録日
最初に提出
2010年1月28日
QC基準を満たした最初の提出物
2010年1月28日
最初の投稿 (見積もり)
2010年1月29日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2019年12月17日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2019年12月14日
最終確認日
2017年5月15日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 100022
- 10-CH-0022
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