- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT01059201
Exome Sequencing in Autistic Spectrum Disorder
14. Dezember 2019 aktualisiert von: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Exome Sequencing in Autistic Spectrum Disorder Patients With Altered Cholesterol Homeostasis
Background:
- Research into the genetic causes of autism spectrum disorder (ASD) involves studies of the DNA of children with autism. New DNA sequencing technology allows researchers to study specific genes in search of genetic changes that may cause or contribute to ASD. Individuals who donated DNA to the Autism Genetic Resource Exchange may benefit from further study of their DNA samples with more advanced DNA sequencing technology.
- The role of cholesterol in individuals with ASD is currently under investigation. Research has suggested that abnormal cholesterol levels in children with autism may be related to genetic mutations or changes in how cholesterol is regulated in the body.
Objectives:
- To study existing blood samples of children with autism spectrum disorders to evaluate the relationship between genetic traits and cholesterol function.
Eligibility:
- Children with ASD who donated blood samples to the Autism Genetic Resource Exchange.
Design:
- Parents/guardians of minor children with ASD will provide consent for further research to be performed on existing DNA samples in the Autism Genetic Research Exchange databank. Information from this research may be provided to the consenting parents/guardians on a case by case basis, as directed by the researchers.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder characterized by functional deficits in three domains: social interaction, communication, and stereotypic behavior.
Prevalence has been estimated to be approximately 1/166 children and the public health impact is significant.
ASD clearly has a genetic component; however, identification of specific etiologies has been complicated by the heterogeneous nature of ASD.
One approach to minimize this problem is to define endophenotypes that can subcategorize ASD patients.
Based on our work with Smith-Lemli-Opitz syndrome, we have investigated whether alterations in cholesterol homeostasis may contribute to ASD.
We found in 200 ASD subjects that 23% of subjects had serum cholesterol levels less than or equal to 2.28th centile and 9% had levels greater than or equal to 97.72nd centile.
Analysis of the sterol profile suggested that the hypocholesterolemia was due to a synthetic defect rather than decreased oral intake.
Thus we hypothesize that ASD patients with abnormal cholesterol levels will have polymorphisms or mutations of either genes involved in cholesterol homeostasis or genes encoding proteins whose function is altered by changes in cholesterol levels.
To test this hypothesis we propose to 1) use serum cholesterol levels to define ASD endophenotypes and 2) to perform genomic resequencing of all known exons in hypo- and normocholesterolemic ASD patients.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
322
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten, 21205
- Kennedy Krieger Institute
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Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
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Ohio
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Columbus, Ohio, Vereinigte Staaten, 43210-1240
- Ohio State University
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-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Ja
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Beschreibung
INCLUSION CRITERIA:
- Prior participation in Autism Genetic Research Exchange
- Multiple affected children with ASD
- Willingness to contact the NIH and reconsent
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Seltzer MM, Shattuck P, Abbeduto L, Greenberg JS. Trajectory of development in adolescents and adults with autism. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2004;10(4):234-47. doi: 10.1002/mrdd.20038.
- Newschaffer CJ, Croen LA, Daniels J, Giarelli E, Grether JK, Levy SE, Mandell DS, Miller LA, Pinto-Martin J, Reaven J, Reynolds AM, Rice CE, Schendel D, Windham GC. The epidemiology of autism spectrum disorders. Annu Rev Public Health. 2007;28:235-58. doi: 10.1146/annurev.publhealth.28.021406.144007.
- Jacobson JW, Mulick JA. System and cost research issues in treatments for people with autistic disorders. J Autism Dev Disord. 2000 Dec;30(6):585-93. doi: 10.1023/a:1005691411255.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
21. Januar 2010
Studienabschluss
15. Mai 2017
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
28. Januar 2010
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
28. Januar 2010
Zuerst gepostet (Schätzen)
29. Januar 2010
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
17. Dezember 2019
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
14. Dezember 2019
Zuletzt verifiziert
15. Mai 2017
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 100022
- 10-CH-0022
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