- ICH GCP
- Registro de ensaios clínicos dos EUA
- Ensaio Clínico NCT01059201
Exome Sequencing in Autistic Spectrum Disorder
14 de dezembro de 2019 atualizado por: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Exome Sequencing in Autistic Spectrum Disorder Patients With Altered Cholesterol Homeostasis
Background:
- Research into the genetic causes of autism spectrum disorder (ASD) involves studies of the DNA of children with autism. New DNA sequencing technology allows researchers to study specific genes in search of genetic changes that may cause or contribute to ASD. Individuals who donated DNA to the Autism Genetic Resource Exchange may benefit from further study of their DNA samples with more advanced DNA sequencing technology.
- The role of cholesterol in individuals with ASD is currently under investigation. Research has suggested that abnormal cholesterol levels in children with autism may be related to genetic mutations or changes in how cholesterol is regulated in the body.
Objectives:
- To study existing blood samples of children with autism spectrum disorders to evaluate the relationship between genetic traits and cholesterol function.
Eligibility:
- Children with ASD who donated blood samples to the Autism Genetic Resource Exchange.
Design:
- Parents/guardians of minor children with ASD will provide consent for further research to be performed on existing DNA samples in the Autism Genetic Research Exchange databank. Information from this research may be provided to the consenting parents/guardians on a case by case basis, as directed by the researchers.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Descrição detalhada
Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder characterized by functional deficits in three domains: social interaction, communication, and stereotypic behavior.
Prevalence has been estimated to be approximately 1/166 children and the public health impact is significant.
ASD clearly has a genetic component; however, identification of specific etiologies has been complicated by the heterogeneous nature of ASD.
One approach to minimize this problem is to define endophenotypes that can subcategorize ASD patients.
Based on our work with Smith-Lemli-Opitz syndrome, we have investigated whether alterations in cholesterol homeostasis may contribute to ASD.
We found in 200 ASD subjects that 23% of subjects had serum cholesterol levels less than or equal to 2.28th centile and 9% had levels greater than or equal to 97.72nd centile.
Analysis of the sterol profile suggested that the hypocholesterolemia was due to a synthetic defect rather than decreased oral intake.
Thus we hypothesize that ASD patients with abnormal cholesterol levels will have polymorphisms or mutations of either genes involved in cholesterol homeostasis or genes encoding proteins whose function is altered by changes in cholesterol levels.
To test this hypothesis we propose to 1) use serum cholesterol levels to define ASD endophenotypes and 2) to perform genomic resequencing of all known exons in hypo- and normocholesterolemic ASD patients.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
322
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21205
- Kennedy Krieger Institute
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Ohio
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Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43210-1240
- Ohio State University
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Descrição
INCLUSION CRITERIA:
- Prior participation in Autism Genetic Research Exchange
- Multiple affected children with ASD
- Willingness to contact the NIH and reconsent
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Seltzer MM, Shattuck P, Abbeduto L, Greenberg JS. Trajectory of development in adolescents and adults with autism. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2004;10(4):234-47. doi: 10.1002/mrdd.20038.
- Newschaffer CJ, Croen LA, Daniels J, Giarelli E, Grether JK, Levy SE, Mandell DS, Miller LA, Pinto-Martin J, Reaven J, Reynolds AM, Rice CE, Schendel D, Windham GC. The epidemiology of autism spectrum disorders. Annu Rev Public Health. 2007;28:235-58. doi: 10.1146/annurev.publhealth.28.021406.144007.
- Jacobson JW, Mulick JA. System and cost research issues in treatments for people with autistic disorders. J Autism Dev Disord. 2000 Dec;30(6):585-93. doi: 10.1023/a:1005691411255.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
21 de janeiro de 2010
Conclusão do estudo
15 de maio de 2017
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
28 de janeiro de 2010
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
28 de janeiro de 2010
Primeira postagem (Estimativa)
29 de janeiro de 2010
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
17 de dezembro de 2019
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
14 de dezembro de 2019
Última verificação
15 de maio de 2017
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 100022
- 10-CH-0022
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